Синдром Едвардса (трисомія 18): причини, симптоми та типи

March 30, 2024

Трисомія 18 більш відомий як синдром Едвардса на честь генетика, який описав клінічну картину Джона Едвардса. Це дуже серйозне вроджене захворювання, яке викликає зміни у всьому тілі та зазвичай спричиняє смерть ще до досягнення першого року життя.

У цій статті ми побачимо, що вони є причини та симптоми цього захворювання і які три підтипи синдрому Едвардса, який відрізняється тим, як відбувається трисомія.

Пов'язана стаття: "15 найчастіших неврологічних розладів"

Що таке синдром Едвардса?

Синдром Едвардза - хвороба, спричинена генетичними невдачами ; зокрема, це відбувається в результаті трисомії або дуплікації хромосоми 18. Ось чому він також відомий як "трисомія 18".

Ця зміна призводить до того, що тіло дитини не розвивається належним чином, так що відбуваються численні фізичні дефекти і збільшується їх ризик передчасної смерті : лише 7,5% діагностованих немовлят приїжджають, щоб проживати більше року.

Це дуже поширене захворювання, яке страждає на 1 у 5 тисяч новонароджених, більшість з них жіночі. Фактично, це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна, в якій дублюється хромосома 21.

Враховуючи це велика кількість спонтанних абортів відбуваються внаслідок цієї зміни, особливо у другій та третьому триместрах, поширеність підвищується, якщо ми називаємо період плоду замість перинатального періоду.

Ви можете бути зацікавлені: "Хрому Х синдром: причини, симптоми та лікування"

Симптоми та ознаки

Є декілька симптомів та ознак, що вказують на наявність синдрому Едвардса, хоча не всі відбуваються одночасно. Далі ми опишемо найбільш звичні:

Малформації у нирках.
Малформації в серці : дефекти шлуночкової перегородки та / або передсердь, стійкий артеріоз протоки тощо.
Трудно з'їсти
Атрезія стравоходу: стравохід не пов'язаний зі шлунком, тому поживні речовини не доходять до нього.
Омфалоцеле: кишечник виступає з тіла через пупок.
Труднощі дихання
Артрогріпоз: наявність контрактур в суглобах, особливо в кінцівках.
Дефіцит постнатального росту і затримка розвитку.
Кісти в суглобовому сплеті, які виробляють спинномозкову рідину; Вони не викликають проблем, але вони є пренатальним ознакою синдрому Едвардса.
Мікроцефалия : недостатній розвиток голови.
Мікрогнатія: нижня щелепа, ніж очікувалося.
Розщеплення неба (розщеплення губи)
Порушення у вухах, часто розташовані нижче звичайної.
Широко розділені очі, маленькі в'януть повіки (птоз).
Груди в килі або "сундуки голуба": сундук виступає в області грудини.
Ненормально коротка грудина.
Відсутність радіуса, один з основних кісток предплеччя.
Руки закриті і щільно пальці перекриваються.
Тінь і маленькі розвинені нігті.
Випуклі ноги ("в кріслі")
Наявність ремінців, які приєднуються до пальців.
Крипторхіїзм: у чоловіків яєчка не адекватно сходить.
Плач слабкий
Сильна інтелектуальна недостатність .

Причини синдрому Едвардса

Вірогідність того, що дитина з трисомією 18 збільшується з віком, частіше віком у віці 40 років. Матері, які вже мали доньку чи син з цим захворюванням, мають приблизно 1% шансів, що розлад буде повторений у подальших вагітностях.

Синдром Едвардса виникає через трисомію 18-ї хромосоми , Це означає, що діти, що постраждали, мають три копії цієї хромосоми, коли це звичайно мати дві пари кожної з 23. Однак трисомія не завжди повна, як ми побачимо пізніше.

Трисомія зазвичай відбувається через дублювання хромосоми в яйцеклітині або спермі ; коли дві репродуктивні клітини збираються разом, щоб сформувати зиготу, вона розвивається послідовно діючим, а генетичний дефект повторюється в кожному розділі. В інших випадках трисомія виникає під час раннього розвитку плода.

Хоча найпоширенішою причиною синдрому Едвардза є дублювання хромосоми 18, це захворювання також може бути пов'язано з іншими генетичними помилками, такими як транслокація. Ці відмінності породжують різні типи трисомії 18.

Може бути, вас цікавить: "Синдром Туретта: що це та як він проявляється?"

Типи трисомії 18

Існує три типи синдрому Едвардса в залежності від характеристик трисомії хромосоми 18. Вираженість симптомів дитини може різнитися залежно від типу трисомії.

1. Повна або класична трисомія

Це найпоширеніша форма синдрому Едвардса. У класичній трисомії всі клітини в організмі мають три незахищені копії хромосоми 18.

Оскільки залучення дуже поширене, у випадках повної трисомії симптоми, як правило, більш серйозні ніж у інших типах синдрому Едвардса.

2. Часткова трисомія

Часткова трисомія 18 - це рідкісний тип синдрому Едвардза, який виникає в результаті неповного дублювання хромосоми. Взагалі, ці випадки пов'язані з транслокацією, тобто з порушенням хромосоми 18 та об'єднанням відокремленої частини до іншої хромосоми.

Тяжкість і специфічні симптоматики кожного випадку часткової тризомії значною мірою відрізняються, оскільки дублювання можуть впливати на різні сегменти хромосоми, але зміни, як правило, менш важкі, ніж класичний синдром.

3. Трисомія в мозаїці

Цей тип трисомії виникає тоді, коли додаткова хромосома 18 не зустрічається у всіх клітинах тіла дитини , але в деяких є 2 копії і в 3 інших.

Люди, уражені мозаїчною трисомією, можуть проявляти сильні або легкі симптоми або фізичні зміни; однак ризик передчасної смерті залишається дуже високим.

Прогноз та лікування

В даний час синдром Едвардса, як правило, виявляється перед родом через амніоцентез, тест, який полягає у аналізі навколоплідних вод (що захищає дитину і дозволяє отримувати поживні речовини) з метою визначення можливих змін хромосом та інфекцій плоду, а також стать дитини

Менш ніж 10% плодів з трисомією 18 народжуються живими. З них 90% вмирають протягом першого року життя , половина з них протягом першого тижня. Середня тривалість життя дітей з синдромом Едвардса становить від 5 до 2 тижнів. Смерть, як правило, відбувається через серцеві та дихальні порушення.

Синдром Едвардса Вона не має ліків, тому лікування спрямоване на підвищення якості життя постраждалої людини, наскільки це можливо. Жорсткі випадки трисомії 18 не завжди призводять до смерті в дитинстві, але вони викликають важливі проблеми зі здоров'ям, і мало хто пацієнт живе більше 20 або 30 років.