Хрому Х синдром: причини, симптоми та лікування
Наш генетичний код містить необхідні вказівки, щоб відповідати і розвивати наш організм. Ми успадковуємо більшу частину того, що ми маємо від наших предків, хоча вираз чи не така частина цих інструкцій буде залежати від оточення, в якому ми живемо.
Однак іноді існує кілька генетичних мутацій, які можуть призвести до існування розлади у тих, хто їх носить. Це випадок крихкого X-синдрому , друга за частотою причина розумової відсталості через генетичні причини.
- Може бути, ви зацікавлені: "Інтелектуальна та інвалідність розвитку"
Хрому Х синдром: Опис та типові симптоми
Хромічний X-синдром або синдром Мартіна-Белла рецесивний генетичний розлад, пов'язаний з Х-хромосомою , Симптоми, які викликає цей синдром, можуть спостерігатися в різних областях.
Найбільш примітними є ті, які пов'язані з пізнанням та поведінкою, хоча вони можуть також виразити інші симптоми, такі як типові морфологічні зміни або навіть метаболічні проблеми. Незважаючи на те, що це впливає як на чоловіків, так і на жінок, як правило, воно набагато поширене в першій, а також має більш серйозну та важку симптоматику.
Когнітивні та поведінкові симптоми
Одним з найбільш характерних симптомів є наявність інтелектуальної недостатності , Фактично, поряд з синдромом Дауна, тендітний X-синдром є однією з найчастіших генетичних причин розумової відсталості. Ця інвалідність може бути дуже різною.
У випадку жінок зазвичай спостерігається рівень інтелекту, що перебуває на межі інтелектуальної недостатності, з IQ від 60 до 80. Проте, у чоловіків рівень інвалідності зазвичай набагато вище , із загальним інтервалом від 35 до 45 років. У цьому випадку ми зіткнемося з помірною інвалідністю, що означатиме повільніший та затримний розвиток в основних віхах, таких як мова, з труднощами в абстракції та потребою в певному рівні нагляд
Іншим частим аспектом є присутність високий рівень гіперактивності , що представляють моторну агітацію та імпульсивну поведінку. У деяких випадках вони можуть стати самогубними. Вони також виявляють труднощі в концентрації та підтримці уваги
Можливо також, що вони присутні як правило, аутична поведінка , що може спричинити наявність серйозних труднощів соціальної взаємодії, фобії контакту з іншими людьми, такими способами, як рухливі рухи та уникнення зіткнення.
- Може бути, вас цікавить: "Типи інтелектуальних тестів"
Типова морфологія
Що стосується фізичних характеристик, то однією з найпоширеніших морфологічних характеристик у людей, що страждають на тендітний синдром Х, є така вони мають певний рівень макроцефалії з моменту народження , маючи відносно великі і витягнуті голови. Інші звичайні аспекти - наявність великих брів та вух, щелеп та видатний лоб.
Звичайно для них є гіперлаксальні суглоби, особливо в кінцівках, а також гіпотонія або м'язовий тонус нижче очікуваного , Стовбурові відхилення також часті. Чоловіки також можуть виявити маврорхізм або надмірне розвиток яєчка, особливо після підліткового віку.
Медичні ускладнення
Незалежно від типів характеристик, які ми бачили, люди з тендітним Х синдромом можуть представляти зміни, такі як шлунково-кишкові проблеми або зниження гостроти зору , На жаль, у багатьох з них присутні серцеві переломи, що мають більшу ймовірність страждання серцевими шумами. Високий відсоток, від 5 до 25%, також страждають судомними припадками або епілептичними нападами локалізовані або узагальнені.
Незважаючи на це, у тих, хто має синдром Мартіна-Белла може мати хорошу якість життя , особливо якщо діагноз зроблений на ранній стадії, і є лікування та освіта, які дозволяють обмежити вплив синдрому.
Причини цього розладу
Як ми вже зазначали, тендітний синдром Х - це розлад генетичного походження, пов'язаний із статевою хромосомою X.
У людей, що страждають цим синдромом, статеві хромосоми Х страждає на тип мутації який викликає специфічні нуклеотидні серії гена FMR1, зокрема ланцюг цитозин-гуанін-гуанін (CGG), щоб виявитися надмірно повторюваним у всьому гені.
Хоча суб'єкти без такої мутації можуть мати від 45 до 55 повторень зазначеної ланцюга, суб'єкт з тендітним синдромом Х може мати від 200 до 1300. Це запобігає правильному експресії гена, таким чином, не виробляючи білок FMRP при бути заглушеним
Той факт, що Х-хромосома постраждала від мутації, є основною причиною, чому цей розлад спостерігається частіше і частіше більша тяжкість у чоловіків маючи лише одну копію зазначеної хромосоми , У жінок, маючи дві копії Х хромосоми, ефекти є незначними, і симптоматика може не з'явитися навіть (хоча вони можуть передавати його на потомство).
Лікування синдрому Мартіна-Белла
Хрому Х синдром в даний час не має якогось лікування , Проте симптоми, спричинені цим захворюванням, можна поставити паліативно і з метою поліпшення їх якості життя через багатопрофільний підхід, який включає в себе медичні, психологічні та освітні аспекти.
Деякі процедури, які використовуються для людей із цим синдромом, з тим щоб поліпшити їх якість життя вони - логопедія та різні методики мови з метою покращення комунікативних навичок, а також професійної терапії, яка допомагає їм інтегрувати інформацію різних сенсорних методів.
Програми та методи лікування когнітивно-поведінкового типу можуть бути використані для того, щоб допомогти їм встановити основні та більш складні моделі поведінки. На освітньому рівні необхідно, щоб вони мали індивідуальні плани що враховують їх характеристики та труднощі.
На фармакологічному рівні використовуються СИОЗС, протисудомні препарати та різні анксіолітичні препарати для зменшення симптомів тривожності, депресії, одержимості, психомоторного збудження та судом. Іноді застосовуються і психостимулятивні препарати у випадках, коли існує низький рівень активації, а також атипові антипсихотичні засоби в тих випадках, коли зазвичай виникають агресивні або саморуйнівні дії.
Бібліографічні посилання:
- Грау, С .; Фернандес, М. & Куэста, Ж.М. (2015 р.) Хромій синдром Х: поведінковий фенотип та труднощі в навчанні. Century Zero, vol. 46 (4), № 256. Видання університету Саламанки.
