Болезнь Баттен: симптоми, причини та лікування

Квітня 1, 2024

Кількість редких захворювань, зареєстрованих протягом всієї історії медицини, коливається від 5000 до 7000 різних захворювань або станів, з яких переважна більшість походить від деяких видів генетичної зміни.

Одним з таких рідкісних захворювань з генетичним зарядом є хвороба Баттен , Це захворювання, яке вражає тільки дітей, і їх симптоми можуть призвести до повної залежності, а іноді до смерті.

Що таке хвороба Баттен?

Болезнь Баттен - це стан генетичного походження та небезпечного для життя захворювання що впливає на нервову систему дитини. Це захворювання починає з'являтися у віці від 5 до 10 років, і його перші симптоми впізнаються, оскільки діти починають страждати від судом та проблемами зору.

Крім того, цілком можливо, що вони з'являються спочатку інші більш витончені симптоми, такі як зміни особистості та поведінки дитини , труднощі і затримки в навчанні, а також незручні рухи і падіння при ходьбі.

Цей стан було вперше описано в 1903 році педіатром Фредеріком Баттеном, який надав йому своє нинішнє ім'я. Також він також відомий як ювенільний нейрональний коріоід ліпофусціноз .

Основні особливості цього захворювання

Як згадувалося раніше, хвороба Баттен є генетичним захворюванням знаходиться в групі лізосомальних розладів зберігання , Вона має дуже мало захворюваності, але має симптоматику з обмеженими можливостями, яка навіть може привести дитину до смерті.

Ваше генетичне походження викликає у клітинах людського тіла нездатність позбутися речовин і відходів, що циркулюють через неї , що спричиняє надмірну агломерацію білків та ліпідів, тобто екстрактів жирового типу.

Це накопичення жирних речовин призводить до значного пошкодження клітинних структур та функцій, що поступово призводить до виразного поступового погіршення цього захворювання,

Аналогічно Найбільш постраждалим від хвороби Батена є нервова система , головний мозок є найбільш пошкодженим органом всієї системи.

Ви можете бути зацікавлені: "Частини людського мозку (і функцій)"

Симптоми

Як вже згадувалося раніше, хвороба Баттен в даний час в основному вражає нервову систему, тому всі симптоми, що належать до цього захворювання, будуть пов'язані з неврологічною зоною .

Ця симптомологія впливає, в основному, на три напрямки, що мають велику неврологічну вагу: бачення, пізнання та рухові навички, над якими вона посилює ефект погіршення.

Далі описано симптоми кожної з постраждалих районів:

1. Прогресивна втрата зору

Поступове погіршення зору - одне з перших симптомів захворювання Баттен. Цей симптом, який зазвичай робить його вигляд протягом перших років життя, вона розвивається, поки не виникає повна або часткова сліпота дитини коли йому близько 10 років.

У межах цієї категорії симптомів відносяться деякі інші, також пов'язані зі зору, які з'являються протягом усього розвитку захворювання. До таких симптомів відносяться:

Пігментний ретиніт .
Дегенерація макули
Оптична атрофія

2. Вилучення

Іншими симптомами, які з'являються на ранніх стадіях захворювання, є повторні судорожні епізоди. Ці судорожні епізоди є тимчасовими інцидентами, що характеризуються наявністю судом викликана ненормальною або надмірною нейрональною активністю .

У межах цих судомних епізодів можна виділити два різних класу:

Фокальні напади

Ці кризи обумовлені ненормальним функціонуванням окремих ділянок мозку. Ці кризи характеризуються тим, що людина піддається серії швидких рухів. У ході цих криз осіб може зазнати втрати свідомості , і ритмічні і мимовільні рухи в будь-якій частині тіла.

Узагальнені судоми

При цьому другому типі епілептичних припадків патологічна нейронна активність впливає практично на всі області мозку. Відсутність криз є частиною цього типу епізоду , або тонічні та атонічні судороги серед багатьох інших.

Пов'язана стаття: "Криза відсутності: причини, симптоми та лікування"

3. Дефіцит пізнання

Як агломерація ліпідних речовин, так і пошкодження, спричинені епілептичними нападами, призводять до серйозного неврологічного погіршення, що проявляється втратою здібностей, які дитина вже навчилася.

Ці когнітивні дефіцити вони можуть впливати на будь-яку область мови, пам'яті, мислення чи судження , Також процес цього покоління, як правило, супроводжується змінами поведінки дитини, особистості та настрою, і навіть може представляти психотичний епізод.

4. Психомоторні проблеми

У крові хвороба теж Вражає опорно-руховий апарат , що спричиняють перешкоди та умови рухливості дитини.

У межах цих психомоторних проблем можуть виникати:

Недобровільне скорочення м'язів .
Відчуття печіння, оніміння, свербіж і поколювання в верхньому та нижньому кінцівках.
Гіпотонія або гіпертонія.
Майже повний параліч кінцівок .

5. Обмеження та залежність

Нарешті, на більш пізніх стадіях хвороби Баттен Діти часто втрачають здатність рухатися та спілкуватися , тому вони знаходяться в абсолютній залежності.

Причини

Як згадувалося вище, хвороба Баттен має генетичне походження. Зокрема його походження знаходиться в хромосомній парі 16, яка являє собою серію мутацій у гені CLN3 , Цей ген знаходиться в ядрах соматичних клітин.

Хоча функції цього гену точно не відомі, його мутація викликає ненормальне і надмірне накопичення матеріальних та жирових речовин у тканинах нервової системи.

Ці lipopigments викликати ряд важливих пошкоджень у постраждалих клітинах , що породжує відмітну прогресуючу деградацію цього стану.

Діагностика

У тому випадку, якщо родичі усвідомлюють наявність сімейної історії хвороби Баттен, це необхідно проводити пренатальний іспит або оцінку, використовуючи тест на амніоцентез або шляхом відбору хорионових віллів.

Однак, якщо оцінка проводиться після народження дитини, необхідно провести вичерпну оцінку, яка гарантує правильний діагноз. Типові тести, виконані в цій оцінці:

Генетичні дослідження
Біопсія нервової тканини .
Фізичне обстеження.
Неврологічні розвідки.
Оцінка візуальної спроможності.
Аналіз крові .
Аналіз сечі
Електроенцефалографія (ЕЕГ).

Лікування

На даний момент і з огляду на особливості хвороби Батена, протокол дії або лікування ще не встановлено, що може зупинити симптоми або призвести до їх переповнення.

Однак судорожну симптоматику можна контролювати за допомогою антиконвульсантних препаратів , Також, завдяки перевагам фізичної та професійної терапії, діти, уражені хворобою Баттен, можуть довше зберігати роботу свого організму.

Стимулювання пацієнтів та інформація та підтримка сімей за допомогою груп терапії можуть сприяти або полегшити конфронтацію з цим захворюванням.