Хвороба Штайнєрта: причини, симптоми та лікування
Шейнертська хвороба, найбільш поширеною формою міотонічної м'язової дистрофії у дорослих, є форма дистонії, яка вражає як добровільні м'язи, так і багато інших органів тіла
Штейнерта є однією з найбільш змінних та неоднорідних захворювань які відомі, оскільки це відбувається дуже різними шляхами за своєю тяжкістю, віком настання та уражених систем: від мозку, зору та імунної системи до шкіри та репродуктивної системи. Знайте, яка причина цього захворювання і як вона проявляється у тих, хто страждає від цього.
- Може бути, ви зацікавлені: "15 найчастіших неврологічних розладів"
Що таке хвороба Штейнерта?
Болезнь Штейнерта, вперше описана в 1909 р., Є типом м'язової дистрофії, генетично переданої , Мутація в генах, що втручається в нормальну функцію м'язів, перешкоджає їм правильно виконувати своє завдання. Це аутосомно-домінантна мутація, так що, якщо один з двох батьків має мутацію, існує 50% шанс, що дитина проявляє цю мутацію.
Тому для діагностики необхідно провести повну сімейну історію, фізичну експертизу та лабораторні тести. Остаточне підтвердження отримують через генетичний тест. Аналізують кров пацієнта, щоб побачити, чи містить він мутацію гена, який описується як спричиняє хворобу Штайнєрта. Сьогодні це також можливо проведіть пренатальний тест і знайте, чи містить ДНК плоду цю мутацію і якщо він розвиватиме захворювання.
Оскільки є багато м'язових розладів, які можуть бути схожими на хворобу Штайнєрта, діагноз часто затримується, оскільки симптоми заплутані і необхідно виключити інші хвороби раніше. З цієї причини лікарі повинні мати на увазі широкий діапазон мінливості, з якою виникає захворювання, і досягти діагнозу якомога швидше.
Цікаво, що в цьому розладі з'являється явище, яке називається "очікування". Захворювання діагностується все частіше і рано в кожному поколінні , що призводить до більшої тяжкості симптомів.
- Ви можете бути зацікавлені: "Дюшенна м'язова дистрофія: що це таке, причини та симптоми"
Симптоми хвороби Штайнєрта
Він характеризується поступове погіршення добровільних м'язів , стає слабкіше і важче контролювати. Погіршення означає міопатію, тобто м'язову слабкість, яка перешкоджає скороченню і не дозволяє отримати такий же ступінь напруженості, як і нормальна людина. Наприклад, через складність руху обличчя мускулатури, вони будуть мати труднощі при артикуляції звуків.
Крім того, люди з хворобою Штайнерта подовжують скорочення м'язів і не можуть розслабити певні м'язи після їх використання. Це називається міотонією. Наприклад, після того, як хтось затримав руку або захопив ручку, щоб відкрити двері, для них може бути дуже важко розслабитися.
1. Неврологічні прояви
Інтелект людей з хворобою Штайнєрта є нормальним, але з-за м'язових труднощів вони можуть мати проблеми з навчанням і затримка в розвитку. Пошкодження нервів ніг і рук та надмірна денна сонливість може бути виявлена, частково пов'язана з прагненням м'язів довше, ніж волонтером.
Ці люди часто відчувають себе виснаженими, тому вони зменшують свою активність, впливаючи як на роботу, так і на повсякденне життя. Коли захворювання прогресує, вони залишають приємні заходи , що впливає на ваш настрій .
Не є незвичним знайти катаракти у баченні пацієнтів зі Штейнертом, пошкодження сітківки або падіння повік через м'язову слабкість частин, відповідальних за їх відкриття.
2. Кардіореспіраторні проблеми
Загальним є те, що новонароджені мають проблеми з респірацією, а також легеневі інфекції. Через слабкість м'язів, люди з хворобою Штейнерта можуть хрипнути , тобто просочування рідини або твердих речовин через дихальні шляхи, потрапляння в повені легенів. Багато пацієнтів важко дихати достатньо повітрям і зовсім не окислювати. Оскільки тонус м'язів втрачається, то трапляється, що при сні дихальні шляхи можуть бути частково перешкоджають, викликаючи апное сну.
Серцевими проблемами в захворюванні є порушення ритму, гіпертрофія м'язів, зниження артеріального тиску та, в деяких випадках, раптова смерть. Вони також можуть представляти гормональні особливості, такі як резистентність до інсуліну або передчасне облисіння обличчям у чоловіків. Крім того, виявляються нижчі рівні антитіл у крові.
3Інші уражені системи
Постраждала і шлунково-кишкова система. Пацієнти мають проблеми з ковтанням, болем і набряком після їди. Вражає травний тракт, тому що це запор, діарея, синдром подразненого кишечнику та шлунково-кишковий рефлюкс. Жовті камені дуже часто , стаючи причиною втручання до третини пацієнтів.
Репродуктивна система страждає на наслідки розладу: яєчка менше, менша кількість сперматозоїдів і менше тестостерону у чоловіків, що перешкоджає родючості. Жінки з хворобою Штайнєрта, крім того, частіше страждають на викидень і представити більше проблем під час доставки.
Лікування
Хоча лікуватися від хвороби Штайнєрта немає, це можливо проводити симптоматичне лікування для поліпшення якості життя пацієнта , На додаток до медичного втручання для кожного конкретного симптома, необхідно провести фізичну реабілітаційну терапію з фізіотерапевтом, щоб отримати або підтримувати м'язовий тонус якомога більше.
Професійна терапія буде дуже корисна для тримайте пацієнта активним і ця бездіяльність не потрапляє в бездіяльність , тим самим запобігаючи атрофію м'язів та уповільнення дегенерації. Логопедія може бути дуже корисною для тих пацієнтів, які мають труднощі з артикуляцією звуків.
Фігура психолога може бути фундаментальною допомогою для вирішення психічних проблем, що спричиняє таку обмежувальну хворобу, і, перш за все, повторює мотивацію пацієнта. Важливо, щоб ви взяли на себе відповідальність за своє лікування і не залишати пасивним щодо вашої хвороби, для чого добре, що лікування між командою здоров'я та сім'єю пацієнта є рідким.
