Топ-10 розладів та генетичних захворювань
Здоров'я людей є основним фактором, який сподобається духовному благополуччю та щастям. Проте існують захворювання, які впливають на нас, деякі - на більш серйозні та інші - менш, і це сильно впливає на наше життя. Деякі з цих захворювань викликані вірусами, інші - нашими поганими звичками та іншими - генетичними причинами.
У цій статті ми зробили перелік основних генетичних захворювань і розладів .
Найчастіші генетичні захворювання
Деякі хвороби мають генетичне походження і є спадковими. Далі ми покажемо вам головні.
1. Корея Хантінгтона
Хвороба Хантінгтона - це генетичне та невиліковне захворювання, що характеризується дегенерацією нейронів і клітин центральної нервової системи і викликає різні фізичні, когнітивні та емоційні симптоми. Оскільки лікування не існує, це може призвести до смерті людини, як правило, через 10 - 25 років.
Це аутосомно-домінантний розлад, а це означає, що у дітей є 50% шанс розвитку та передачі їх нащадкам. Лікування фокусується на обмеженні прогресування захворювання, і, хоча іноді може коментувати його в дитинстві, його поява зазвичай настає між 30 і 40 роками. До його симптомів відносяться неконтрольовані рухи, утруднення ковтання, проблеми з ходьбою, втрата пам'яті та проблеми з мовою. Смерть може виникнути після потопу, пневмонії та серцевої недостатності.
- Пов'язана стаття: "Корея Хантінгтона: причини, симптоми, фази та лікування"
2. Муковісцидоз
Цистичний фіброз в цьому списку, тому що це один з найчастіших спадкових захворювань і що відбувається через брак білка, місія якого полягає в тому, щоб збалансувати хлорид в організмі. Серед її симптомів, що можуть варіюватися від легкого до важкого, відносяться: труднощі з диханням, проблеми травлення та розмноження. Для того, щоб дитина могла розвивати хворобу, обидва батьки повинні бути носіями. Тоді існує ймовірність 1 від 4, щоб вона страждала.
3. Синдром Дауна
Синдром Дауна, також називається трисомія 21, вражає приблизно у 1 з 800 до 1000 новонароджених , Це стан, який характеризується тим, що людина народжується з додатковою хромосомою. Хромосоми містять сотні чи навіть тисячі генів, які містять інформацію, яка визначає риси та особливості людини.
Цей розлад викликає затримки у розвитку людини психічно, хоча це також проявляється з іншими фізичними симптомами, оскільки у тих, хто зазнав впливу, характерні особові риси обличчя, зменшення м'язового тонусу, серця та дефіциту травної системи.
4. М'язова дистрофія Дюшенна
Симптоми захворювання зазвичай мають початок до 6 років , Це генетичний розлад і тип м'язової дистрофії, що характеризується прогресуючою дегенерацією м'язів та слабкістю, яка починається в ногах, а потім поступово прогресує до верхньої частини тіла, залишаючи людину в кріслі. Його причиною є дефіцит дистрофіну, протеїн, який допомагає зберегти м'язові клітини неушкодженими.
Захворювання головним чином вражає дітей, але в окремих випадках це може вплинути на дівчат. До недавнього часу очікувана тривалість життя цих людей була дуже низькою, вони не перевершили юнацького віку. В наші дні, в межах своїх обмежень, вони можуть вивчати кар'єру, працювати, одружуватися та мати дітей.
5. Хрому Х синдром
Хрому Х синдром або синдром Мартіна Белла є другою причиною розумової відсталості через генетичні причини , що пов'язано з хромосомою Х. Симптоми, що виникають при цьому синдромі, можуть впливати на різні області, особливо на поведінку та пізнання, і викликати метаболічні зміни. Це частіше в чоловіків, хоча це також може вплинути на жінок.
- Ви можете поринути у цей синдром у нашій статті: "Хрому Х синдром: причини, симптоми та лікування"
6. Серповидна клітинна анемія (АКФ)
Це захворювання впливає на еритроцити, які деформуються, змінюючи його функціональність і, отже, до його успіху при транспортуванні кисню. Це, як правило, викликає гострі епізоди болю (болі в животі, в суглобах та кістках), що називається крипсом клітин серпа. Сам організм також руйнує ці клітини, викликаючи анемію.
7. М'язова дистрофія Беккера
Інший тип м'язової дистрофії генетичного походження і з дегенеративними наслідками, що впливають на добровільні м'язи , Це ім'я одержує перша особа, яка її описала, д-р Пітер Еміл Беккер, у 50-х роках. Як і в м'язовій дистрофії
Дюшен, ця хвороба викликає втому, ослаблення м'язів і т. Д. Однак м'язова слабкість верхньої частини тіла є більш важкою в захворюванні, і ослаблення нижньої частини тіла прогресивно повільніше. Людям із цим станом зазвичай не потрібна інвалідна коляска, поки їм не виповниться 25 років.
8. Целіакія
Цей стан генетичного походження впливає на травну систему потерпілого , За оцінками, 1% населення страждає від цього захворювання, що викликає імунну систему людей з целіакією, активно реагуючи на те, що глютен циркулює через травний тракт - протеїну в злакових культурах. Це захворювання не слід плутати з непереносимістю клейковини, тому що, незважаючи на те, що вони пов'язані, вони не однакові. Гельменова непереносимість, по суті, не є хворобою; проте, деякі люди стверджують, що почуваються краще, якщо вони не споживають цей білок.
9. Таласемія
Таласемія - це група спадкових порушень крові, у яких є гемоглобін , молекула носіїв кисню, є синтезом еритроцитів. Найбільш поширеною є бета-талассемія - найпоширеніша та, найменше, альфа-талассемія.
Це викликає анемію і, отже, втома, задишку, набряк руки, біль у кістках та слабких кісток. Люди з цим станом мають мало апетиту, темну сечу і жовтяницю (жовта зміна кольору шкіри або очей, жовтяниця є ознакою дисфункції печінки).
10. Синдром Едвардса
Це спадкове захворювання також називається Трисомі 18 , і відбувається повною додатковою копією хромосоми у пари 18. Вражені особи звичайно мають повільний ріст до родів (внутрішньоутробне уповільнення росту) та малу вагу при народженні, на додаток до дефектів серця та аномалій інших органів, які є розвиватися до народження Особливості особи характеризуються невеликою щелепою та ротом, а уражаються, як правило, закритий кулак.
