Синдром Дігегора: симптоми, причини та лікування
Синдром Дігегора впливає на вироблення лімфоцитів і, крім іншого, може викликати різні аутоімунні захворювання. Це генетичний і вроджений стан, який може вплинути на 1 з кожних 4 000 народжених, і іноді виявляється до повноліття.
Далі ми побачимо, що таке синдром DiGeorge і які деякі його наслідки та основні прояви.
- Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"
Що таке синдром DiGeorge?
Дієгорський синдром - це захворювання імунодефіциту, викликане надмірний ріст деяких клітин і тканин при ембріональному розвитку , Він зазвичай впливає на вилочкову залозу, а з цим і виробництво Т-лімфоцитів, що, як наслідок, є частішим розвитком інфекцій.
Причини
Однією з основних характеристик, що виявлена 90% людей, яким діагностовано цей синдром, є те, що відсутня невелика частина хромосоми 22 (з позиції 22q11.2., Зокрема). З цієї причини Синдром Дейджоря також відомий як Синдром видалення хромосом 22q11.2 .
Подібним чином і за своїми ознаками та симптомами вона також відома як Велокардіофаціальний синдром або Аномальний Синдром Конотрункального Обличчя. Видалення частки хромосоми 22 може бути викликано випадковими епізодами, пов'язаними з спермою або яйцями , а в деяких випадках - через спадкові чинники. На сьогоднішній день відомо, що причини є неспецифічними.
- Може бути, ви зацікавлені: "Різниця між ДНК і РНК"
Симптоми та основні характеристики
Прояви синдрому Дігегора можуть варіюватися залежно від самого організму. Наприклад, є люди, які мають серйозні серцеві ураження або певний тип інтелектуальної недостатності та навіть особливу схильність до психопатологічних симптомів, і є люди, які цього не представляють.
Ця симптоматична мінливість відома як фенотипічна варіабельність , оскільки це в значній мірі залежить від генетичного навантаження кожної людини. По суті, цей синдром розглядається як клінічна картина з високою фенотипічною мінливістю. Деякі з найбільш поширених характеристик наступні.
1. Характерний вигляд обличчя
Хоча це не обов'язково відбувається у всіх людей, деякі з особових ознак синдрому Дейджоря включають дуже розвинений підборіддя, очі з важкими повіками, вуха трохи повернуті назад з частиною верхньої частки над ними. Там також може бути розщеплене небо чи погана патологічна функція .
2. Серцеві патології
Загальноприйнято розвивати різні зміни серця, а отже, його діяльності. Як правило, ці зміни впливають на аорту (найважливіший судини крові) і специфічна частина серця, де вона розвивається. Іноді ці зміни можуть бути дуже м'якими або можуть бути відсутніми.
3. Зміни в тимусній залозі
Щоб діяти як захисник від патогенних мікроорганізмів, лімфатична система повинна виробляти Т-клітини. У цьому процесі тимус має дуже важливу роль , Ця залоза починає свій розвиток протягом перших трьох місяців росту плода, і розмір, який він досягає, безпосередньо впливає на кількість розвинутих Т-лімфоцитів. Люди, що мають невеликий тимус, виробляють менше лімфоцитів.
Хоча лімфоцити мають важливе значення для захисту від вірусів та вироблення антитіл, люди з синдромом Дігегора мають значну чутливість до вірусних, грибкових та бактеріальних інфекцій. У деяких пацієнтів вилочкова залоза може бути відсутня, що вимагає негайної медичної допомоги.
4. Розвиток аутоімунних захворювань
Іншим наслідком відсутності Т-лімфоцитів є те, що може розвинутися деяка аутоімунна хвороба , тобто коли імунна система (антитіла), як правило, діє невідповідно до самого тіла.
Деякі аутоімунні захворювання, спричинені синдромом Дієгора, - це ідіопатична тромбоцитопенія пурпура (яка надає атаку тромбоцитів), аутоімунну гемолітичну анемію (проти червоних кров'яних тілець), ревматоїдний артрит або аутоімунну хворобу щитовидної залози.
5. Зміни в паращитовидної залозі
Синдром DiGeorge також може впливати на розвиток залози, називається паращитовидної залозою (Він розташований на передній частині шиї, біля щитовидної залози). Це може спричинити зміни в метаболізмі та змінах рівня кальцію в крові, при якому людина може пред'явити припадки. Однак цей ефект зазвичай стає менш суворим, оскільки проходить час.
Лікування
Рекомендована терапія для людей із синдромом Дігегора спрямована на корекцію змін органів та тканин. Однак і через високу фенотипічну мінливість терапевтичні показання можуть бути різними в залежності від проявів кожної людини .
Наприклад, для лікування змін паращитовидної залози рекомендується лікувати компенсацію кальцію, а при серцевих переломах є певний препарат або в деяких випадках рекомендується хірургічне втручання. Можливо також, що Т-лімфоцити функціонують нормально , в результаті чого ніякої терапії для імунодефіциту не потрібно. Крім того, може статися так, що виробництво Т-лімфоцитів поступово зростає з віком.
У протилежному випадку потрібна специфічна імунологічна увага, яка включає постійний моніторинг імунної системи та вироблення Т-лімфоцитів. З цієї причини рекомендується, щоб, якщо людина представляє рецидивуючі інфекції без видимих причин, то проводиться тестування для оцінки всієї системи. Нарешті, у випадку, якщо людина повністю не має Т-клітин (що може бути названий «Повним синдромом Дігегора»), рекомендується провести трансплантацію тимуса.
Бібліографічні посилання:
- Аглоні, М., Лізама, М., Мендез, C. et al. (2004). Клінічні прояви та імунологічна мінливість у дев'яти пацієнтів із синдромом Дієгора. Медичний журнал Чилі, 132: 26-32.
- Фонд імунодефіциту. (2018 р.). Синдром Дігегора. Отримано 7 червня 2018 р. Доступно за адресою //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
