Поттер синдром або послідовність: види, симптоми та причини
Різні фактори, включаючи порушення розвитку нирок, можуть перешкоджати внутрішньоутробному розвитку та викликати зміни в інших системах організму.
У цій статті ми поговоримо про причини, симптоми та види Поттер синдром , ім'я, з яким це явище відоме, часто з генетичного походження.
- Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"
Що таке поетова послідовність?
Терміни "Поттер послідовність" і "Поттер синдром" вони використовуються для позначення набору фізичних вад розвитку, які виникають у дітей унаслідок змін в нирках, відсутності амніотичної рідини (олігогідрамніозу) або стиснення під час внутрішньоутробного розвитку.
У 1946 році доктор Едіт Поттер описав двадцять випадків людей, які не мають нирок, які також представлені своєрідні фізичні особливості в голові і легенях , Поттерські вклади були ключовими для підвищення обізнаності про цю хворобу, частіше, ніж вважалося раніше.
Поттер вважав, що цей тип фізичної мальформації завжди був обумовлений відсутністю нирок, або агенцією нирок; однак пізніше з'ясувалося, що є й інші можливі причини. Типологічна класифікація, яку ми використовуємо сьогодні, була розроблена навколо цих та пов'язаних змін.
- Може бути, ви зацікавлені: "Як подбати протягом першого місяця вагітності: 9 підказок"
Причини цієї зміни
Часто Поттер синдром Це пов'язано з захворюваннями та проблемами сечової системи як агенезу нирок та сечоводів, поліцістоз, ниркові мультиістози або обструкція сечовивідних шляхів, що може бути обумовлено як генетичними, так і екологічними причинами.
Багато випадків Поттера синдром мають генетичне походження (хоча не завжди спадково); Мутації були виявлені в хромосомах 1, 2, 5 і 21 у варіантах з двосторонньою агенезією нирок, і аналогічні причини були виявлені в інших типах.
Розвиток класичного варіанту складається з серії взаємопов'язаних подій; саме тому вона також називається "Поттерна послідовність". Неповне формування нирок та / або сечовід або розрив амніотичного мішка Вони роблять плоду недостатньо амниотической рідини для правильного формування.
- Ви можете бути зацікавлені: "13 типів абортів та їх психологічні та фізичні наслідки"
Симптоми та основні ознаки
Іноді ознаки, що характеризують Поттер синдром, можуть спостерігатися при внутрішньоутробному розвитку. Найбільш поширеним є те, що медичні випробування показують наявність Цисти нирки або олігогідрамени або відсутність навколоплідної рідини , що, як правило, пов'язано з розривом мішка, що містить її.
Після народження з'являються риси обличчя, описані Поттером: розплавлений нос, епітеліальні складки в очах, втягнутий підборіддя і аномально низькі вуха. Крім того, зміни можуть відбуватися в нижньому та верхньому кінцівках. Проте ці характеристики не завжди присутні в тій же мірі.
Потенційний синдром також пов'язаний з Малформації в очах, в легенях, у серцево-судинній системі , в кишечнику та кістках, особливо в хребцях. Сечостатева система, як правило, змінюється дуже суттєво.
Види синдрому Поттера
В даний час різні форми, прийняті Поттер-синдромом, поділяються на п'ять основних категорій або типів. Ці відмінності залежать як від причин, так і від ядерних клінічних проявів. З іншого боку, важливо також згадати про класичну форму цього захворювання та те, що пов'язано з мультицистичною дисплазією нирок, виявленою зовсім недавно.
1. Тип I
Цей варіант синдрому Поттера відбувається як наслідок аутосомно-рецессивної полікістозної хвороби нирок , спадкове захворювання, яке впливає на нирки, і характеризується появою численних кісток невеликого розміру і повного рідини. Це викликає збільшення розмірів нирок та перешкоджає виробленню сечі.
2. Тип II
Основною рисою типу II є агенез або ниркова аплазія, тобто вроджена відсутність однієї або обох нирок ; у другому випадку ми говоримо про двосторонній агенезі нирок. Оскільки інші ділянки сечовивідної системи, такі як сечовід, часто також хворіють, ці ознаки часто називають "урогенітальним агенезом". Походження зазвичай є спадковими.
3. Тип III
У цьому випадку, мальформації обумовлені аутосомно-домінантною полікістозною хворобою нирок (на відміну від типу I, в яких захворювання передаються рецесивним спадком). Цисти спостерігаються в нирках і збільшення їх розміру, а також збільшення частоти судинних захворювань. Симптоми зазвичай проявляються у дорослому житті .
4. Тип IV
Поттер типу IV синдром діагностується, коли з'являються кісти та / або накопичується вода (гідронефроз) в нирках через хронічну недруга цього органу або сечоводу. Це загальний варіант протягом періоду плоду, який зазвичай не викликає мимовільного аборту. Причиною цих змін можуть бути як генетичні, так і екологічні .
5. Класична форма
Коли ми говоримо про класичний синдром Поттера, ми маємо на увазі випадки, коли нирки не розвиваються (двосторонній нирковий агенез), а також сечоводу. Було запропоновано, що класична форма, описана Поттером в 1946 році, можна вважати крайньою версією типу II, також характеризується агенезом нирок.
6. Мультицистична дисплазія нирок
Мультицизична дисплазія нирок - це зміна, яка характеризується наявністю численні і нерегулярні кісти в нирках ; у порівнянні з терміном "полікістоз", "multicystic" вказує на меншу тяжкість. В останні роки були виявлені випадки синдрому Поттера через це захворювання, що може вказувати на можливий новий тип.
