yes, therapy helps!
Синдром Ретта: причини, симптоми та лікування

Синдром Ретта: причини, симптоми та лікування

March 29, 2024

Синдром Ретта - це розлади спектру аутизму Воно починається в ранньому дитинстві і відбувається переважно у дівчат. Він характеризується наявністю мікроцефалії та втратою рухових навичок, набутих протягом перших місяців життя.

Ці та інші симптоми обумовлені генетичними мутаціями пов'язані з хромосомою Х. Незважаючи на те, що на даний момент розлади Ретта не лікують, існують методи лікування та втручання, які можуть пом'якшити різні проблеми та покращити якість життя дівчат із цим синдромом.

  • Ви можете бути зацікавлені: "Хрому Х синдром: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Ретта?

У 1966 році австрійський невропатолог Андреас Ретт описав розлад дитинства, що складається з "атрофії мозку з гіперамонемією", тобто характеризується надмірними рівнями аміаку в крові. Пізніше зв'язок цього синдрому з гіперамонемією буде спростована, але клітна картина, описана Реттом, буде хрещена з його прізвищем.


Синдром Ретта - це зміна фізичного, моторного та психологічного розвитку що відбувається між першим і четвертим життям після періоду нормального росту. Найбільш характерними симптомами є уповільнення черепно-мозкового розвитку та втрата ручних навичок, а також поява стереотипних рухів рук.

Цей розлад зустрічається практично виключно у дівчат; Фактично, як ICD-10, так і DSM-IV стверджують, що це стосується лише жінок, але останнім часом у дітей виявлено деякі випадки синдрому Ретта.

Оскільки чоловіки мають лише одну Х хромосому, в якій розташовані генетичні дефекти, характерні для синдрому Ретта, симптоми коректуються у меншій мірі, ніж у жінок, що спричиняє більш серйозні варіанти, що мають підвищений ризик смерті передчасно


Пов'язана стаття: "4 типи аутизму та його характеристики"

Зв'язок з іншими розладами спектра аутизму

В даний час DSM-5 класифікує його в межах категорія "Дисфункція аутичного спектру" (ASD) , ярлик, який поділяється з іншими більш-менш подібними синдромами, які відрізняються від DSM-IV: аутичний розлад, синдром Аспергера, диспепсійний розлад дитини та генералізований розлад невизначеного розвитку.

У цьому сенсі розглядається синдром Ретта неврологічна хвороба, а не психічний розлад , Зі свого боку, класифікація МКБ-10 класифікує розлад Ретта як зміну психологічного розвитку. Зокрема, згідно з даним медичним посібником, це генералізований розлад розвитку, концепція, аналогічна концепції DSM-IV.

Синдром Ретта відрізняється від дисинтеграційного розладу дитинства, оскільки він зазвичай починається раніше: коли перший зазвичай виникає до 2-х років, дисидентське розлад дитини відбувається трохи пізніше, а його симптоми менш специфічні. Крім того, синдром Ретта є єдиним розладом спектру аутизму вона більш поширена у жінок, ніж у чоловіків .


Симптоми та ознаки цього порушення

Пренатальний і перинатальний розвиток дівчат з синдромом Ретт є нормальним протягом перших 5 або 6 місяців життя, приблизно. Однак у деяких випадках малий може продовжувати нормально рости до 2 або 3 років.

Після цього періоду зростання черепа сповільнюється, і відбувається зниження рухових навичок , особливо тонких рухів рук; отже, розробляються повторювані або стереотипні ручні рухи, які включають коркування та зволоження слиною.

Крім мікроцефалії та ручних змін, люди, які страждають на ретти може представляти серію пов'язаних із цим ознак і симптомів з змінною частотою:

  • Сильна інтелектуальна недостатність .
  • Шлунково-кишкові розлади, такі як запор.
  • Зміни біоелектричної активності мозку та поява епілептичних нападів.
  • Відсутність мови або серйозний мовний дефіцит.
  • Дефіцит соціальної взаємодії, хоча інтерес до інших людей зберігається.
  • Трудно ходити , відсутність координації маршу і рухів тулуба.
  • Неадекватне жування
  • Дихальні порушення, такі як гіпервентиляція, апное або запаморочення повітря.
  • Сколіоз (ненормальна кривизна хребта).
  • Слипання
  • Труднощі при контролі сфінктера.
  • Короткі спазми (хорея) та примусові викривлення (атетоз).
  • М'язова гіпотонія
  • Характерна соціальна посмішка в ранньому дитинстві.
  • Уникнення контактних очей.
  • Крики криків і неконтрольовані крики .
  • Бруксизм (збиття зубів мимоволі).
  • Серцево-судинні розлади, такі як аритмія.

Причини

Причиною цього розладу є мутація в гена MECP2 , який знаходиться на Х-хромосомі і відіграє ключову роль у функціонуванні нейронів. Зокрема, MECP2 виключає експресію інших генів, запобігаючи їх синтезу білків, коли це не потрібно. Він також регулює метилирование генів, процес, який змінює експресію генів без зміни ДНК.

Незважаючи на те, що зміни в цьому гені були чітко виявлені, точний механізм, за допомогою якого симптоми, характерні для розвитку синдрому Ретта, не відомі.

Мутації в гені MECP2 в цілому Вони не залежать від спадщини, але зазвичай бувають випадковими , хоча сімейна історія розладу Ретта була виявлена ​​у невеликій кількості випадків.

Прогноз та лікування

Синдром Ретта зберігається протягом усього життя. Дефіцити зазвичай не виправляються; швидше за все вони з часом зростають. Якщо це відбувається, відновлення дискретне і зазвичай обмежується покращення можливостей соціальної взаємодії в кінці дитинства чи на початку підліткового віку.

Лікування синдрому Ретта в основному симптоматичне, тобто зосереджене на скороченні численних проблем. Тому інтервенції варіюються в залежності від конкретного симптома, який призначений для полегшення.

На медичному рівні, як правило, призначають антипсихотичні препарати та бета-блокатори, а також селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну. Контроль харчування може допомогти запобігти втраті ваги що, як правило, випливає з труднощів жування та проковтування їжі.

Фізична, лінгвістична, поведінкова та професійна терапія також може бути корисною для зменшення фізичних, психологічних та соціальних симптомів синдрому Ретта. У всіх випадках необхідна інтенсивна та постійна підтримка з боку різних видів медичних послуг, щоб дати можливість дівчатам з Rett розвиватися максимально задовільним чином.


Шестилетняя казахстанка с синдромом Ретта надеется на помощь итальянского астронавта (March 2024).


Схожі Статті