Хвороба Хантінгтона: причини, симптоми, фази та лікування

Квітня 8, 2024

Одним із найбільш відомих спадкових захворювань є Хорія Хантінгтона, дегенеративний та невиліковний розлад що спричиняє мимовільні рухи та інші симптоми, які впливають на різні області життя людини, поступово знешкоджуючи його.

У цій статті ми опишемо причини хвороби Хантінгтона, а також найбільш поширені симптоми та фази, за допомогою яких вони прогресують , До кінця ми будемо говорити про процедури, які зазвичай застосовуються для мінімізації змін, наскільки це можливо.

Пов'язана стаття: "15 найчастіших неврологічних розладів"

Корея Хантінгтона: визначення та симптоми

Хорея Хантінгтона - це спадкове дегенеративне захворювання, яке вражає мозок і викликає різні фізичні, когнітивні та емоційні симптоми.

Він невиліковний і закінчується причиною смерті людини, як правило, через 10 - 25 років. Утоплення, пневмонія та серцева недостатність є найпоширенішими причинами смерті при хворобі Хантінгтона.

Коли симптоми починаються до 20 років, використовується назва "неповнолітня хвороба Хантінгтона". У цих випадках клінічна картина є щось інше, ніж звичайне, і прогрес хвороби відбувається швидше.

Найбільш характерною ознакою цього захворювання є Корея, яка дає назву , "Хорея" відома як сукупність неврологічних розладів, які викликають мимовільні та нерегулярні скорочення м'язів ніг та рук. Подібні рухи також відбуваються на обличчі.

У випадку з неповнолітня хвороба Хантінгтона симптоми можуть бути дещо іншими. Вони підкреслюють труднощі, щоб навчитися новій інформації, рухові незграбність, втрату здібностей, жорсткість маршу та появу змін в мові.

Причини цього розладу

Хорія Хантінгтона обумовлена генетичною мутацією він успадковується через аутосомно-домінантний механізм , Це означає, що діти ураженої людини мають 50% шанс на спадкування гену, незалежно від їх біологічної статі.

Тяжкість мутації також частково залежить від спадкування та впливає на розвиток симптомів. У найбільш важких випадках уражений ген ("huntingtin") проявляється дуже рано і важко.

Це захворювання вражає весь мозок; однак найважливіші ураження виникають у базальних гангліях , підкоркові структури, пов'язані з рухом. Особливо постраждала територія, відома як "нео-смугаста", що складається з хвостатого ядра та путемена.

Пов'язана стаття: "Базальна ганглія: анатомія та функції"

Розвиток хвороби

Симптоми хвороби Хантінгтона варіюються в залежності від конкретного випадку. Проте їхній прогрес, зазвичай, згруповано на три різні етапи.

Зміни загострюються в психофізіологічному стресовому стані, а також коли людина зазнає сильної стимуляції. Подібним чином, втрата ваги є загальною на всіх стадіях захворювання; Важливо контролювати це, оскільки це може мати дуже негативні наслідки для здоров'я.

1. Початкова фаза

Протягом перших років цілком можливо, що хвороба залишається непоміченою : ранні ознаки Хантингтона можуть бути витонченими, маючи на увазі незначні погіршення швидкості руху, в пізнанні, в координації чи в ході, а також про появу хореїчних рухів та жорсткості.

Емоційні зміни також дуже поширені вже на початковому етапі. Зокрема, відбувається дратівливість, емоційна нестабільність та знижений настрій, що може досягти критеріїв основної депресії.

2. Проміжна фаза

На цьому етапі хвороба Хантінгтона більш помітна і більшою мірою перешкоджає життю пацієнтів. Хорея особливо проблематично. Труднощі розмов, прогулянок або обробки об'єктів вони також збільшуються; Разом з когнітивними порушеннями, які стають суттєвими, ці симптоми перешкоджають незалежності та самообслуговування.

З іншого боку, погіршення емоційних симптомів спричиняє пошкодження соціальних відносин. Значною мірою це пов'язано з порушенням поведінки, що випливає з Хантінгтона, що викликає в деяких людей агресивність чи гіперсексуальність, серед іншого, руйнівну поведінку. Згодом сексуальне бажання зменшиться.

Інші характерні симптоми проміжної фази - це зниження задоволення (ангедонія) і зміни, щоб примирити або підтримувати сон , які дуже турбують пацієнтів.

3. Розширений етап

Останній етап хореї Хантінгтона характеризується нездатність говорити і виконувати добровільні рухи , хоча більшість людей зберігають совість навколишнього середовища. Існують також труднощі з сечовипусканням та дефекацією. Тому в цей період пацієнти повністю залежать від своїх опікунів.

Хоча хорезові рухи можуть загостритися, в інших випадках вони зменшуються, коли хвороба знаходиться на дуже просунутій стадії. Труднощі проковтнути зростають, здатні спричинити смерть через утоплення. В інших випадках смерть виникає внаслідок інфекцій. Також на цьому етапі є багато самогубств .

Прогрес захворювання зазвичай буває швидше, коли він з'являється в ранньому віці, особливо у дітей та підлітків, тому симптоми розвиненої стадії з'являються раніше.

Лікування та лікування

В даний час немає відомих ліків від хвороби Хантінгтона, так фізичне та пізнавальне погіршення не може бути зупинено , Однак існують симптоматичні методи лікування, які можуть пом'якшити дискомфорт і підвищити незалежність постраждалих людей до певної міри.

Препарати дофаміну використовуються для лікування аномальних форм поведінки, характерних для захворювання, тоді як для додаткових рухів зазвичай призначають такі препарати, як тетрабензан і амантадин.

У міру прогресування хвороби вони вводяться фізичні опори, які полегшують або дозволяють рух , як поруччя. Фізіотерапія також може бути корисною для поліпшення контролю рухів, а фізичні вправи користуються загальним здоров'ям, включаючи психологічні та емоційні симптоми.

Труднощі у розмові та ковтанні можуть бути зменшені лінгвістичною терапією. Подібним чином, спеціальні посуд використовуються для їжі, поки не стане необхідним вдаватися до годування труб. Рекомендується, щоб дієта була заснована на багаті їстівними продуктами і легко жувати, щоб звести до мінімуму проблеми пацієнта.