Синдром Ангелмен: причини, симптоми та лікування
Синдром Ангелмана є неврологічним розладом генетичного походження, що впливає на нервову систему та викликає сильну фізичну та інтелектуальну недостатність. Люди, які страждають від нього, можуть мати нормальну тривалість життя; однак вони потребують особливого догляду.
У цій статті ми поговоримо про цей синдром і будемо вдаватися до його характеристик, причин та її поводження.
- Пов'язана стаття: "10 найчастіших неврологічних розладів"
Характеристика синдрому Ангелмана
У 1965 році Гаррі Ангелмен був британським педіатром, який вперше описав цей синдром, спостерігаючи кілька випадків дітей з унікальними характеристиками. По-перше, це неврологічне розлад отримав назву "Happy doll sindrome" , тому що симптоматологія, розроблена цими дітьми, характеризується надмірним сміхом та дивною прогулянкою, з піднятою зброєю.
Однак, нездатність правильно розвивати мову або мобільність Це серйозні проблеми, які розвивають осіб з синдромом Ангелман, який не був названий до 1982 року, коли Вільям і Джейм Фріас вперше створили цей термін.
Ранній розвиток цього стану
Синдром синдрому Ангелмана, як правило, не є очевидним при народженні, і, хоча діти зазвичай починають проявляти ознаки затримки розвитку протягом 6-12 місяців, це не діагностовано до 2-5 років , коли особливості цього синдрому стають більш очевидними. У дуже молодому віці діти можуть не вміти сидіти непідтримуваними або не зупинятися, але пізніше, коли вони виростуть, вони взагалі не можуть говорити або просто можуть сказати кілька слів.
Тепер більшість дітей з синдромом Ангелман вони здатні спілкуватися за допомогою жестів , знаки або інші системи з правильним лікуванням.
Ваші симптоми в дитинстві
Також буде порушена мобільність дитини з синдромом Ангелман. Вони можуть мати труднощі ходьби завдяки проблеми рівноваги та координації , Ваші руки можуть раптово струситись або рухатися, і ваші ноги можуть бути менш жорсткими, ніж звичайно.
Серія відмінної поведінки вони пов'язані з синдромом Ангелмана. У ранні віки ці діти присутні:
- Сміх і часта усмішка, часто з невеликим заохоченням. Також легке хвилювання.
- Гіперактивність і неспокій
- Коротка увага
- Проблеми сплять і потребують більше сну, ніж інші діти.
- Особливе захоплення водою.
- Близько двох років, затонули очі, широкий рот із виступаючим язиком і розсіяними зубами, і мікроцефалія.
- Діти з синдромом Ангелмана також можуть розпочати судоми навколо цього віку.
Інші можливі характеристики синдрому включають в себе :
- Тенденція вилучати мову.
- Перехрещені очі (косоокість).
- Блідість шкіри і світлих волосся та очей у деяких випадках.
- Схильність до бока кривизна хребта (сколіоз).
- Прогулянка з озброєнням в повітрі.
- Деякі молоді діти з синдромом Ангелмана можуть мати проблеми з харчуванням, оскільки вони не можуть координувати всадження та ковтання.
Симптоми у дорослому віці
У дорослому віці симптоми подібні; однак Прийоми зазвичай переслідують і навіть припиняються , а гіперактивність і безсоння збільшуються. Вищезазначені особові аспекти залишаються впізнаваними, але багато хто з цих дорослих мають надзвичайно молодий вигляд для свого віку.
Батьківство і менструація з'являються в нормальному віці, і статевий розвиток є повним. Більшість дорослих вміють нормально харчуватися, вила та ложки. Ваша тривалість життя не зменшується , хоча жінки з цим синдромом мають тенденцію до ожиріння.
Генетична зміна як причина
Ангелмен синдром є генетичним розладом викликаний відсутністю гена UBE3A на хромосомі 15q. Це може відбутися головним чином з двох причин. 70% пацієнтів страждають на хромосомні зміни 15q11-13 через успадкування матері, що також відповідає за гірший прогноз.
Інші випадки можна знайти однопарна дисомія, успадковуючи від батька 2 хромосоми, які викликають мутації гена UBE3A. Цей ген втручається в шифрування субодиниць рецептора ГАМК, що викликає зміни в інгібіторній системі мозку.
- Ви можете дізнатись більше про цього нейромедіатора в цій статті: "ГАМК (нейротрансмітер): що це та яка роль вона грає в мозку"
Діагностика синдрому
Треба бути обережним з діагнозом цього синдрому, який можна плутати з аутизмом через подібність симптомів. Однак дитина з синдромом Ангелман дуже комунікабельний, на відміну від дитини з аутизмом .
Синдром Ангелмен також можна плутати з синдромом Ретт, синдромом Леннокса-Гастаута та неспецифічним церебральним паралічем. Діагноз включає в себе перевірку клінічних та нейропсихологічних характеристик, і практично важливо проводити тести ДНК.
Клінічна та нейропсихологічна оцінка вона характеризується вивченням функціональних зон уражених людей: рухового тонусу, рухового гальмування, уваги, рефлексів, пам'яті та навчання, мови та рухових навичок, а також виконавчих функцій, практики та гносії та вестибулярна функція, пов'язана з рівновагою і просторовою функцією.
Мультидисциплінарне втручання
Синдром Ангелман не виліковується, але можна втрутитися і лікуйте пацієнта, щоб він міг поліпшити його якість життя і заохотити їх розвиток, тому життєво необхідно забезпечити індивідуальну підтримку. У цьому процесі втручається багатопрофільна команда, в якій беруть участь психологи, фізіотерапевти, педіатрії, професійні терапевти та логопеди.
Лікування починається, коли пацієнтам є кілька років, і можуть включати:
- Поведінкова терапія Він може бути використаний для подолання проблемних форм поведінки, гіперактивності чи короткої тривалості уваги.
- Логопедії можуть знадобитися допомогти їм розвивати невербальні мовні навички , такі як мова жестів та використання наочних посібників.
- Фізіотерапія може допомогти покращити позу , баланс і здатність ходити.
Коли справа доходить до кращого регулювання руху, такі заходи, як плавання, кінні прогулянки та музична терапія, показали свої переваги. У деяких випадках ортопедичне пристрій або операція в хребті це може знадобитися, щоб запобігти подальшому згину.
