yes, therapy helps!
Атаксія: причини, симптоми та лікування

Атаксія: причини, симптоми та лікування

Грудень 12, 2019

Атаксія Це грецький термін, що означає "розлад". Ми маємо на увазі атаксія як клінічна ознака, що характеризується відсутністю координації руху: відсутність стійкості при ходьбі; незграбність або слабкість у верхніх, нижніх кінцівок, рухах тіла або очей і т. д. як наслідок афектації центральної нервової системи (ЦНС).

Загалом, атаксія зазвичай є вторинною для залучення мозочка або її еферентних або аферентних нервових шляхів, хоча інші структури мозку можуть викликати цю симптоматику. У цій статті ми розглянемо характеристики цього явища.

Симптоми атаксії

Хоча основними характеристиками атаксії є некоординація кінцівок та саккади очей, можуть виникати інші типи симптомів. Всі симптоми атаксії, однак, пов'язані з здатністю рухати частини тіла. Нижче описані ознаки того, що атаксія впливає на нормальну функцію тіла.


  • Проблеми з мовою
  • Труднощі всесопросвітнього сприйняття через окомоторну некоординацію.
  • Візуоконструальна апраксія як наслідок недостатньої координації.
  • Дисфагія - проблеми з ковтанням.
  • Труднощі при ходьбі, з тенденцією до відкриття ніг.
  • Загальна втрата здатності ходити.

Як ми сказали, в клініці Атаксія зазвичай з'являється як ознака, що може проявитися в різних патологіях, отриманих - Тобто: інфаркти мозку, пухлини, черепно-енцефалічні травми та інше - хоча він також може представити себе як ізольоване захворювання у спадковій формі.


Класифікації (види атаксій)

Ми можемо класифікувати атаксію за різними критеріями, хоча в цьому огляді Ми пояснимо основні типи атаксії залежно від того, чи була патологія набута чи спадкова , Інший можливий режим класифікації грунтується на регіонах центральної нервової системи, які мають ураження або аномалії, здатні викликати атаксію.

1. Отримані атаксії

Здобуття атаксії означає, що це відбувається як наслідок великої патології, яка страждає пацієнтом. Таким чином, найчастіші причини атаксії - головний інфаркт, церебральна аноксія - брак кисню в мозку - пухлини головного мозку, травма, демиелінізуюча хвороба - розсіяний склероз.

Серед інших менш поширених причин ми можемо знайти вроджені аномалії, інфекції, інші аутоімунні захворювання, вірус імунодефіциту людини, хворобу Крейтцфельда-Якоба та ін Загалом Для виникнення атаксії ці патології повинні призвести до пошкодження мозочка або пов'язаних з ним структур, таких як спинний мозок. , таламус або ганглії дорсального кореня. Дуже частою причиною атаксії є мозжечкова крововилив.


Для виявлення правильної етіології необхідно провести анамнез, дослідження конкретних ситуацій та відповідний вибір діагностичних тестів. Лікування буде зосереджено на втручанні набутих патологій, а прогноз буде залежати від тяжкості травм.

2. Рецессивні спадкові атаксії

На відміну від набутих атаксій, ці типи атаксії зазвичай бувають ранніми, у дитинстві або у віці від 20 до 30 років. Що хвороба рецессивна означає, що ми повинні були успадкувати два рівні копії "дефектного" гена від наших батьків.

Це означає, що велика кількість людей є просто носіями захворювання, навіть якщо це не проявляється, оскільки з "здоровим" геном достатньо не розвивати його. У цій групі ми знаходимо деякі з найпоширеніших видів атаксії, таких як Атаксия Фрідріхіт або Атаксия-Телангіектазія.

2.1. Атаксія Фрідеріха

Це найпоширеніший тип спадкової атаксії. За оцінками, його поширеність у розвинених країнах становить 1 особа на кожні 50 000 випадків. Його настання, як правило, відбувається в дитинстві, що висвітлює проблеми їзди, незручність, сенсорну невропатію та аномалії при русі очей. Іншими менш частими наслідками можуть бути скелетні деформації та гіпертрофічні міокардіопатії.

З розвитком захворювання, дизартрія - зміна в артикуляції слів -, дисфагія - утруднення при ковтанні, слабкість в нижніх кінцівках тощо. вони більш очевидні За оцінками, у віці від 9 до 15 років від настання симптомів людина втрачає здатність ходити.

Ця клінічна картина є наслідком нейродегенерації гангліозних клітин спинного кореня, спиночебеллярних шляхів, клітин дентатового ядра, - глибокого ядра мозочка і кортикоспинальных шляхів. Пункінгові клітини - головні клітини мозочка - не впливають.Дослідження нейровизуалізації зазвичай не показують явної втручання мозочка.

В даний час лікування не відбувається, а лікування, як правило, є симптоматичним , Ризик, пов'язаний з дисфагією, кардіоміопатією тощо, означає, що пацієнтам слід регулярно стежити. Кілька клінічних випробувань ведуться для спостереження за потенціалом різних лікарських засобів, таких як, inter alia, інтерферон-гамма.

2.2. Атаксія-Телангіектазія

З оцінками поширеності 1 випадки між 20 000 і 100 000 випадків, атаксія-телеангіектазія (АТ) є найпоширенішою причиною рецесивної атаксії у пацієнтів молодше 5 років. З розвитком хвороби ми можемо знайти гіпотонію - знижений м'язовий тонус - поліневропатію - залучення периферичної нервової системи - окулітної атраксії - проблеми у зміні погляду на стимулятор, який буде виправлений - і т. Д. Пацієнти з АТ, як правило, мають імунодефіциту, які викликають рецидивуючі легеневі інфекції.

У дослідженні нейровізуалізації можна спостерігати атрофію мозочка, на відміну від атаксії Фрідеріха , Як і в попередньому випадку, лікування спрямоване на симптоми, і лікування не існує.

2.3. Інші спадкові рецесивні атаксії

Ми виявили багато інших типів спадкових атаксій, таких як атаксія з окуломоторною апраксією, атаксія Кайман, атаксія з дефіцитом вітаміну Е, інфантильна спиноцебральна атаксія тощо.

3. Домінантна спадкова атаксія

Домінуючі спадкові атаксії зустрічаються в кожному поколінні сім'ї з ризиком одержання захворювання від одного з батьків на 50% , У цьому випадку для розвитку хвороби достатньо однієї копії ураженого гена. Залежно від хід захворювання можна розділити на епізодичний або прогресуючий. Існують різні генетичні тести для діагностики цих патологій. Як і в попередніх випадках, лікування також не відбувається.

Атаксия та атраксія: вони не однакові

З нейропсихологічної точки зору Найбільший диференційний діагноз, який необхідно зробити, полягає в тому, щоб відрізнити атаксію від апраксії , Хоча вони можуть призвести до аналогічного когнітивного дефіциту, особливо в набутих формах, вони суттєво відрізняються від клінічної точки зору. Апраксия визначається як зміна у виконанні певних рухів, які вивчаються у відповідь на порядок і за межами контексту, що не відносяться до сенсорних або рухових порушень, відсутності координації чи уважного дефіциту.

Атаксія, з іншого боку, є дефіцитом двигуна координації як такої. Незважаючи на те, що пацієнт не може виконати необхідну дію перед замовленням, це стане причиною інвалідності моторної недостатності. У апрексії проблема виникає тому, що "словесний вхід" - тобто порядок - не може бути пов'язаний з моторною відповіддю або "виходом двигуна".

З іншого боку, в араксії ми не повинні знаходити інших проблем, таких як нестабільність ходьби , проблеми з ковтанням і т. д. Таким чином, у цих випадках неврологічна оцінка буде обов'язковою, якщо ми спостерігатимемо ознаки, несумісні з апраксією. Однак слід також враховувати, що обидва клінічні прояви можуть бути представлені одночасно.

Частота атаксії по всій країні

З поширеностями, які ми згадували у випадку атаксії у спадковій формі, ми можемо розглянути ці хвороби як рідкісне походження в Європі рідкісне захворювання, яке є одним випадком кожні 2000 людей. Коли захворювання класифікуються як рідкісні, загалом важче просунути свої дослідження знайти ефективні методи лікування.

Крім того, як ми бачили, спадкові форми захворювання будуть впливати головним чином на дітей та молоді. Це спричинило виникнення різних неприбуткових організацій, які сприяють лікуванню, поширенню та поліпшенню якості життя цих пацієнтів. Серед них ми знаходимо Каталонську асоціацію спадкових атаксій, Севільську асоціацію Атаксіас та Мадриленську асоціацію Атаксія.

Висновки

Атаксія, хоча і не дуже поширеною в її спадковому прояві, це захворювання, яке зачіпає діяльність повсякденного життя та незалежності у житті багатьох людей , особливо в молодому віці. Крім того, фармацевтичні та ділові пріоритети означають, що дослідження в цій галузі розвиваються повільно, тому пропозиції, що стосуються лікування, зосереджені на паліативній допомозі.

Ось чому ви повинні розкривати своє існування і повідомити про їх наслідки. Кожен крок, однак малий, може відображати покращення якості життя цих пацієнтів з полегшенням для системи охорони здоров'я, з яким це спричиняється. Вивчення та розвиток раннього виявлення та автоматизації систем лікування будуть корисними для пацієнтів, членів сім'ї, опікунів та медичних працівників. Коли ми просуваємось у цих сферах, ми всі перемагаємо, і з цієї причини ми повинні розповісти і підтримувати ці соціальні причини.

Бібліографічні посилання:

Книги:

  • Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Нейропсихологія через клінічні випадки. Мадрид: медичний видавництво Panamericana.
  • Junqué C (2014). Посібник з нейропсихології.Барселона: синтез

Статті:

  • Акбар У, Азізава Т (2015). Атаксія Neurol Clin 33: 225-248.
  • Делатицький М.Б., Уїльямсон Р, Форрест С.М. (2000). Фрідріх атаксія: огляд. Журнал медичної генетики 37: 1-8.
  • Манто М, Мармоліно Д (2009). Цереблерійські атаксії. Поточна думка в неврології 22: 419-429.
  • Метьюз Б.Р., Джонс Л.К., Саад Д.А., Аксаміт А.Я., Джозеф К.А. (2005). Церемонічна атаксія та хвороба хвороби центральної нервової системи. Архіви неврології 62: 618-620.
  • Пандольфо М (2009). Фрідрейх атаксія: клінічна картина. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Нарушение Координации - Атаксия. Лечение Атаксии (рекомендации врача). (Грудень 2019).


Схожі Статті