Сиквід Seckel: причини, симптоми та лікування

Сиквід Seckel - одне з вроджених захворювань які впливають на розвиток людей від стадії вагітності до народження, що має вплив на зовнішній вигляд та основні біологічні функції, а також на психічні процеси.

Хоча найбільш виразним є ідентифікаційний елемент короткий рост або карликовість і в більшості випадків у формі носа, за цією клінічною картиною існує безліч інших незвичайних проявів, які можуть серйозно поставити під загрозу якість життя людини, якщо відповідні уваги не будуть отримані.

У цій статті ми побачимо, що вони є симптоми та відомі причини синдрому Секкеля, а також його лікування .

• Пов'язана стаття: "Карликовість: причини, симптоми та пов'язані з ними порушення"

Що таке синдром Секкела?

Те, що ми знаємо як синдром Секкеля, є сукупність фізичних і психічних змін, які з'являються до народження і вони мають генетичні причини на їх основі.

Це рідкісна хвороба, яка характеризується уповільненням розвитку плоду, тому його рівень розвитку "затримується" у багатьох аспектах.

Симптоми

Основні ознаки та симптоми, пов'язані з синдромом Секкеля, є наступні.

1. Мікроцефалія

Це одна з найбільш характерних ознак синдрому Секкеля і складається з недостатній розвиток черепного склепіння , що робить голову маленькою і, отже, мозок має менше місця для росту. Це важливо, враховуючи, що ця частина нервової системи повинна швидко розширюватися на цій стадії життя.

• Пов'язана стаття: "Мікроцефалія: симптоми, особливості та лікування"

2. Психічна затримка

Це один із наслідків зменшеного розміру черепа по відношенню до решти тіла. Малформації у мозку що результат цього обмеження простору часто призводить до більш обмеженого когнітивного розвитку, ніж звичайний, хоча це не цінується в момент народження.

• Може бути, ви зацікавлені: "Типи інтелектуальної інвалідності (і характеристики)"

3. Пташиний профіль

Це ім'я, за яким називається зовнішній вигляд обличчя, що є загальним у дітей з синдромом Секкеля. Це пов'язано з зменшенням розміру голови, порівняно великими очима, і дуже яскраво виражений носовий міст, який дає відчуття "піку" .

4. Малий рост або карликовість

Загалом, люди з синдромом Секкеля менше, ніж очікується у їх віковій групі. Це також впливає на пропорції, оскільки кінцівки невеликі S пропорційно до решти тіла.

З іншого боку, як наслідок повільного дозрівання, конфігурація кісток також слабо розвинена, що може призвести до появи деяких скелетних розладів.

5. Інші ознаки та симптоми

Існують інші загальні ознаки та симптоми синдром Секкеля, серед яких найчастіше зустрічаються наступні:

• Диспластичні вуха : розвиток вух також недостатньо, тому їх дизайн не настільки витончений, як це зазвичай в інших людей.
• Зубна дисплазія : зуби погано розвинені і дефект їх розподілу, що іноді запобігає закриттю рота добре.
• Косоокість : очі відхиляються, так що вони не вказують назовні паралельно.
• Дефекти на смак : у частині піднебіння вносяться зміни, такі як наявність отворів або сховища, що є занадто вираженим та вузьким.

Діагностика

Сиктом Seckel можна передбачити із стадії розвитку плоду через використання ультразвуку (огляд пороків розвитку та розвитку кісток), хоча діагноз не виробляється, поки ознаки та симптоми не встигали виразити себе, що відбувається на першому етапі дитинства, але не в тижні відразу після народження.

Причини

В даний час причини синдрому Секкеля погано зрозумілі. Проте відомо, що це зміна на основі генетичних тригерів аутосомно-рецесивного типу , що означає, що дефектна версія певного гена повинна бути присутньою як у батька, так і в матері, щоб потомство виразило симптоми.

З іншого боку, не існує жодного гена, який виробляє симптоми синдрому Секкеля, але на даний момент відомі три генетичні зміни, пов'язані з цим захворюванням. У свою чергу, ці різні джерела поступаються місцем різним типам синдрому Секкеля, пов'язаному з хромосомами 3, 14 і 18.

Лікування синдром Секкеля

Сиквід Seckel не має відомих ліків, оскільки він має генетичне походження і його наслідки починають помічати від утворення плоду. Однак існує кілька стратегій, які можуть допомогти полегшити негативні наслідки, які викликають симптоми .

У цьому сенсі міждисциплінарний підхід і підготовка навичок, спрямованих на запобігання проблемам, спричиненим специфічними ускладненнями як, наприклад, проблеми з масариком або диханням, а також терапія, спрямована на вивчення норм поведінки та ставлення до інших. Такі види ініціатив повинні бути адаптовані до рівня інтелектуального розвитку кожного пацієнта.