Нарколепсія: типи, причини, симптоми та лікування

Серед розладів сну Особливо вражає справа нарколепсії з-за специфіки її симптомів, викликаних біологічними чинниками і пов'язаними з змінами в сні і неспання.

Далі ми проаналізуємо природу нарколепсії, типи, в яких вона ділиться, найновіші відкриття про цю хворобу та найефективніші методи боротьби з її симптомами.

• Пов'язана стаття: "7 основних розладів сну"

Що таке нарколепсія?

Нарколепсія також відомий як "синдром Геліня" , це неврологічне розлад сну, який викликає надлишок сонливості вдень, а також інші симптоми, пов'язані з змінами ритму сну.

Термін "нарколепсія" був сформульований Жан-Батіст-Едуар Геліона, який вперше описав цей синдром у 1880 році. Він виходить з грецьких слів "narkē" і "lepsis" і може бути перекладено як "атака на сон".

Зазвичай виявляється від 7 до 25 років , хоча деякі підтипи нарколепсії мають пізніше. Це зустрічається приблизно в 0,1% населення, однаково часто зустрічається у жінок і чоловіків.

Цей розлад може дуже суттєво вплинути на життя тих, хто страждає на нього: вони не тільки постраждали на професійному рівні через незрозумілість і зазвичай розглядаються як ледачі за своїм соціальним середовищем, але існує більший ризик страждання падінь і дорожньо-транспортні пригоди або інше.

• Може бути, ви зацікавлені: "7 психологічних сигналів, які вказують на те, що ви не виспалися"

Симптоми та ознаки

Згідно з керівництвом DSM-5, основним симптомом нарколепсії є раптовим доступом до сну, що відбувається протягом дня навіть якщо людина правильно спав, особливо після рясних прийомів їжі, стресу або сильних емоцій. Щоб зробити діагноз, необхідно, щоб ці епізоди відбулися три рази на тиждень протягом трьох попередніх місяців.

На додаток до "сна атак" необхідна наявність катаплексії , дефіцит гормону орексину або зміна фаз сну, особливо РЕМ або РЕМ (швидкий рух сну очі); Наприклад, вночі більше рухів і пробуджень.

Катаплексія або катаплексія є специфічним симптомом нарколепсії, який складається з епізодів втрати м'язового тонусу в організмі, що може призвести до падіння. Катаплексія, як правило, викликається сильними емоціями, такими як страх, сміх або плач, і коли це відбувається, людина підтримує свідомість, навіть якщо він має труднощі з розмовною мовою, а його погляд є розмитим.

Орексин або гіпократин бере участь у попередженні і на хвилі , а також у споживанні їжі. Цей гормон виділяється гіпоталамусом. У багатьох випадках нарколепсії в цереброспінальній рідині виявляється низька концентрація гіпократину.

У людей з нарколепсиєю це звичайно що перший період сну РЕМ з'являється через 15-20 хвилин після засинання , тоді як за нормальних умов фаза РЕМ не з'являється, поки не пройде півтори години. Розлади сну аналізуються за допомогою нічної полісомнографії та тесту латентності множинного сну, який оцінює здатність людини заснути.

Нарколептичний тетрад

Перед тим, як біологічні основи нарколепсії були добре відомі, зазвичай діагностували на основі чотирьох симптомів, які вважалися кардинальними: денна гіперсономія, катаплексія, гіпнагогічні галюцинації та параліч сну .

Гіпнагогічні галюцинації та паралічі сну є непатологічними явищами, що виникають при переході від неспання та сну. У людей з нарколепсиєю вони зустрічаються частіше і, як катаплексія, пов'язані з інтрузіями РЕМ-фази.

Коли ми збираємось заснути багато разів, ми бачимо неповні та статичні зображення, і ми чуємо звуки, як гудіння або фрагменти діалогу, подібні до явищ, що виникають під час снів; це гіпнагогічні галюцинації. Є також гіпнопоміці, які трапляються при переході від сну до неспання.

З іншого боку, параліч сну може статися, коли ми засина або коли ми прокидаємося, і це характеризується відчуттям пробудження, але без можливості переміщати або випускати звуки. Це тривожний досвід , частково тому, що під час РЕМ-сну дихання є швидким і неглибоким, що змушує людину відчувати, ніби вони задихаються.

Тільки у чотирьох людей з нарколепсиєю одночасно присутні всі симптоми нарколептичної тетради.Гіперсономія, як правило, є першим симптомом і зберігається упродовж усього життя, в той час як інтрузи REM можуть з часом зникати.

Причини цього розладу

Нарколепсія є хвороба генетичного походження з спадковим компонентом : від 10 до 20% нарколептичних людей є принаймні один родич першого ступеня, який також має розлад. Однак, враховуючи мінливість справ, неможливо визначити єдину причину.

Негенетичні чинники також можуть бути актуальними у розвитку вторинної нарколепсії, наприклад, травми мозку, інфекції, контакти з пестицидами, гормональні зміни, стрес або певні види дієти.

Цей розлад пов'язаний переважно з генетичною перебудовою в хромосомах, які визначають антигенів HLA (антигенів лейкоцитів людини), основних для імунної відповіді.

У багатьох випадках нарколепсії низький рівень гормону hypocretin або orexin спостерігається в цереброспінальній рідині. Дефіцит орексину частіше зустрічається у людей з катаплексією і, як правило, обумовлений до руйнування нейронів гіпоталамуса, які виробляють його як наслідок генетичних, біологічних та екологічних факторів, згаданих раніше. Вважається, що ця зміна викликана аутоімунною реакцією.

Види нарколепсії

DSM-5 описує різні види нарколепсії , класифікуючи їх відповідно до біологічних ознак та основних причин, а також пов'язаних з ними симптомів.

На додаток до типів, визначених нижче, DSM-5 диференціює випадки нарколепсії у легких, середніх та важких залежно від частоти катаплексії, необхідності вдень, зміни нічного сну та ефективності ліків.

1. Без катаплексії та дефіциту гіпократіну

У цьому підтипі підтверджується дефіцит гормону орексину та зміна фаз сну, але ніяких епізодів катаплексії не відбувається .

2. При катаплексії і без гіпократіну дефіцит

На відміну від попереднього випадку, крім змін REM, катапульсія виробляється, але Орексиновий рівень в цереброспінальній рідині є нормальним , Це нечастий тип, що включає менше 5% випадків нарколепсії.

3. Аутосомна домінанта мозжечка атаксія, глухота і нарколепсія

Вважається, що причиною такого типу нарколепсії є мутація екзону 21 ДНК. Початок цих справ пізно , зазвичай відбувається від 30 до 40 років.

Термін "атаксія" означає відсутність координації рухів , в цьому випадку викликана зміною мозочка. Окрім атаксії, глухоти та нарколепсії, у цьому підтипі, як прогресує хвороба, зазвичай розвивається слабоумство.

4. Аутосомно-домінантна нарколепсія, ожиріння та діабет 2 типу

Цей підтип визначається мутацією олігодендроцитів , гліальні клітини, що беруть участь у формуванні мієліну, речовини, що збільшує швидкість передачі нервів. У цих випадках також є низька концентрація гіпократину в спинномозковій рідині.

5. Вторинний за іншим медичним станом

У деяких випадках нарколепсія з'являється як прямий наслідок пухлин, травм чи інфекцій (такі як саркоидоз або хвороба Уіппа), які руйнують орексин-секретирующие клітини.

Лікування нарколепсії

Оскільки нарколепсія не лікує, лікування цього захворювання є симптоматичним , Проте існують ефективні варіанти для полегшення всіх симптомів, тому багато людей з нарколепсією можуть вести нормальне життя.

Для контролю катаплексії використовуються різні препарати: трициклічні антидепресанти, модафініл, оксибат натрію та селективні серотоніни та інгібітори зворотного захоплення норадреналіну, такі як флуоксетин і венлафаксин, які також знижують гіпнопогічні галюцинації та параліч сну. ,

Стимулятори такі як модафініл та метилфенидат, відомі своїм застосуванням у розладі з гіперактивністю з урахуванням дефіциту уваги (ADHD), ефективні для зниження сонливості, хоча для збереження ефекту зазвичай необхідно поступово збільшувати дозу; це підвищує ризик побічних ефектів.

Було висловлено припущення, що комбінація стимуляторів та трициклічних антидепресантів може бути найбільш підходящим підходом, хоча лікування має бути різним залежно від конкретних симптомів людини.

Аналогічно Є процедури, які фокусуються на гормоні гібокретіна , в даний час на етапі дослідження. До них відносяться імунотерапія, генна терапія та заміна орексину.

Психологічні втручання

Психологічні програми дуже ефективні у випадках нарколепсії. Зокрема, доцільно передавати інформацію та поради особі з діагнозом та їх сімейним та професійним середовищам для поліпшення їх функціонування та благополуччя. Групи підтримки також можуть бути дуже корисними для людей з цією проблемою.

Програмування одного, двох або трьох дрімань 10-30 хвилин протягом дня значно знімає гіпермогнільність та покращує академічну та робочу ефективність. Це лікування вважається експериментальним етапом, хоча результати є перспективними.

Це також важливо підтримувати адекватну гігієну сну : регулярно приймати години, уникати куріння, їсти багато або пити стимулюючі напої близько 3 годин перед сном, практикувати щодня, займатися розслабленням безпосередньо перед сном і т. д.

• Пов'язана стаття: "10 основних принципів для гарної гігієни сну"