Синдром Рубінштейн-Тайбі: причини, симптоми та лікування
Під час розвитку плоду наші гени діють належним чином для зростання та формування різних структур та систем, які налаштовують нове істота.
У більшості випадків це розвиток відбувається нормованим шляхом через генетичну інформацію, що походить від батьків, але іноді в генах, які викликають зміни в розвитку, є мутації. Це породжує різні синдроми, такі як Синдром Рубінштейна-Тайбі , про який ми побачимо його деталі нижче.
- Пов'язана стаття: "Хромічний синдром: причини, симптоми та лікування"
Що таке синдром Рубінштейна-Тайбі?
Синдром Рубінштейна-Тайбі є захворювання, яке вважається рідкісним генетичним походженням що відбувається приблизно в кожному сто тисяч народжених. Він характеризується наявністю інтелектуальної недостатності, потовщенням великих пальців рук і ніг, повільним розвитком, коротким зростом, мікроцефалією та різними формами обличчя та анатомічними переломами, характеристиками, що вивчаються нижче.
Таким чином, це захворювання представляє як анатомічні (мальформації), так і психічні симптоми. Давайте подивимося, що вони є, і яка їх суворість.
Симптоми, пов'язані з анатомічними переломами
На рівні морфології обличчя це не рідкість знайти очі дуже відокремлені або гіпертелоризм, витягнуті повіки, вогіїв піднебіння , гіпопластична верхньощелепна (відсутність розвитку кісток верхньої щелепи) та інші аномалії. З точки зору розміру, як ми вже говорили раніше, дуже часто вони мають малий статус у своїй більшості, а також певний рівень мікроцефалії та дозрівання кісткової затримки. Ще одне з легко помітних і репрезентативних аспектів цього синдрому видно в руках і ногах, з великими пальцями ширше, ніж зазвичай, і з короткими фалангами.
Близько чверті людей з цим синдромом мають вроджені вади серця , які слід спостерігати з особливою обережністю, оскільки вони можуть призвести до загибелі дитини. Близько половини постраждалих мають проблеми з нирками, і у них також часто виникають інші проблеми в сечостатевої системи (такі як біфідна матка у дівчаток або відсутність одного або обох яєчок у дітей).
Вони також були знайдені небезпечні аномалії в дихальних шляхах, в шлунково-кишковій системі і в органах, пов'язаних з харчуванням, що призводить до проблем харчування та дихання. Вони часто мають інфекції. Візуальні проблеми, такі як косоокість або навіть глаукома, є загальними, а також отитом. У них, як правило, не виникає апетиту протягом перших років, і може знадобитися використання зондів, але, як вони ростуть, вони, як правило, страждають від дитячого ожиріння. На неврологічному рівні іноді можуть спостерігатися судороги, і вони більше ризикують страждати від різних видів раку.
Інтелектуальна недостатність та проблеми під час розробки
Зміни, спричинені синдромом Рубінштейна-Тайбі вони також впливають на нервову систему та процес розвитку , Уповільнене зростання та мікроцефалія полегшують це.
Люди з цим синдромом вони зазвичай мають помірну інтелектуальну недостатність , з IQ від 30 до 70. Цей ступінь інвалідності може дозволити їм набути здатність говорити і читати, але в цілому вони не можуть пройти звичайну освіту і потребують спеціальної освіти.
Різноманітні віхи розвитку також представити значну затримку, починаючи пізно ходити і проявити особливості навіть на стадії повзання. Що стосується мови, то деякі з них не розвивають цю здатність (у цьому випадку вони повинні навчатися мовою жестів). У тих, що роблять, словник часто обмежений, але його можна стимулювати та вдосконалювати через освіту.
Раптові зміни у настрої та порушення поведінки можуть мати місце, особливо у дорослих.
- Пов'язана стаття: "Види інтелектуальної інвалідності (та характеристик)"
Хвороба генетичного походження
Причини цього синдрому генетичні. Зокрема, виявлені випадки були пов'язані переважно з наявністю Видалення або втрата фрагмента гену CREBBP на хромосомі 16 , В інших випадках мутації гену EP300 були виявлені на хромосомі 22.
У більшості випадків захворювання виникає спорадично, тобто, незважаючи на генетичне походження, це зазвичай не розглядається як успадковане захворювання, а генетична мутація виникає під час ембріонального розвитку. Однак спадкові випадки також були виявлені , в аутосомно-домінантному напрямку.
Прикладні процедури
Синдром Рубінштейн-Тайбі - генетичне захворювання, яке не має лікувальної терапії. Лікування фокусується на пом'якшенні симптомів , виправляють анатомічні аномалії через хірургічне втручання та підвищують їх можливості з багатопрофільної точки зору.
На рівні хірургії можна виправляти деформації серце, око, руки і ноги. Реабілітація та фізіотерапія, а також логопедія та різні види терапії та методології, які можуть підтримувати придбання та оптимізацію рухових навичок та мови.
Нарешті, психологічна підтримка та набуття основних навичок повсякденного життя є дуже важливою у багатьох випадках. Необхідно також працювати з сім'ями, щоб забезпечити їм підтримку та керівництво.
Тривалість життя тих, хто зазнає цього синдрому, може бути нормальною поки ускладнення, отримані від їх анатомічних змін, особливо серцевих, зберігаються під контролем.
Бібліографічні посилання:
- Ахумада, Х .; Рамірес, J .; Сантана, Б. і Веласкес, С. (2003). Випадок синдрому Рубінштейна-Тайбі. Радіологічна презентація. Медичний сертифікат Служба охорони здоров'я "Grupo Ángeles".
- Пеньальвер А. (2014). Сім'я та синдром Рубінштейна-Тайбі. Вивчення справи. Медичний факультет Університет Вальядоліду.
- Рубінштейн, J. H., and Taybі, H. (1963). Широкі великі пальці і пальці та порушення обличчя: можливий синдром розумової відсталості. Американський журнал захворювань дітей, 105 (6), 588-608.
