Синдром Драве: причини, симптоми та лікування
У групі неврологічних захворювань, які ми знаємо як епілепсію, ми зустрічаємо синдром Дравта - дуже важкий варіант, який виникає у дітей, що включає зміни в розвитку пізнання, рухових навичок та соціалізації, серед інших аспектів.
У цій статті ми опишемо Що таке синдром Дравера, які його причини та симптоми? найчастіше, а також втручання, які зазвичай застосовуються для лікування такого типу епілепсії.
- Може бути, вас цікавить: "10 найчастіших неврологічних розладів"
Що таке синдром Дравера?
Синдром Драве, Також називається міоклонічна епілепсія дитинства , є серйозним типом епілепсії яка починається в перший рік життя. Епілептичні напади зазвичай викликаються станами лихоманки або наявністю високих температур і складаються з різких скорочень м'язів.
Крім того, синдром Древа Він характеризується його стійкістю до лікування і через її хронічну природу , У довгостроковій перспективі вона, як правило, розвивається до інших типів епілепсії та викликає зміни в психомоторному розвитку та сильному когнітивному погіршенні.
Це розлад одержує своє ім'я від Шарлотти Дравет , психіатр та епілептолог, який визначив його в 1978 році. Він має генетичне походження і, за оцінками, впливає 1 на кожні 15-40 тисяч приблизно новонароджених, тому Синдром Дравта вважається рідкісним захворюванням.
- Пов'язана стаття: "Епілепсія: визначення, причини, діагностика та лікування"
Типи епілептичних нападів
Ми називаємо епілепсію сукупністю неврологічних захворювань основна його характеристика полягає в тому, що вони сприяють виникненню судом або епілептичними нападами, епізодами надмірної електричної активності мозку, що викликають різні симптоми.
Епілептичні напади можуть бути дуже різними між ними залежно від типу епілепсії, що страждає людина. Далі ми опишемо основні типи криз, які можуть виникнути в контексті епілепсії.
1. Фокусна криза
Фокальні епілептичні напади виникають обмежено (або фокально) у певній ділянці мозку. Коли виникає криза цього типу, людина підтримує свідомість, на відміну від того, що звичайно в інших типах. Їм часто передує сенсорний досвід, що називається "аура" .
2. Тоніко-клонічна криза
Цей тип кризи має узагальнений характер, тобто він впливає на обидва півкуль півкулі. Вони складаються з двох фаз: тонізуючих, під час яких кінцівки стають жорсткими, і клонічний, що складається з появи спазмів в голові, руках і ногах.
3. Міоклонічні (або міоклонічні) кризи
Це відоме як "міоклонус" епілептичні напади вони включають різкі скорочення м'язів , як у випадку з синдромом Древет. Міоклонічні напади зазвичай узагальнені (вони зустрічаються по всьому тілу), хоча вони також можуть бути фокальними і впливати лише на деякі м'язи.
4. Відсутність кризи
Відсутність кризи триває кілька секунд і є більш тонкими, ніж решта; Іноді вони виявляються лише рухом очей або повік. У цьому виду кризи людина зазвичай не падає на землю , Дезорієнтація може виникнути після епілептичних нападів.
Ознаки та симптоми
Синдром Дравера зазвичай починається приблизно через 6 місяців дебютує з фебрильними нападами, які виникають унаслідок високої температури тіла і виникають майже виключно у дітей. Пізніше розлад розвивається в бік інших видів кризи, з переважанням міоклонічних.
Прийоми дитячої міоклонічної епілепсії часто тривають довше, ніж зазвичай, і можуть тривати більше 5 хвилин. На додаток до станів гарячки, інші загальні тригери - інтенсивні емоції, зміни температури тіла, викликані фізичними вправами або тепла, а також наявність візуальних подразників, таких як інтенсивні вогні.
Діти з цим розладом зазвичай відчувають такі симптоми, як атаксія, гіперактивність, імпульсивність, безсоння, сонливість і в деяких випадках - поведінкові та соціальні зміни, подібні до аутизму.
Крім того, поява цього типу епілепсії зазвичай передбачає а значна затримка розвитку когнітивних здібностей , моторно-лінгвістичний , Ці проблеми не зменшуються, коли дитина зростає, тому Синдром Древа веде до серйозного погіршення в багатьох областях.
- Може бути, вас цікавить: "Атаксія: причини, симптоми та лікування"
Причини цього розладу
Між 70 і 90% випадків синдрому Дравера пояснюється мутаціями в гена SCN1A , пов'язані з функціонуванням стільникових каналів натрію і, отже, до генерації та поширення потенціалів дії. Ці зміни викликають зниження доступності натрію, а ГАБАгігічні інгібіторні нейрони стають більш важкими для активації.
Мутації в цьому гені, здається, не мають спадкового походження, а швидше вони утворюються як випадкові мутації. Проте, від 5 до 25% випадків пов'язані з сімейним компонентом; в цих випадках симптоми, як правило, менш важкі.
Перший епілептичний напад у дітей з синдромом Древа зазвичай пов'язаний з призначенням вакцин, який регулярно проводять приблизно в 6 місяців.
Втручання та лікування
Клінічна характеристика та хід синдрому Древа сильно розрізняються залежно від випадку, тому не було встановлено ніяких протоколів загального втручання, хоча існує кілька заходів, які можуть бути корисними. Основною метою лікування є зменшення частоти криз .
Серед препаратів, що використовуються для лікування епілептичних припадків, характерних для цього захворювання, ми знаходимо протисудомні речовини, такі як топірамат , вальпроєва кислота та клобазам , Блокатори натрієвих каналів включають габапентин, карбамазепін і ламотриджин. Бензодіазепіни, такі як мідазолам та діазепам, також даються у випадках тривалих судом. Звичайно, ліки використовуються тільки під медичним наглядом.
Крім того, модифікація харчування може бути ефективною для зменшення ймовірності епілептичних нападів. Конкретно рекомендується кетогенна дієта , тобто рівень вуглеводів низький і рівень жирів та білків високий. Цей тип дієти може включати ризик, тому його не слід застосовувати без призначення лікаря та нагляду.
Звичайні втручання в синдромі Дравет часто включають в себе психомоторна та лінгвістична реабілітація , необхідні для мінімізації когнітивного зносу та розвитку афектів.
Інші вторинні симптоми цього захворювання, такі як соціальний дефіцит, розлади сну або інфекції, розглядаються окремо за допомогою конкретних втручань.
