yes, therapy helps!
Вони можуть виправити генетичне захворювання шляхом редагування ДНК

Вони можуть виправити генетичне захворювання шляхом редагування ДНК

Вересень 28, 2022

Синдром Нунана, тендітний синдром Х, корея Хантінгтона, деякі серцево-судинні проблеми ... Всі вони хвороби генетичного походження що передбачають суттєві зміни в житті тих, хто їх страждає. На жаль, до цих пір не вдалося знайти засіб проти цього зла.

Але у випадках, коли відповідальні гени абсолютно локалізовані, можливо, що найближчим часом ми зможемо запобігти і виправити можливість передачі деяких із цих порушень. Це, здається, відображає останні проведені експерименти, в яких корекція генетичних розладів за допомогою генетичного монтажу .


  • Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"

Генетична редакція як метод корекції генетичних розладів

Генетичне видання - це техніка або методика, за допомогою якої можна модифікувати геном організму, розбиття конкретних фрагментів ДНК і розміщення модифікованих версій замість цього. Генетична модифікація - це не щось нове. Насправді ми споживаємо трансгенні продукти протягом певного часу або вивчаємо різні розлади та ліки з генетично модифікованими тваринами.

Однак, хоча це почалося в сімдесятих роках, генетичне видання було лише кілька років тому, не дуже точним та ефективним. У дев'яностих роках можна було спрямувати дію на конкретний ген, але методологія була дорогою і зайняла великий проміжок часу.


Близько п'яти років тому методологія була виявлена ​​з точністю, перевищуючи більшість використовуваних до цього часу методів. Виходячи з механізму захисту, за допомогою якого різні бактерії вступають у вторгнення вірусами, народилася система CRISPR-CAS , в якому специфічний фермент, який називається Cas9, скорочує ДНК, в той час як використовується РНК, яка спонукає ДНК регенерувати.

Обидва асоційовані компоненти вводяться таким чином, що РНК спрямовує фермент у мутовану зону для розрізу. Потім вводять молекулу шаблону ДНК, яку відповідна клітина копіює при реконструкції, включивши передбачувану варіацію в геном. Ця техніка дозволяє велику кількість додатків навіть на медичному рівні , але це може призвести до появи мозаїцизму та інших непередбачених генетичних змін. Ось чому це вимагає більшої кількості досліджень, щоб не викликати шкідливих або небажаних ефектів.


  • Може бути, вас цікавить: "Вплив генетики на розвиток тривожності"

Причина надії: виправлення гіпертрофічної кардіоміопатії

Гіпертрофічна кардіоміопатія - це серйозна хвороба з сильним генетичним впливом і в якому виявляються певні мутації в гені MYBPC3, які полегшують його. У ньому стінки серцевого м'яза мають надмірну товщину, тому гіпертрофія м'язів (як правило, лівого шлуночка) ускладнює виділення та отримання крові.

Симптоми можуть сильно відрізнятися або навіть не є ясним, але це поширене виникнення аритмій, втоми або навіть смерті без попереднього появи симптомів. Насправді це одна з причин раптової смерті частіше у молодих людей до 35 років, особливо у випадку з спортсменами.

Це спадковий стан і, хоча в більшості випадків воно не повинно скоротити тривалість життя, воно повинно контролюватися протягом усього життя. Проте результати дослідження, в якому за допомогою генетичного монтажу було можливо усунути у 72% випадків (42 з 58 використаних ембріонів), пов'язані мутації нещодавно були опубліковані в журналі Nature. до появи цієї хвороби.

Для цієї мети використовується технологія CRISPR / Cas9 різання мутованих ділянок гена та їх перебудова з версії без зазначеної мутації. Цей експеримент є важливою віхою, оскільки вона усуває мутацію, пов'язану з захворюванням, і не тільки в ембріона, на якому вона працює, але також перешкоджає її передачі наступним поколінням.

Хоча аналогічні випробування були проведені раніше, Це перший випадок, коли поставлена ​​мета досягається без виникнення інших небажаних мутацій , Те, що так, цей експеримент проводився в той же момент печінки, вводячи Cas9 майже одночасно з спермою в яйцеклітині, причому це було б застосовним лише у випадках запліднення in vitro.

Існує ще спосіб піти

Незважаючи на те, що це ще рано, і з кількох експериментів доводиться проводити численні повторення та дослідження, завдяки цьому в майбутньому можна буде виправити велику кількість порушень і запобігти їх генетичній передачі.

Звичайно, в цьому плані потрібні додаткові дослідження. Ми повинні пам'ятати про це Мозаїзм може бути спровокований (у яких частини мутантного гена та частини гена, які призначені для кінцевої гібридизації) гібридизуються при відновленні або генерації інших ненавмисних змін. Це не повністю підтверджений метод, але це дає підстави сподіватися.

Бібліографічні посилання:

  • Нокс, М. (2015). Генетичне видання, точніше. Дослідження та наука, 461.
  • Ма, Х.; Марті-Гутьєррес, Н.; Парк, S.W .; Ву, Дж.; Лі, Y .; Сузукі, К.; Коші А.; Джи, Д.; Хаяма Т.; Ахмед, Р.; Дарбі, Х .; Ван Дікен, С .; Лі, Ю.; Канг, Е.; Парл, А.Р .; Кім Д.; Кім С.Т.; Гонг, Дж.; Гу, Ю.; Сюй, Х .; Батталья, д.; Кріг С. А.; Лі, Д.М .; Ву, Д.Х .; Вовк, Д.П.; Хайтнер, СБ; Izpisua, J.C .; Амато, П.; Кім, Дж.С.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Корекція патогенної генної мутації у ембріонах людини. Природа До: 10.1038 / nature23305.
  • МакМахон М.А.; Рахар, М. & Портус М. (2012). Редагування генів: новий інструмент для молекулярної біології. Дослідження та наука, 427.

How CRISPR lets us edit our DNA | Jennifer Doudna (Вересень 2022).


Схожі Статті