Синдром Нунана: причини, симптоми та лікування
Багато чого з того, що ми є і як ми, дається нашим генетичним кодом. Організація нашого організму, ритм і спосіб нашого зростання і фізичного розвитку ... і навіть частина нашого інтелекту та нашої особистості успадковується від наших предків.
Однак іноді гени зазнають мутації, які, хоча іноді можуть бути нешкідливими або навіть позитивними, іноді можуть мати серйозні наслідки, що ускладнює розвиток та адаптацію до середовища тих, хто страждає від нього. Одним з таких генетичних розладів є синдром Нонана .
- Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"
Синдром Нонана
Синдром Нунана є відносно загальним генетичним захворюванням, яке виникає в кожному тисячі або двох тисяч народжень, причому поширеність аналогічна синдрому Дауна. Це приблизно хвороба, симптоматика якої може сильно варіюватися в залежності від випадку , але це характеризується наявністю змін та затримок розвитку, вроджених кардіопатій, геморагічного діатезу та різноманітних морфологічних змін.
Ритм зростання у цих дітей, хоча спочатку здається нормативним, сильно сповільниться, і вони, як правило, мають невисокий ступінь та затримки на психомоторному рівні. Ці проблеми особливо виявляються у підлітковому віці. Іноді вона представлена разом з інтелектуальною недостатністю, хоча це зазвичай м'яке. Сенсорно може представити проблеми зі зору та слуху як косоокість або повторний отит.
На морфологічному рівні зміни обличчя, такі як окулярний гіпертелоризм (очі надмірно відокремлені один від одного), занурення повік, низькі та обернені вуха, коротка шия спостерігаються від народження. Також часто зустрічаються кісткові зміни у формі деформації грудної клітки (які можуть з'явитися у формі затонулого сундуку у зоні грудини або пектус екскаватум або в його розмаїтість або пектус карінатум).
Одним з найбільш небезпечних симптомів є наявність в більшості пацієнтів вроджених захворювань серця, таких як легеневий стеноз або гіпертрофічна кардіоміопатія, а також інші судинні проблеми. Аналогічно наявність геморагічного діатезу часто у більш ніж половині пацієнтів, що означає великі труднощі в згортанні, що породжує, тому що дуже важливо дотримуватися страждання крововиливів. Вони також дуже легко представити синці.
Незважаючи на те, що не так часто, також можуть виникати лімфатичні проблеми, що спричиняють периферичний набряк або навіть легені та кишечник. Вони також мають тенденцію мати більш високий ризик розвитку лейкемії та інших мієлопроліферативних проблем.
У сечостатевій системі можуть з'явитися такі зміни, як крипторхізм або не зниження яєчок у чоловіків. У деяких випадках це зумовлює проблеми з фертильністю. Однак, у випадку жінок, зазвичай вони не міняють жодних змін щодо їх родючості.
Причини синдрому
Синдром Нунана є таким, як ми вже говорили про розлад генетичного походження, головну причину якого було виявлено в присутності мутацій у хромосомі 12. Зокрема, Зміни виглядають як мутація в гені PTPN11 у половині випадків, хоча інші гени також можуть викликати це, наприклад, KRAS, RAF1 або SOS1. Це гени, які беруть участь у зростанні клітин та їх розвитку, так що їх зміна викликає різноманітні зміни в різних системах організму.
Взагалі, це вважається аутосомно-домінантним розладом, яке може бути успадковане від батьків до дітей (з частішою передачею матір'ю), хоча мутації, які породжують синдром Нунана, трапляються без будь-якого з батьків. передається або є інші випадки в сім'ї.
Лікування
В даний час немає лікувальної терапії для синдрому Нонана , що є існуючими процедурами, призначеними для полегшення симптомів, запобігання ускладненням, втручанням у структурні та морфологічні аномалії, оптимізації їх можливостей та надання людям найкращої якості життя.
З цією метою використовується багатопрофільна методологія втручання різних професіоналів як з медицини, так і з інших наук , Симптоми та зміни, які страждають на цю хворобу, можуть бути дуже різними, тому лікування буде залежати від типу змін, які вони страждають.
У синдромі Нонана важливо регулярно стежити та контролювати стан здоров'я пацієнта, особливо при наявності можливих серцевих захворювань.Проблеми коагуляції не є дивними в цьому синдромі, тому цей факт слід враховувати при здійсненні можливих хірургічних втручань. У перші роки може знадобитися використання зондів для годування дитини. Не дивно, що лікування гормону росту використовується так, що сприяє розвитку неповнолітнього.
На психо-екультурному рівні, з огляду на високу поширеність навчальних проблем та / або інтелектуальну недостатність, можливо, що це потрібно використання психостимуляції , індивідуалізовані плани в школі, посилення вивчення основних навичок щоденного життя, логопедія та використання альтернативних та / або додаткових методів спілкування, як використання піктограм. Може також бути необхідним пройти фізіотерапію для поліпшення ваших рухових навичок.
Нарешті, генетичне консультування слід враховувати, коли суб'єкт досягає юнацького віку або дорослого віку через можливість передачі цього захворювання.
Також може бути необхідним використовувати психологічну допомогу для суб'єкта, оскільки може з'явитися почуття неадекватності, низька самооцінка та депресивні синдроми , Подібним чином, психодедукція необхідна як для цього, так і для навколишнього середовища, і допомога групам підтримки може бути корисною.
За умови, що можливі ускладнення контролюються, суб'єкти з синдромом Нойнана можуть мати рівень життя, еквівалентний рівням життя інших людей без цього захворювання. Можливо, що деякі симптоми зменшуються з віком, коли вони стають дорослими.
- Може бути, вас цікавить: "Види психологічної терапії"
Бібліографічні посилання:
- Алі, О. & Donohoue, P.A. (2016 р.). Синдром Нонана. В: Клігман, Р.М .; Стентон, Б.Ф .; Сент-Джем, Дж.В. & Schor, N.F. (eds) Нельсон підручник педіатрії. 20 ед. Філадельфія, штат Пенсільванія: Elsevier.
- Балста, М.J. і Гільєн-Наварро, Е. (2010). Синдром Нонана, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Університетська лікарня Virgen de la Arrixaca. Мурсія.
- Carcavilla, A.; Сантоме, J.L .; Гальбіс, Л. і Езкіета, Б. (2013 р.). Синдром Нонана. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Загальна гімназія університету Грегоріо Мараньон. Григоріо Мараньон, Науково-дослідний інститут здоров'я. Мадрид
