Лісьенцефалія: симптоми, причини та лікування

Іноді зміна процесу міграції нейронів викликає агірію, порушення розвитку мозку, що робить кору надзвичайно гладкою, відсутність характерних для цього регіону витків та пазів. Коли з'являються ці ознаки, використовується діагноз "лізенцефалія".

У цій статті ми опишемо Що таке лізенцефалія, які її причини та найбільш поширені симптоми і яким чином їх можна лікувати або принаймні впоратись із такими змінами.

• Може бути, ви зацікавлені: "Мікроцефалія: симптоми, особливості та лікування"

Що таке лізенцефалія?

Лізенцефалія є сукупність розладів, які характеризуються згладжуванням областей головного мозку в якій, як правило, складаються і розриви. Ці мальформації часто викликають зміни в розвитку нервової системи, а отже в когнітивних та психомоторних функціях.

Під час внутрішньоутробного розвитку кора головного мозку в багатьох місцях спирається на себе. Це дозволяє збільшити об'єм нервової тканини, що входить до черепа, набагато більшим, ніж у випадку, якщо поверхня мозку була повністю гладкою.

Однак у випадках лізенцефалії пазухи і складки мозку неправильно сформовані , так що цей орган показує однорідний аспект. Інтенсивність цього згладжування може змінюватися в кожному окремому людині залежно від причин зміни.

Це дуже рідкісний розлад, який може мати важливі наслідки для фізичного та психічного розвитку. У найбільш важких випадках інтелектуальне функціонування зазнає дуже серйозного впливу, а в інших дефіцит може бути мінімальним.

Тривалість життя - близько 10 років , Найбільш частими причинами смерті є придушення асфіксії, захворювання дихальної системи та епілептичні напади, які можуть бути дуже серйозними.

Симптоми та основні ознаки

Симптоми лізенцефалії залежать від вираженості вад розвитку в корі головного мозку, а також від конкретних ділянок, які постраждали. Основний аспект - це агірія, технічний термін, що використовується для позначення плоского вигляду кори головного мозку .

У багатьох випадках розмір голів дитини, що народився з цим захворюванням, дуже малий у порівнянні з рівнем інших новонароджених. Хоча це дуже характерна ознака лізенцефалії, вона відсутня у всіх людей, уражених таким захворюванням. Інколи виникає гідроцефалія (накопичення спинномозкової рідини).

Зміни в корі головного мозку затримки і дефіцит у фізичному, психомоторному та когнітивному розвитку , Поширено також те, що фізичні вади відбуваються в руках, а також у пальцях цих та ніг. З іншого боку, спазми м'язів і судоми є загальними.

Лисенцефалія, як правило, спричиняє проблеми з ковтанням, що, в свою чергу, ускладнює їжу їжі та рідини. Отже, у багатьох випадках фізичний розвиток додатково змінюється дефіцитом поживних речовин.

• Пов'язана стаття: "Види інтелектуальної інвалідності (та характеристик)"

Причини цієї зміни

Лисенцефалія з'являється внаслідок змін у формуванні кори головного мозку, що виникає під час вагітності. Причини цих помилок можуть бути дуже різноманітними; однак найчастіше пов'язані з генетичними факторами .

Коли внутрішньоутробне розвиток прогресує нормально, між дванадцятого та чотирнадцятого тижнів після запліднення ембріональні нервові клітини починають переміщатися з регіонів мозку, де їх породжують різними. У лізенцефалі цей процес міграції клітин не відбувається належним чином.

Наукові дослідження показують, що ця проблема, як правило, обумовлена ​​мутаціями в декількох генах: розвиток мозку порушується через неможливість правильно їх висловити. Здається, що гени, розташовані на хромосомах X, 7 і 17, розташовані, хоча вони, ймовірно, не єдині.

Вірусні інфекції та зменшення кровотоку Плід також може викликати ознаки лізенцефалії, втручаючись у розвиток центральної нервової системи.

Виявлено зв'язок між лізенцефалією та двома генетичними захворюваннями: Синдром Міллера-Дікера та синдром Уокер-Варбурга , Це дуже часто, що агірія присутня в більш широкому контексті одного з цих розладів.

Лікування

Оскільки це є зміною морфології мозку, лізенцефалія не може бути виправлена ​​сама по собі. Очевидно, що після того, як це сталося, неможливо повернутися до розвитку нервової системи.

Через це Лікування лізенцефалії в основному симптоматичне і має на меті покращити якість життя та покращити функціонування постраждалих людей.

Таким чином, наприклад, у випадках, коли труднощі ковтання дуже помітні Можливо, необхідно застосувати шлункову трубку до шлунку дітей щоб вони могли правильно харчуватися.

Спазми м'язів та епілептичні судоми можуть управлятися за допомогою спеціальних ліків для такого типу розладів. З іншого боку, коли виникає гідроцефалія, проводиться хірургічне втручання для зливання накопиченої спинномозкової рідини.