Синдром Крузона: симптоми, причини та втручання
При народженні більшість людей мають ковкий череп, який дозволяє нам прийти до світу через родовий канал. Ці кістки збираються зачинятися і зшивати з віком, оскільки наш мозок зростає в розмірах і зріє.
Однак є випадки різних розладів, при яких зазначений шов надходить передчасно, що може вплинути як на морфологію, так і функціональність мозку та різних органів обличчя. Одне з розладів, про які говорять люди Синдром Краузона, спадковий розлад генетичного походження.
Синдром Краузона
Crouzon синдром є хвороба генетичного походження що характеризується наявністю краніосиностозу або шва кісток передчасного черепа. Це закупорка призводить до того, що череп повинен зростати у напрямку відкритих швів, що породжує вади розвитку у фізіономії черепа та обличчя.
Ці недоліки можуть означати серйозні ускладнення для правильного розвитку енцефалону і сукупність органів, які складають голову, проблеми, які будуть проявлятися з часом, коли хлопець чи дівчина зростають.
Симптоми синдрому Краузона
Симптоми зазвичай з'являються біля двох років неповнолітнього, які не є загальним помітним на момент народження.
Найбільш очевидними симптомами є наявність випинання черепа з вирівнюванням верхньої та / або задньої частин, а також екзофтальмоном або проекцією очного яблука ззовні завдяки наявності мікроорганізмів ока, стисненої порожнини носа, яка перешкоджає таким чином дихати, неба і інші пороки розвитку обличчя та букальні, такі як прогнатизм або вперед проекція щелепи або зміни в зубному ряду.
Однак найбільш актуальними є і небезпечні дихальні та травневі труднощі , що може поставити під загрозу ваше життя. Можливо також, що може виникнути гідроцефалія та інші неврологічні розлади. Внутрічерепний тиск також вище, ніж зазвичай, і можуть виникати судороги
Всі ці труднощі можуть призвести до того, що дитина зіткнеться з серйозними проблемами, такими як запаморочення, часті головні болі та проблеми сприйняття як у зору, так і в слуханні.
Що стосується зміна очей , важливість цих причин, що вони схильні до інфекцій і навіть до атрофії зорової системи, здатні втратити зір.
Крім того, пороки розвитку обличчя перешкоджають вивченню усного спілкування, що спричиняє затримку в навчанні. У будь-якому випадку, незважаючи на те, що ці вади розвитку можуть вплинути на інтелектуальний розвиток, в більшості випадків у суб'єктів з синдромом Crouzon зазвичай є інтелект у середньому що відповідає вашому віку розвитку.
Причини цього синдрому (етіологія)
Як згадувалося раніше, синдром Крузона є вродженим та спадковим розладом генетичного походження. Зокрема, причину цього синдрому можна виявити за наявності мутації в гені FGFR2 , або рецептор фактора росту фібробластів, на хромосомі 10. Цей ген бере участь у диференціації клітин, а його мутація викликає прискорення процесу швів деяких або всіх кісток черепа.
Це аутосомно-домінантне захворювання , так що людина з цією мутацією має 50% шанс передачі цього захворювання своїм нащадкам.
Лікування
Синдром Краузона є вродженим станом без ліків, хоча деякі його ускладнення можна уникнути та / або вплив його наслідків може бути зменшено. Лікування, яке застосовується, має бути міждисциплінарним , за допомогою фахівців з різних галузей, таких як медицина, логотерапія та психологія.
Хірургія
У великій кількості випадків частина проблем може бути виправлена за допомогою хірургічного втручання. Зокрема, краніопластика може бути використана для спроб обладнати голову дитини таким чином що дозволяє нормативно розвивати енцефалоп і, у свою чергу, зменшує внутрішньочерепний тиск (що також дозволяє у великій мірі уникнути звичайних головних болів, які, як правило, страждають, що в багатьох випадках призводить до цього тиску). Він також може бути використаний для лікування можливої гідроцефалії, що виникає при ненормальному рості мозку.
Крім того, це може бути дуже корисним для хірургічне втручання носа і пупкових шляхів , щоб полегшити дихання та проходження їжі через травний тракт і вирішувати такі проблеми, як прогнатизм та розщелина.Стоматологічна хірургія також може бути необхідною, залежно від ситуації.
Очі також можуть отримати користь від лікування хірургічними операціями, максимально зменшуючи екзофтальмію, а також змусити візуальні органи ставати сухими або інфікованими.
Логопедія та освіта
Через труднощі, які можуть спричинити вад розвитку у вогнищевій системі , використання послуг логопеди є дуже корисним. Мова може бути змінена та відкладена, тому потрібно враховувати їх складнощі та надати адекватну допомогу. У випадках, коли є інтелектуальна недостатність, це також необхідно враховувати при налагодженні освіти та підготовки неповнолітнього.
Психотерапія
Психологічне лікування та поради неповнолітнім, а також сім'ям і вихователям є основоположним для того, щоб зрозуміти ситуацію постраждалої людини та дозволити вираження сумнівів та побоювань і вирішення психологічних та емоційних проблем походить від досвіду розладу для дитини та його оточення.
Бібліографічні посилання:
- Бельтран, П .; Розас, Н. & Джорджес, І. (2004). Синдром Крузона. Журнал неврології. 2 (1)
- Хойос М. (2014). Синдром Крузона. Rev. Act. Clin. Мед .: 46. Ла-Пас.
- Лю, Дж.; Нам, Х.К .; Ванг, Е. і Хатч, Н. Е. (2013 рік). Подальший аналіз крозунської миші: ефекти мутації FGFR2 (C342Y) є черепно-кістково-залежною. Клич. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
