Неймовірно-м'язові захворювання: що вони, як їх лікують, і приклади

Щороку кілька років тому, зокрема в 2014 році, так званий Ice Bucket Challange став популярним. Це була солідарна кампанія, спрямована на пошук підтримки для пацієнтів з аміотрофічним бічним склерозом або АЛС, захворювання, яке поступово пошкоджує нейрони, які керують добровільним рухом м'язів.

Цей стан є частиною так званого нервово-м'язові захворювання, про які ми поговоримо в усій цій статті .

• Може бути, ви зацікавлені: "Фіброміалгія: причини, симптоми та лікування"

Нейро-м'язові захворювання: основне визначення

Нейро-м'язові захворювання розуміються як велика група розладів, що характеризуються наявністю рухові зміни, спричинені травмами або іншими змінами нейронного походження , Цей тип захворювання виникає через проблеми периферичної нервової системи, або на рівні нервово-м'язового з'єднання, спинного мозку або самого периферичного нерва.

Специфічні симптоми залежатимуть від самого порушення, але зазвичай включають наявність гіпотонії або м'язової слабкості однієї або декількох частин тіла , труднощі або нездатність розслабити м'язи (м'язи залишаються зараженими), що, в свою чергу, може спричинити контрактури та можливу наявність змін у чутливості та тактильному сприйнятті. Також рідко буває спазм. У деяких захворюваннях це також може впливати на функціонування дихальної системи та навіть на серце, і для цього суб'єкта може знадобитися допомога в диханні та підтримці життя.

Це сукупність захворювань і розладів вони, як правило, прогресуюча та нейродегенеративна, викликаючи погіршення симптомів з часом. Вони зазвичай створюють великі труднощі у повсякденному житті та деяких типах інвалідності та залежності.

Взагалі, ці захворювання вважаються рідкісними захворюваннями, і в багатьох випадках існуючі знання про них та їх функціонування є дефіцитними. Необхідно мати на увазі, що дефіцити, що випливають із цих розладів, є моторним типом, зберігаючи когнітивне функціонування, якщо не існує інших супутніх патологій, що їх створюють.

• Пов'язана стаття: "Типи нейронів: характеристики та функції"

Причини

Нейро-м'язові захворювання можуть мати дуже різноманітні причини , можуть бути задіяні як генетичні, так і фактори навколишнього середовища.

Значна частина цих порушень обумовлена ​​генетичними факторами, як на рівні генетичної спадщини, так і на рівні денованих мутацій, і постає як первинний розлад.

Однак ми також можемо виявити багато випадків, коли нервово-м'язовий розлад є вторинним для іншого стану здоров'я, через наявність захворювань або інфекцій, набутих упродовж життя (наприклад, діабет, ВІЛ-інфекція, нейросіфіліс ... ) Вони можуть також з'явитися як наслідок споживання певних речовин або реакції на ліки.

Деякі нервово-м'язові захворювання

У межах категорії нервово-м'язових захворювань ми можемо знайти велику кількість розладів, які перевищують 150. Деякі з них відносно відомі населенню та медичній громаді, тоді як інші практично не мають жодної інформації. Нижче наведено кілька відомих нервово-м'язових розладів .

1. Аміотрофічний бічний склероз (АЛС)

Ця хвороба, про яку ми вже згадували у вступі, стала відносно відома через кампанії, такі як "Лідяний ведмідь" або факт понесення таких відомих особистостей, як Стівен Хокінг.

Розлад вражає і атакує моторні клітини суб'єкта , що спричиняє його прогресуючу дегенерацію та подальшу смерть. Це породжує, що поступово всі моторні м'язи йдуть атрофію, поки вони не перешкоджають руху добровільної мускулатури. У довгостроковій перспективі це захворювання закінчується, що впливає на рух діафрагми та грудної мускулатури, що вимагає застосування штучного дихання.

2. Дюшенна м'язова дистрофія

У межах цієї групи захворювань ми знаходимо ті, які, як правило, пов'язані з відсутністю або дефіцитом деяких білків м'язового волокна, що впливають на смугасті м'язи. Найбільш поширеною та відомій з них є Дюшенна м'язова дистрофія, в якій Прогресивна і узагальнена м'язова слабкість і втрата сили відбувається що зазвичай починається в дитинстві і закінчується виробленням того, що суб'єкт здатний ходити і з часом розвивати серцево-судинні проблеми, що можуть вимагати допоміжного дихання.

• Пов'язана стаття: "Дюшенна м'язова дистрофія: що це таке, причини та симптоми"

3. Вроджені міопатії

З генетичного походження цей тип міопатії виявляється незабаром після народження і характеризується зміни в розвитку самого м'язу .

Залежно від розладу це може не спричинити прогресуюче погіршення (як це відбувається при вродженій немалінній міопатії, в якій є узагальнена гіпотонія в різних частинах тіла), або стає фатальною, як вроджена міотубральна міопатія (у якій спостерігається дихальна недостатність).

4. Вроджені міотонії

Вроджені міотонії - це зміни, в яких це спостерігається великі труднощі, щоб розслабити м'язи і м'язовий тонус після стиснення цих , Розслаблення м'язів стає складним і повільним. Вправи, поїдання або подорожі стають складними. Причини в основному генетичні.

5. Вестфальна хвороба

Група розладів характеризується наявністю епізоди паралічу в більш-менш конкретних ситуаціях такі як фізичні вправи, споживання багатих продуктів, вплив екстремальних температур або травм (як у хвості Вестефаля). Це може в кінцевому підсумку зникати з часом.

6. Прогресивний осифікуючий міозит

Також відомий як каменна хвороба людини, цей розлад характеризується прогресуюча окостеніння м'язів та тканин, таких як сухожиль і зв'язок , що в значній мірі обмежує рух.

7. Метаболічна міопатія

Розлад, в якому проблема полягає в ускладненні або нездатності м'язів отримати енергію .

8. Міастенія Гравіс

Це нервово-м'язова хвороба, в якій імунна система атакує нервово-м'язовий з'єднання , що реагує на постсинаптичну мембрану.

Наслідки у повсякденному житті

Страждання нервово-м'язового захворювання, крім пошкоджень, породжених самою симптоматикою, включає в себе ряд наслідків у повсякденному житті пацієнта, чия тяжкість може різнитися залежно від розладу та її наслідків. Майте на увазі, що більшість людей з таким видом розладів як правило, когнітивні здібності збереглися , з яким вони усвідомлюють свої труднощі.

Одним з найбільш коментарів багатьох пацієнтів є втрата автономії та збільшення труднощів у справах, які (крім вроджених захворювань) могло б зробити без особливих труднощів раніше. У багатьох випадках нервово-м'язові захворювання стають причиною того, що пацієнтові потрібна зовнішня допомога, що має змінний рівень залежності.

Очікується, що період траура з'явиться перед знанням існування хвороби і прогресивна втрата можливостей , Крім того, порівняно часті, що тривога та / або депресивні симптоми виникають після діагностики і як хвороба прогресує або залишається в часі. Крім того, порівняно невеликі знання про цей тип синдром означають, що багато пацієнтів не знають, чого очікувати, і породжує глибоке почуття невизначеності щодо майбутнього.

Ваша соціальна та робоча життя може сильно відрізнятися, як через труднощі, спричинені самим розладом та його наслідками на емоційному рівні , що може змусити суб'єкта хотіти відокремити себе від навколишнього середовища.

• Ви можете бути зацікавлені: "Основні депресії: симптоми, причини та лікування"

У пошуках лікування

Більшість нервово-м'язових захворювань сьогодні не мають лікувального лікування. Проте симптоми можуть працювати з тим щоб оптимізувати рівень і якість життя людей, що страждають на ці проблеми, сприяти підвищенню рівня їх автономії та незалежності, нарощувати свої ресурси та надавати механізми та засоби, які вони можуть потребувати для полегшення їхнього життя. Крім того, у багатьох випадках правильне лікування може підвищити тривалість життя.

Одним із методів лікування є фізіотерапія та нейрореабілітація , Таким чином, робиться спроба сприяти і підтримувати рухові функції як можна довше і з максимально можливим рівнем оптимізації, а також для зміцнення мускулатури, щоб запобігти його дегенерації. Як правило, доцільно сприяти і поліпшити вплив дихальних м'язів, оскільки в більшій частині нервово-м'язових захворювань за цим захворюванням цей аспект для пацієнта може бути складнішим.

Забезпечення адаптованих засобів, таких як інвалідні коляски та комп'ютерні комунікатори, дозволяє тим, хто зазнає цих захворювань, мати можливість рухатися з більшою чи меншою свободою та автономією, дозволяючи їм підтримувати свої стосунки та участь у соціальному середовищі та уникати апатії та апатії Це може виникнути внаслідок відсутності механізмів пересування або спілкування.

З психологічної терапії можна лікувати психічні проблеми, що випливають із досвіду захворювання , такі як депресивна симптоматика та такі аспекти, як когнітивні спотворення, вірування, одержувані від страждань хвороби та вираження побоювань, сумнівів та невпевненості.

Психодикультура є фундаментальною як для постраждалих людей, так і для навколишнього середовища, вимагаючи максимально можливої ​​інформації та валідації та відповіді на сумніви, почуття та думки, які можуть мати кожен. Необхідно сприяти соціальній підтримці потерпілої особи та забезпечити врахування керівних принципів та конкретних ресурсів.