Болезнь Гоше: симптоми, причини та види
Хвороби лізосомного зберігання пов'язані з недостатнім функціонуванням деяких ферментів, що спричиняє накопичення ліпідів та білків у клітинах.
У цій статті ми проаналізуємо Симптоми, причини та три типи захворювань Гоше , найбільш поширених розладів такого роду, що впливає на множинні функції організму.
- Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"
Що таке хвороба Гоше?
Болезнь Гоше - це розлад, спричинений генетичними мутаціями, які передаються аутосомно-рецесійною спадщиною. Він впливає на кров, головний мозок, спинний мозок, кістки, печінку, селезінку, нирки та легені, і важкі форми зміни викликають смерть або значно знизити тривалість життя.
Це було описано Філіпом Гоше, французьким лікарем, що спеціалізується на дерматології, у 1882 році. Спочатку Гош вважав, що симптоми та ознаки були проявами специфічного класу раку селезінки; до 1965 р. істинні основні причини, пов'язані з біохімічними та неімунними аспектами, не були виявлені.
Болезнь Гоше належить до безлічі змін, відомих як "Лізосомальні захворювання зберігання" або "зберігання лізосом" , пов'язані з дефіцитом функції ферментів. Це одна з найпоширеніших у цій групі, оскільки вона зустрічається приблизно в 1 з 40 тисяч народжень.
Прогноз цього захворювання залежить від того, який із трьох варіантів, на які ми називаємо. Тип 1, найбільш поширений на Заході, може управлятися методами заміни ферментів і зменшення концентрації накопичених речовин, що викликають патологію, тоді як неврологічні ознаки типів 2 і 3 не піддаються лікуванню.
- Може бути, ви зацікавлені: "хвороба Піка: причини, симптоми та лікування"
Симптоми та основні ознаки
Болезнь Гоше викликає зміни у багатьох різних органах і тканинах, а також в крові; це пояснює появу ознак різноманітного характеру. Основним критерієм визначення тяжкості захворювання є наявність або відсутність неврологічного збитку, який загрожує життю та суттєво заважає розвитку.
Серед найбільш поширених симптомів і ознак і основні моменти хвороби Гоше, ми знаходимо наступне:
- Розширення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія), що викликає запалення живота
- Біль у кістках та суглобах, артрит, остеопороз та підвищена частота переломів кісток
- Анемія (зменшення кількості еритроцитів) що викликає втому, запаморочення або головний біль
- Збільшіть легкість, з якою утворюються синяки та кровоточать
- Підвищений ризик розвитку захворювань у легенях та інших органах
- Жовтувато-коричневу пігментацію шкіри
- Травми головного мозку, зміна розвитку мозку, апраксія , судоми, м'язова гіпертонія, ненормальні рухи очей, апное, дефіцит нюху (при наявності неврологічних змін)
Причини і фізіопатологія
Болезнь Гоше виникає як наслідок а дефіцит ферменту глюкоцереброзидази , який знаходиться в мембранах лізосом (клітинних органел, що містять велику кількість ферментів), і має функцію розщеплення жирних кислот класу глюкоцереброзидів, а також інших різних типів.
Зміни в функції глюкоцереброзидази означають, що деякі лікарські речовини не можуть бути адекватно ліквідовані в лізосомах. Отже, вони накопичуються в організмі, викликаючи симптоми захворювання Гоше. Є й інші порушення з подібними причинами, такими як хвороба Тай-Сакса, хвороба Хантер або хвороба Помпе.
У випадку захворювання Гоше, ці зміни пов'язані з а генетична мутація, яка передавається аутосомно-рецесивним спадком , Тому, щоб вплинути на людину, це, мабуть, успадкував генетичний дефект як його батька, так і його матері; якщо обидва батьки це представляють, ризик страждання від цього захворювання становить 25%.
Мутація, яка викликає симптоми, залежить від варіанта захворювання Гоше, але це завжди пов'язано з ген бета-глюкозидази, який знаходиться на хромосомі 1 , Ми знайшли близько 80 різних мутацій, які були згруповані у три категорії; до них ми присвятимо наступний розділ.
- Може бути, ви зацікавлені: "12 найважливіших захворювань мозку"
Типи болезни Гоше
Загалом захворювання Гоше підрозділяється на три типи залежно від тяжкості неврологічних розладів: тип 1 або ненейропатичний тип 2 або гострий невропатичний інфантильний і хронічний невропатичний тип 3 .
Важливо підкреслити, що обгрунтованість цієї класифікації була поставлена під сумнів і звинувачувалася в редукціонізмі різних експертів.
1. Тип 1 (не нейропатичний)
Тип 1 є найбільш поширеним варіантом захворювання Гоше в Європі та Сполучених Штатах; фактично, приблизно 95% випадків, виявлених у цих регіонах, згруповані в цю категорію. Термін "неневропатичний" означає відсутність або м'якість при участі центральної нервової системи .
У людей з першою категорією хвороби Гоше не спостерігаються зміни у розвитку мозку, на відміну від того, що відбувається у типах 2 і 3. Найбільш помітними симптомами є відчуття втоми, збільшення селезінки та печінка та проблеми, пов'язані з кістками.
2. Тип 2 (гостра невропатична дитина)
Гострий невропатичний тип Гоше захворювання у дітей є найбільш важкою формою розладу. Причини пошкодження мозку і незворотні неврологічні аномалії , в тому числі вади розвитку мозкової черепа, яка в даний час відсутня, і, як правило, призводить до смерті постраждалого малюка до досягнення 2 років.
3. Тип 3 (хронічна невропатія)
Хоча хронічний нейропатичний тип зустрічається рідко в країнах Заходу, це найпоширеніший варіант у всьому світі. Тяжкість типу 3 знаходиться в проміжному пункті між тими 1 і 2 типів : викликає симптоми класу 1, а також деякі неврологічні зміни, і зменшує тривалість життя до менш ніж 50 років.
