Данді Уолкер вади розвитку: причини, симптоми та лікування
Вроджені захворювання виникають під час внутрішньоутробного розвитку дитини. У цій статті ми поговоримо про одну з них: мальформація Денді Уолкера , що впливає на мозочок і сусідні регіони і викликає важкі симптоми, такі як гідроцефалія.
Ми пояснимо, що вони є в причини цього синдрому і які ознаки та симптоми можуть допомогти визначити це , Раннє виявлення цієї мальформації може бути основним для забезпечення виживання дитини.
Що таке аномалія Денді Уокера?
Синдром Денді Уокера - це енцефалічне захворювання, яке виникає під час ембріонального розвитку. Зокрема, вони виробляються вади розвитку мозочка, в основі черепа і в четвертому шлуночку.
Мозочок знаходиться в нижній частині мозку. Він бере участь у контролі руху, пізнання, уваги та навчання. Пошкодження мозочка часто перешкоджає руху, рівновагу та руховим навчанням.
Головні мозкові шлуночки - це порожнини мозку, через який циркулює спинномозкова рідина, яка покриває голову і транспортує поживні речовини в мозок, серед інших функцій, аналогічних плазмі крові. Четвертий шлуночок з'єднує головний мозок з центральним каналом спинного мозку.
Недосконалість Денді Уокера відбувається в 1 з 30 тисяч народжених приблизно, і є причиною між 4 і 12% випадків інфантильної гідроцефалії. Це частіше в дівчаток, ніж у хлопчиків.
Приблизно 70% дітей з цим синдромом помирають , Прогноз, однак, змінюється залежно від інтенсивності змін. Хоча деякі уражені діти нормально розвиваються в пізнавальній зоні, інші можуть мати дуже серйозні прояви навіть після лікування.
- Пов'язана стаття: "Чоловічий мозочок: його частини та функції"
Симптоми та ознаки
Три основні прояви зміни в задній ямки: недорозвинення мозжечка vermis , який з'єднує дві півкулі цієї структури, - кісткову дилатацію четвертого шлуночка і збільшення розміру задньої мозкової ями, розташованої біля основи черепа.
Недосконалість Денді Уокера часто викликає гідроцефалія , розлад, при якому спинномозкова рідина накопичується в мозку, збільшуючи черепний тиск, запалюючи голову і пошкоджуючи головний мозок.
Симптоми захворювання різняться залежно від тяжкості випадку та віку. На додаток до гідроцефалії, денні та хлопчики, діагностовані Денді Уокер, зазвичай присутні Наступні пов'язані ознаки та симптоми :
- Мускульна атрофія
- Зміна м'язового тонусу
- Дискоординація та відсутність рівноваги (атаксія)
- Затримка в моторному розвитку
- Когнітивний дефіцит
- Збільшення внутрішньочерепного тиску
- Ністагм (неконтрольовані руху очей)
- Вилучення
- Головний біль
- Блювота
- Дихальна недостатність
Причини цього синдрому
Порушення Денді Уолкера відбувається через зміни в розвитку мозочка і навколишніх його ділянок на ранніх термінах вагітності. Зокрема, цей синдром був пов'язаний з придушення, відсутність та дублювання деяких хромосом .
Виявлено генетичні компоненти, пов'язані з цими змінами, можливо пов'язаними з X-хромосомою або складаються з аутосомно-рецесивної спадщини. Ризик повторення у дітей жінок, які вже мали дітей з Денді Уолкером, становить від 1 до 5%.
Ці генетичні фактори багаторазово і вони можуть взаємодіяти один з одним, а також породжувати різні зміни задньої мозкової ями.
Екологічні чинники також можуть мати значення для розвитку цього захворювання, хоча вони, як видається, мають меншу вагу, ніж біологічні чинники.
Пов'язані розлади
Зазвичай у формі синдрому Денді Уокера класифікуються вади розвитку задньої мозкової ямки, хоча в залежності від постраждалих ділянок можуть бути різноманітні зміни.
Аналогічний розлад - це те, що ми знаємо як "варіант синдрому Денді-Уокера"; Ця категорія включає в себе умови мозочка і четвертого шлуночка, які не можуть бути класифіковані як мальформація Денді-Уокера.
У цих випадках ознаки та симптоми менш важкі: як правило, задня ямка і четвертий шлуночок менш збільшені, а також частина менша. У варіанті синдрому Денді-Уокера гідроцефалія рідше.
Інші сусідні захворювання - целіопатії, які впливають на внутрішньоклітинні органели називаються вії , Циолопатії викликані генетичними дефектами і викликають багато змін у розвитку організму, зокрема ті, які властиві Денді-Уолкеру.
Втручання та лікування
Гідроцефалій обробляють шляхом зливання постраждалих ділянок головного мозку за допомогою хірургічного втручання переспрямовувати спинномозкову рідину до регіонів, де його можна поглинути.
Іншим способом, який нещодавно використовувався при лікуванні синдромом Денді Уокера, є пункція третього желудочка. Це здійснюється з метою зменшення розміру кісти шлуночків і тим самим зменшує симптоми.
Моторотерапія та лінгвістична реабілітація Вони необхідні для допомоги дітям із цим захворюванням. Підтримка сімей також є запорукою добробуту та належного розвитку дітей.
