yes, therapy helps!
Colpocephaly: що це таке, причини, симптоми та лікування

Colpocephaly: що це таке, причини, симптоми та лікування

March 3, 2024

Існує кілька факторів, які можуть спричинити дефекти утворення мозку під час внутрішньоутробного розвитку або пізніше, наприклад, контакту з токсичними речовинами або спадкування генетичних мутацій.

У цій статті ми опишемо причини, симптоми та лікування кольпоцефалії , рідкісний розлад розвитку мозку.

  • Пов'язана стаття: "15 найчастіших неврологічних розладів"

Що таке копоцефалия?

Кольпочефалія - ​​вроджена морфологічна аномалія мозку, яка характеризується непропорційно великий розмір потиличних рогів бічних шлуночків , порожнини, через які циркулює спинномозкова рідина, яка виконує функції, аналогічні функції крові всередині черепа. Це може бути пов'язано з різними розладами мозку.


Термін "colpocephaly" був введений в 1946 році невропатологом Павлом Іваном Яковлєвим та невропатологом Річардом К. Вадвортом. Слова "кефало" і "колос" походять від грецької і можуть бути переведені як "голова" і "порожниста", відповідно. Цей розлад був описаний 6 років тому Бендою, який називав його "везикулоцефалією".

Кольпочефалія є частиною комплексу структурні зміни, відомі як "головні розлади" , За визначенням ця категорія охоплює всі аномалії та пошкодження, які впливають на голову та головний мозок, такі як аненцефалія, лізенцефалія, макроцефалія, мікроцефалія та шизенцефалія.


У будь-якому випадку, це дуже рідкісний розлад. Хоча немає точних даних про поширеність кольоцефалії, між 1940 роком, в якому вона була описана вперше, а в 2013 році в медичній літературі було виявлено лише 50 випадків.

Важливо відрізняти colpocephaly від гідроцефалії , що складається з накопичення спинномозкової рідини в мозку, що викликає симптоми, що випливають із збільшення черепного тиску. Випадки копоцефали часто неправильно діагностуються як гідроцефалія, і лікування цього захворювання може призвести до ознак кольоцефалії.

Причини цієї зміни

Причини копоцефалиі різноманітні, хоча вони завжди перешкоджають розвитку мозку, що спричиняє утворення білої речовини (безліч волокон, утворених аксонами нейронів), щоб вони були нижчими за норму. Це, в той же час, як це вказує, викликає зміну функціонування передачі електрохімічних імпульсів у мозку.


Між ними найбільш поширені причини копоцефалии Ми знаходимо наступне:

  • Генетичні дефекти, такі як трисомії хромосом 8 і 9
  • Рецессивне успадкування, пов'язане з Х-хромосомою
  • Зміни в процесі міграції нейронів
  • Контакт з тератогенами під час внутрішньоутробного розвитку (наприклад, алкоголь, кортикостероїди)
  • Перинатальні головні ураження (наприклад, ішемічна аноксія)
  • Гідроцефалія та наслідки її лікування
  • Відсутність (агенез) або неповний розвиток (дисгенезис) порожнини тіла
  • Інші порушення центральної нервової системи та її розвиток

Симптоми та основні ознаки

Фундаментальною ознакою кольоцефалії є непропорційний розмір потиличних рогів бічних шлуночків порівняно з іншими його розділами. Це вказує на уповільнення розвитку мозку або його арешту на ранній стадії.

Кольпоцефалия зазвичай не відбувається в ізоляції, але взагалі виникає разом з іншими розладами, які впливають на центральну нервову систему , особливо його розвиток. До них відносяться мікроцефалія, лізенцефалія, агенез, дисгенез та ліпома порожнини тіла, шизенцефалія, атрофія мозочка або мальформації Кіарі.

Розлади нервів можуть викликати різні симптоми та ознаки, серед яких виділити когнітивні дефіцити, дисфункції мозку, появу судом і спазми м'язів, зміни мови та зорового та слухового дефіциту. Часто асоційована морфологічна аномалія - ​​зменшений розмір голови (мікроцефалія).

Проте і з огляду на те, що ступінь вираженості морфологічних аномалій, що викликають кольоцефалію, залежить від випадку, іноді цей розлад не включає симптомів або має відносно легкий характер.

Лікування копоцефали

Прогноз у випадках копоцефали може сильно відрізнятися в залежності від тяжкості основних і пов'язаних з ним розладів мозку, оскільки ця аномалія, як правило, є ознакою інших розладів, що мають більшу клінічну значимість. Тяжкість більшості змін у мозку залежить від того, наскільки впливає розвиток нервової системи.

Спеціального лікування кольпоцефалії немає , оскільки це структурний розлад мозку. Тому терапія має тенденцію бути симптоматичною; таким чином, наприклад, антиепілептичні препарати призначаються для профілактики судомних нападів, а фізіотерапія використовується для мінімізації м'язових контрактур та моторних проблем.

Багато хто в даний час проводяться дослідження навколо розвитку мозку і, зокрема, нейруляції , процес розвитку нервової трубки, з якої утворюється нервова система. Очікується, що збільшення знань про гени та відповідних тератогенних чинників знижує ризик копоцефализації у загальній популяції.

Особливо багатообіцяючою лінією лікування є те, що стосується використання стовбурових клітин; Зокрема, ми досліджуємо можливість використання олігодендроцитів (одного типу нейроглії) для посилення синтезу мієліну, який лінія нейронних аксонів і прискорює передачу нейронів; це може полегшити симптоми копоцефали.

Бібліографічні посилання:

  • Бенда, К. Е. (1940). Мікроцефалия Американський журнал психіатрії, 97: 1135-46.
  • Пуббандіцін С., Гарроу, Е., Остреров, Ю., Тручану, Д., Іліч, М. і Чоленкеріл, В. В. (2006). Colpocephaly: доповідь справи. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
  • Яковлєв П. І. & Вадсуорт Р. С. (1946). Шизенцефалії: вивчення вроджених розщеплень у мозковій мантії: I. Ростки з розплавленими губами. Журнал Невропатології та Експериментальної Неврології, 5: 116-130.

Colpocephaly Symptoms, Causes, Treatment, Prognosis (March 2024).


Схожі Статті