Синдром Корнелія де Ланге: причини, симптоми та лікування
Генетичні мутації відповідають за генерацію величезної кількості змін або варіацій між людьми. Проте, коли ці зміни відбуваються в серії визначених генів, вони можуть призвести до появи захворювань або вроджених синдромів.
Однією з цих умов є синдром Корнелії де Ланге , що виражається через серію фізичних та психічних характеристик. У цій статті буде описано її прояви, причини та діагноз.
- Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"
Що таке синдром Корнелія де Ланге?
Синдром Корнелія де Ланге (SCdL) це вроджена хвороба множинного вад розвитку, яка характеризується наявністю спадкового організму домінуючим способом і для виникнення змін у розвитку дитини.
Цей синдром проявляється через дуже характерний фенотип обличчя , затримка росту як передчасно, так і постнатально, і розладом інтелектуального розвитку або когнітивного дефіциту, який може мати місце в різній мірі.
Крім того, у багатьох випадках люди, що страждають синдромом Корнелія де Ланге, також страждають на аномалію чи форму розвитку у верхніх кінцівках.
Три види фенотипів можна виділити за інтенсивністю симптомів: важкий фенотип, помірний фенотип і легкий фенотип.
Згідно з різними дослідженнями, поширеністю цього синдрому є постраждалих від 45000 до 62000 народжених , Проте більшість випадків Корнелія де Ланге зустрічаються у сім'ях із домінуючими моделями успадкування.
Нарешті, оцінка очікуваної тривалості життя є дуже складним завданням, оскільки вона може варіювати від однієї людини до іншої в залежності від тяжкості синдрому та пов'язаних з нею патологій.
Традиційно Основна причина смерті була пов'язана з поганим діагнозом захворювання і пов'язаних з цим патологій. Однак, завдяки медичним досягненням, як в діагностиці, так і в лікуванні, їм вдалося це змінити.
Клінічні характеристики
В рамках відмінних фізичних особливостей цього захворювання ми знаходимо вага нижче норми при народженні, становить менше 2,2 кг , приблизно А також розвиток повільного росту, короткий вигляд і наявність мікроцефалії.
Що стосується фенотипу обличчя, це звичайно представляє об'єднані брови і з яскраво вираженими кутами, маленьким носом, великими віями і тонкими губами в інвертованій формі "V".
Іншими загальними ознаками синдрому Корнелії де Ланге є:
- Гірсутизм .
- Маленькі руки і ноги
- Часткове злиття другого та третього пальців.
- Вигнуті маленькі пальці.
- Стравохідний рефлюкс .
- Судоми
- Серцеві аномалії
- Розкол піднебіння .
- Кишкові аномалії.
- Втрата слуху та приціл.
Що стосується симптомів поведінки, то діти з Корнелією де Ланге зазвичай виявляють самовласницькі навики, такі як збивання пальців, губ та верхніх кінцівок.
Причини
Причини синдрому Корнелія де Ланге є суто генетичними. В межах цих генетичних причин існує два типи мутацій, які можуть викликати це стан.
Основна генетична зміна, яка є наслідком Корнелія де Ланге, є мутацією в гені NIPBL , Проте є й інші випадки цього синдрому, спричинені мутаціями в генах SMC1A та SMC3 та, меншою мірою, мутацій, виявлених у генах HDAC8 та RAD21.
Ген NIPBL має первинну роль у розвитку людини Він вже відповідає за кодування білкового фронту. Цей білок є одним з тих, хто відповідає за контроль активності хромосом під час поділу клітин.
Аналогічно, білковий фронт опосередковує завдання інших генів, що відповідають за плод, щоб нормально розвиватися, зокрема, ті гени, що відповідають за розвиток тканин, які пізніше утворюють кінцівки та обличчя.
- Ви можете бути зацікавлені: "Сиктом Seckel: причини, симптоми та лікування"
Діагностика
Ще немає встановленого протоколу для діагностики синдрому Корнелії де Ланге, і необхідно вдатися до клінічних даних. Однак ясність і видимість симптомів роблять його відносно легко діагностувати .
Завдяки вивченню характерних рис обличчя, оцінку інтелектуальної працездатності та вимірювання природоохоронного росту можна провести ефективний діагноз цього синдрому.
Хоча цей діагноз відносно простий, існує ряд труднощів при роботі з умовами з м'яким фенотипом. Фенотипи, що викликають труднощі під час діагностики, є:
М'який фенотип
Їх зазвичай не діагностують доти після неонатального періоду. У цих випадках аномалії не показані в кінцівках і загальний фенотип і інтелект не дуже змінені.
Помірний або мінливий фенотип
У цих випадках велика мінливість як функцій, так і виразів ускладнює діагностику.
Завдяки вивченню характерних рис обличчя, оцінки інтелектуальної діяльності а для вимірювання природоподобного росту можна провести ефективний діагноз цього синдрому.
Через ці труднощі діагноз під час пренатального періоду є лише правдоподібним у братів і сестер людей, які страждають на хворобу, коли у членах сім'ї спостерігається деякий тип аномалії, у випадках гідроцефалії або затримок розвитку внутрішньоутробного розвитку, проявлених у ультразвук
Які варіанти або потреби мають люди з SDdL?
Як зазначалось вище, ступінь інтелектуального розвитку людей з Корнелія де Ланге може варіювати один від одного, кожен з них матиме можливість процвітати відповідно до їхніх особистих можливостей і допоміжні засоби та засоби підтримки, які забезпечують їх сімейне та соціальне середовище .
На жаль, як мова, так і зв'язок в цілому, як правило, сильно постраждали. Навіть у найлегших випадках еволюція цих аспектів може бути серйозно скомпрометована.
Завдяки потребам дітей з Корнелією де Ланге, доцільно забезпечити їх спокійною та спокійною обстановкою, виключивши будь-який елемент, який може турбувати, турбувати чи загрожувати дитині. Таким чином цього можна уникнути для посилення тенденцій до гіперактивності, дратівливості та самоагресивної поведінки .
Основною метою при взаємодії або житті з дітьми з синдромом Корнелія де Ланге є сприйняття та відчуття через умови дитини, не змушуючи їх сприймати речі, як ми їх сприймаємо.
