Дюшенна м'язова дистрофія: що це таке, причини та симптоми
Ми говоримо про м'язову дистрофію, щоб послатися на безліч захворювань, які викликають поступове погіршення м'язів, змушуючи їх ставати слабкими та жорсткими. Дюшенна м'язова дистрофія є однією з найчастіших з цієї групи розладів.
У цій статті ми опишемо, що складається з м'язової дистрофії Дюшенна, що викликає його причини, які його найбільш характерні симптоми і яким чином їх можна лікувати та полегшити з багатопрофільної перспективи.
- Може бути, ви зацікавлені: "15 найчастіших неврологічних розладів"
Що таке Дюшенна м'язова дистрофія?
Псевдогіпертрофічна або мускульна дистрофія Дюшенна - це дегенеративне захворювання з м'язів. Коли афектація прогресує, м'язова тканина послаблюється, і її функція втрачається, поки людина не стане повністю залежною від своїх опікунів.
Цей розлад був описаний італійськими лікарями Джованні Семмолою і Гаетано Конте в першій половині 19 століття. Однак його назва походить від французького невропатолога Гійома Дюшена, який досліджував уражені тканини на мікроскопічному рівні та описав клінічну картину в 1861 році.
Хвороба Дюшенна є найпоширенішим типом дитячої м'язової дистрофії , що зачіпає 1 з кожної 3600 чоловічої статі, а жінки це рідко. Існує дев'ять типів м'язової дистрофії - це зміна, яка послаблює м'язи та поступово зміцнює їх.
Тривалість життя людей з цим захворюванням становить близько 26 років, хоча медичні досягнення дозволяють деяким з них жити понад 50 років. Зазвичай смерть виникає в результаті дихальних ускладнень.
- Пов'язана стаття: "Апраксия: причини, симптоми та лікування"
Ознаки та симптоми
Симптоми з'являються в ранньому дитинстві, приблизно від 3 до 5 років. Спочатку діти з цим захворюванням у них все більше складно встати і ходити за рахунок залучення стегон і тазу. Щоб встати, це звичайно, що вони повинні використовувати свої руки, щоб тримати їхні ноги прямо і підняти.
Псевдогіпертрофія Характерна дистрофія Дюшенна виникає в м'язах телят та стегон, які збільшуються в той час, коли дитина починає ходити внаслідок, в основному, до накопичення жирів. Ця віха розвитку, як правило, відбувається пізно у випадках Дюшенна.
Пізніше слабкість буде узагальнюватися на м'язи рук, шиї, тулуба та інших частин тіла, викликаючи контрактури, дисбаланс, зміни ходи і часті падіння. Погіршення прогресуючої м'язи викликає діагностування дітей до початку статевого дозрівання втрачають здатність ходити і бути змушені користуватися інвалідним візком .
Проблеми легенів та серця є загальними як вторинні ознаки м'язової дистрофії. Дисфункція дихальних шляхів ускладнює кашляння та підвищує ризик зараження, тоді як кардіоміопатія може спричинити серцеву недостатність. Іноді з'являється сколіоз (ненормальна кривизна хребта) та інтелектуальна недостатність.
- Може бути, вас цікавить: "Паркінсона: причини, симптоми, лікування та профілактика"
Причини цього захворювання
Дюшенна м'язова дистрофія викликана мутація в гені, яка регулює транскрипцію дистрофіну , основний білок для підтримки структури м'язових клітин. Коли тіло не може правильно синтезувати дистрофін, м'язові тканини поступово погіршуються, поки вони не помруть.
Знос м'язів відбувається внаслідок посилення реакцій окислювального стресу, що пошкоджує м'язову оболонку, доки не виникає смерть або некроз її клітин. Згодом некротичний м'яз замінюється жировою та сполучною тканинами.
Це захворювання частіше зустрічається у чоловіків, тому що ген, який його викликає, знаходиться на Х-хромосомі ; на відміну від жінок, чоловіки мають лише одну з цих хромосом, тому їх дефекти менш імовірно виправляються спонтанно. Щось подібне трапляється з деякими формами колірної сліпоти та гемофілії.
Хоча 35% випадків обумовлені мутаціями "de novo", зазвичай генетичними змінами м'язової дистрофії Дюшенна вони передаються від матерів до дітей , Чоловіки, які несуть дефектний ген, мають 50% від розвитку захворювання, хоча це рідко, коли воно зустрічається у дівчат, і коли це відбувається, симптоми зазвичай м'якші.
Лікування та втручання
Хоча Не було виявлено лікування, яке лікує м'язову дистрофію Дюшенна , міждисциплінарні втручання можуть бути дуже ефективними для затримки та зменшення симптомів та підвищення якості та тривалості життя пацієнтів.
Серед фармакологічних методів лікування цього захворювання Висвітлює використання кортикостероїдів, таких як преднізолон , Деякі дослідження показують, що споживання цих препаратів подовжує здатність ходити ще від 2 до 5 років.
Регулярна практика фізіотерапії та м'яких вправ (наприклад, плавання) може обмежити погіршення м'язів, оскільки бездіяльність посилює їх участь. Крім того, використання ортопедичних інструментів, таких як опори та інвалідні коляски, підвищує рівень незалежності пацієнтів.
Завдяки поєднанню дистрофії Дюшенна з серцевими та дихальними проблемами, важливо, щоб діагностуються люди з певною частотою кардіологів і пульмонологів. Використання бета-блокуючих препаратів та пристосувань для адекватного дихання Це може знадобитися у багатьох випадках.
