Синдром Барда-Бідла: основні причини і симптоми

Квітня 24, 2024

Циліопатії - це хвороби генетичного походження, які викликають морфологічні та функціональні зміни у багатьох частинах тіла. У цій статті ми опишемо симптоми та причини синдрому Бардата-Бідла , одна з найчастіших циіопатій, що призводить до прогресуючої втрати зору та порушень нирок, серед інших проблем.

Ви можете бути зацікавлені: "Хрому Х синдром: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Бардата-Бідла?

Синдром Бардата-Бідла - це тип циолопатії , група генетичних захворювань, які включають зміни в первинних клітинах клітин. Іншими поширеними циіопатіями є полікістозний захворювання нирок, нефроптоз, синдром Жубера, вроджений аверсен Лебер, орофацидіодитальний синдром, асфікційна грудна дистрофія та синдром Альстерма.

Серед ознак циолопатії є дегенерація тканини сітківки, наявність аномалій головного мозку та розвиток захворювань нирок. Ожиріння, діабет та дисплазія скелету (морфологічні аномалії в кісткових клітинах) також є загальними наслідками генетичні дефекти синтезу циліарних білків .

Синдром Бардата-Бідла страждає приблизно на 1 з 150 тисяч чоловік. Його специфічні прояви різняться залежно від випадку через велику генетичну мінливість дефектів, що викликають це захворювання.

Ви можете бути зацікавлені: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"

Причини цього розладу

Поки що вони виявили принаймні 16 генів, пов'язаних з хворобою Бардата-Бідла , У більшості випадків зміни обумовлені мутаціями в декількох генах, що беруть участь; це робить знаки сильно різняться. Дефекти гена MKS, здається, призводять до особливо важких варіантів розладу.

Однак приблизно п'ята частина випадків не містить мутацій у жодному з цих генів, що свідчить про те, що в майбутньому вони знайдуть інші, пов'язані з однаковими ознаками та симптомами.

Ці генетичні дефекти роблять білки, які дозволяють синтез та правильне функціонування первинних вії, структур, які знаходяться в різних клітинах. Це спричиняє деформацію та проблеми в очах, нирках, обличчях або статевих органах серед інших частин тіла.

Синдром Бардата-Бідла пов'язаний з МакКусиком-Кауфманом, який передається автосомально-рецесивним спадком і характеризується наявністю потаксіальних полідактилій, вроджених вад серця та гідрометроколпозів (кістозна розширення піхви та матки, що викликає накопичення рідин). Диференціальний діагноз між обома порушеннями може бути складним.

Ви можете бути зацікавлені: "Дюшенна м'язова дистрофія: що це таке, причини та симптоми"

Симптоми та основні ознаки

Є багато змін, які можуть з'явитися внаслідок недоліків у вії. Ми зосередимося на найбільш характерних та релевантних, хоча ми згадаємо більшість з них

1. Дистрофія конусів та очерету (пігментна ретиніт)

Ретиніт або пігментна ретинопатія є однією з найбільш характерних ознак циліопатії; Це трапляється у понад 90% випадків. Це означає прогресуючу втрату зору Вона починається з недостатньої гостроти зору та нічної сліпоти і підтримується після дитинства, в деяких випадках досягаючи відсутності зору у підлітковому віці або в дорослому віці.

2. Полтаксиальні полідактилії

Іншим ключовим ознакою є наявність додаткового пальця на руках або ногах , що виникає у 69% людей з синдромом Бард-Бідла. У деяких випадках пальці коротші за звичайний (brachydactyly) і / або злиті разом (syndactyly).

3. Магістральне ожиріння

У більш ніж 70% випадків ожиріння настає через два або три роки; це звичайно для них розвиватися гіпертонія, гіперхолестеринемія та цукровий діабет 2 типу як наслідок Цей тип ожиріння також вважається ключовим знаком.

4. Зміни в нирках

Синдром Барда-Бідла підвищує ризик різних захворювань нирок: полікістоз нирок, дисплазія нирок, нефроптоз (або канальцеві муковісцидоз) та сегментарний фокальний гломерулосклероз. Інколи з'являються зміни в нижній частині сечовивідних шляхів, такі як порушення функції детрузора сечового міхура.

5. Гіпогонадизм

Гіпогонадизм складається з недостатнє виробництво статевих гормонів , що означає, що сексуальні особливості не розвиваються нормативно. Ця зміна також викликає стерильність і частіше у чоловіків із синдромом.

6. Розлади

Це звичайно для них затримки в розвитку, мови, мови та рухових навичок , а також когнітивні дефіцити (зазвичай помірні) як наслідок циліарної дисфункції. Ці проблеми, як правило, викликають зміни різної ступеня важкості навчання, соціальної взаємодії та самоконтролю.

7. Інші симптоми

Існує багато інших симптомів і ознак, що є загальним у синдромі Барда-Бідла, хоча вони не є основними ознаками захворювання. Серед них ми знаходимо поведінкові та психологічні зміни, такі як раптові напади гніву та відсутність емоційної зрілості.

Зміни розмірів голови та вади розвитку зубів і обличчя , особливо в області носа. Часткова або повна втрата запаху (аносмія) також з'являється в деяких випадках.

Хиршпрунг захворювання часто з'являється як наслідок хвороби Бардата-Бідла. Це розлад товстого кишечника, який перешкоджає кишковому транзиту, викликаючи запор, діарею та блювоту. Це іноді може викликати серйозні проблеми з шлунком, особливо в товстій кишці.

Бібліографічні посилання:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Нові критерії покращення діагностики синдрому Бардата-Бідла: результати опитування населення. Журнал медичної генетики, 36 (6): 437-46.