Фатальна сімейна безсоння: причини, симптоми та лікування
Не всі форми безсоння є психологічними. Фатальний сімейний безсоння далеко не схожий на типовий розлад сну , Це нейродегенеративне захворювання пріонами, яке, як називається, генетично передає і закінчується смертю хворого протягом відносно короткого періоду часу, який зазвичай триває менше двох років.
На щастя, це не часто захворювання, але як тільки це з'являється це синонім летальності , Це одне з небагатьох захворювань, які, як відомо, закінчуються життям через позбавлення сну, і з цієї причини це так захоплююче для неврологів.
Що таке смертельна сімейна безсоння?
Фатальна сімейна безсоння - успадкована аутосомно-домінантна прионна хвороба , Мутація в гені PRNP хромосоми 20 призводить до перевиробництва прионних білків, які накопичуються і мають здатність перетворювати інші білки в прийони, закінчуючи нейродегенерацією області, де вони знаходяться.
Положення травм
Головним невропатологічним проявом, виявленим у фатальній сімейній безсонні, є дегенерація таламусу, що відповідає за сну, із селективним втручанням у передню вентральну та медіальну дорсальні ділянки таламного ядра. Крім того, відбувається залучення в оливкове ядро та зміни мозочка, а також губчата зміна кори кора головного мозку. Найбільш постраждалі зони кори головним чином є фронтальними, тім'яними та тимчасовими.
Не існує чіткої зв'язку між нейронною дисфункцією та розподілом прион , Більше того, навіть кількість прион не вказує на ступінь тяжкості захворювання або смерть нейронів. У всіх пацієнтів спостерігається подібний рівень пріонів у таламусі та підкіркових структурах. Тільки у тих, в яких захворювання пройшли достатньо, ми знаходимо прийони в корі до тих пір, поки не буде більше концентрації, ніж у внутрішніх ділянках мозку.
З огляду на ці дані виникають дві гіпотези: або пріони не токсичні і з'являються одночасно з хворобою, а що викликає смерть нейронів - це мутація гену PRNP, а пріони токсичні, але різні тканини мозку мають різні ступені стійкості до цієї токсичності. Як би там не було, ми знаємо, що нейрони цих хворих просто не гинуть, але вони роблять апоптоз, тобто програмують власну смерть, керуючись сигналом.
Як це проявляється? Часті симптоми
Це хвороба, яка зазвичай проявляється близько 50 років. Його настання є різким і продовжує прогрес, поки не викликає смерті пацієнта. Хто страждає, він починає втрачати здатність заснути. Не так само, як і безсонні, хто може спати мало чи погано через психофізіологічні чинники. Це абсолютна нездатність заснути або робити це надзвичайно поверхово .
Хвороба прогресує до галюцинацій, змін вегетативної нервової системи, таких як тахікардія, гіпертонія, гіпергідроз та гіпертермія, збільшення рівня катехоламінів у мозку, когнітивні зміни, такі як уважні та короткочасні проблеми пам'яті, атаксія та ендокринні прояви.
Чи викликає безсоння смерть?
Точна причина смерті при смертельній сімейній безсонні невідомо , Хоча будь-який нейродегенеративний процес закінчується смертю, можливо, що в цьому захворюванні смерть настає раніше через дерегуляцію інших функцій через безсоння.
Ми знаємо, що сон є фундаментальною частиною здоров'я, оскільки він є відновлювачем на фізичному та психічному рівні, що дозволяє очищати токсини в мозку. У тварин, наприклад, позбавлення сну протягом тривалого періоду призводить до смерті. Таким чином, можливо, що безсоння цього захворювання, якщо не пряма причина смерті, ймовірно, впливає на швидке погіршення структур головного мозку. Тому втручання, спрямоване безпосередньо на пом'якшення безсоння, може значно збільшити очікувану тривалість життя людей з фатальною сімейною безсонням.
Сон у фатальній сімейній безсонні
У деяких випадках сама безсоння не зустрічається. Замість цього сні може погіршуватися в своїй архітектурі, коли вимірюється через полісомнограму, без необхідності пацієнта неспати. Електроенцефалограма цього пацієнта демонструє переважно дельта хвильову активність, яка присутня під час неспання, при коротких випадках мікробів, в яких спрацьовують повільні хвилі та комплекси К, характерні для фази 2 сну.
Відмічені ритми не є правильними ні для когось, ні пробудження, ні про кого сплять , але, здається, хтось, хто перебуває на межі між стороною та іншою.З розвитком захворювання мікробітки стають все рідше, а повільні та складні хвилі К, які відмічають ці періоди відпочинку, поступово зникають.
Кожного разу, коли в таламусі спостерігається менша метаболічна активність, вони починають страждати від епілептичних нападів, погіршуються зміни автономної системи та збільшується кортизол. Нарешті, він припиняє вироблення гормону росту, виробленого вночі, що дозволяє організму гальмувати використання глюкози, що призводить до швидкої втрати ваги та передчасного старіння, характерного для даного захворювання.
Лікування
Наразі ми маємо тільки симптоматичне лікування, тобто нападає на симптоматику , але не зупиняйте причину нервового зносу. Фактично, у багатьох випадках лікування навіть не симптоматичне, але паліативне. Що ще гірше, пацієнти з фатальним сімейним безсонням погано реагують на традиційні седативні та снодійні засоби. Щоб ми могли дозволити цим людям спати, нам потрібен ліки, які стимулюють повільний сніг.
Мабуть, деякі препарати, які все ще досліджуються, можуть зробити це, хоча вони не були протестовані у людей з таламним ураженням лише у звичайних безсонних пацієнтів. На сьогодні всі спроби знайти ефективний наркотичний або фармакологічний коктейль були зроблені в контексті проб і помилок. Більше клінічних випробувань потрібні сполуки, спеціально призначені для індукції сну, беручи до уваги бар'єри, спричинені погіршенням таламу.
