Синдром Октахара: причини, симптоми та лікування
У період дитинства, особливо після народження або в період вагітності, досить часто неврологічні захворювання виникають внаслідок генетичних дисбалансів або змін протягом цієї делікатної фази життя. Це те, що відбувається, наприклад, з патологія епілептичного типу, відома як синдром Октахара .
У цій статті ми побачимо, які причини, симптоми та лікування пов'язані з цією епілептичною енцефалопатією.
- Пов'язана стаття: "Типи епілепсії: причини, симптоми та особливості"
Що таке синдром Октахара?
Рання дитяча епілептична енцефалопатія, також відомий як синдром Октахара, є типом епілепсії, що дуже рано; Зокрема, це з'являється у дітей молодших місяців, багато разів до першого триместру після пологів або навіть до народження, на пренатальній стадії.
Незважаючи на те, що епілепсія є відносно поширеним неврологічним захворюванням, синдром Октахара є рідкісним захворюванням, і за оцінками, це становить менше 4% випадків дитячої епілепсії (хоча його поява не розподіляється однорідно, оскільки яка діє більше дітей, ніж дівчат).
Симптоми
Симптоми синдрому Октахара пов'язані з змінами, пов'язаними з епілептичними нападами , Ці кризи, як правило, є тонічними (тобто інтенсивними, з станом м'язової ригідності, що майже завжди включає в себе падіння на землю та втрату знань) і рідко міоклонічні (тобто короткі стадії м'язової стійкості і часто криза настільки незначна, що вона може залишитися непоміченою).
У випадку міоклонічних нападів періоди м'язової жорсткості зазвичай тривають близько 10 секунд і з'являються як у стані болючості, так і під час сну.
З іншого боку, в залежності від областей мозку, які постраждали від їх функціонування, ці кризи можуть бути фокусними або узагальненими.
Інші пов'язані симптоми - апное і труднощі при ковтанні та диханні.
- Ви можете бути зацікавлені: "Що відбувається в мозку людини при наявності судом?"
Діагностика
Будучи такою рідкісною хворобою, немає спеціального інструмента для діагностики, і це пов'язано з досвідом медичної команди. Для цього неврологи та психіатри використовують технології нейровизуалізації та сканування для нервової діяльності, такі як Комп'ютерна томографія або Енцефалограма, що показує характерний зразок активації з дуже вираженими піками активності з періодами великого спокою.
Цей недолік спеціальних інструментів означає, що смерть часто виникає, перш ніж ясно дізнатися, який тип епілепсії зачіпає, і що іноді не існує консенсусу щодо типу захворювання, яке існує.
Причини синдрому Октахара
Як і у всіх типів епілепсії взагалі, причини синдрому Октахара відносно невідомі. Дивна схема нейрональної активації, що відбувається в нервових клітинах мозку, відома з її походження, але невідомо, що призводить до появи цієї картини електричного обстрілу нейронів і починає поширюватися по всій іншій нервовій системі.
Якщо врахувати інші проблеми зі здоров'ям, які можуть спричинити появу цих епілептичних припадків, то це захворювання також пов'язане з порушеннями обміну речовин, наявністю пухлин, серцевих нападів, вадами розвитку нервової системи та певними генетичними відхиленнями.
Лікування
Форми медичного лікування, що використовуються для втручання у випадках дітей із синдромом Октахара, зазвичай базуються на вживанні ліків, які зазвичай використовуються для полегшення симптомів інших типів епілепсії, таких як клоназепам або фенобарбітал.
З іншого боку, заходи, що базуються на змінах раціону харчування (такі як, наприклад, кетрогенні дієти) також використовуються, хоча з дуже невеликим успіхом. Загалом, еволюція захворювання не поліпшується, а епілептичні напади стають частішими та інтенсивнішими.
У екстремальних випадках операція може бути використана, як це робиться в інших типах епілепсії, хоча в такі ранні віки ці втручання, як правило, дуже складні.
Прогноз
З іншого боку це хвороба з поганим прогнозом , і більшість випадків закінчується раннім смертю в ранньому дитинстві, оскільки захворювання, як правило, погіршується. Незважаючи на те, що протягом перших сеансів лікування, здається, покращує хід синдрому, пізніше його ефективність, як правило, є більш помірною.
Крім того, Синдром Октахара може призвести до появи інших проблеми зі здоров'ям, пов'язані з ефектом епілептичних нападів мати на організм, такі як розумовий відставання, проблеми з диханням та ін Це означає, що навіть у дітей протягом першого року життя вони залишаються з певним типом інвалідності, до яких вони повинні вміти адаптуватися.
Необхідно довіряти прогресу досліджень в даному виді неврологічних захворювань, щоб розвинути інструменти профілактики, діагностики та лікування, необхідні для синдрому Октахара, щоб перестати бути серйозною проблемою для здоров'я.
