yes, therapy helps!
Синдром Treacher Collins: характеристики, діагностика та лікування

Синдром Treacher Collins: характеристики, діагностика та лікування

March 4, 2024

Якщо є характерна риса, яка розділяється великою кількістю редких захворювань, вона повинна мати базовий генетичний компонент. Ми говоримо про геномні зміни, які відбуваються випадковим чином або до яких ще не знайдено причину.

Синдром Treacher Collins є одним з цих захворювань, і пов'язаний з дуже характерним виглядом обличчя , У цій статті ми розглянемо її характеристики, пов'язані проблеми та варіанти лікування.

  • Ви можете бути зацікавлені: "Сиктом Seckel: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Треєр Колінз?

Синдром Treacher Collins - генетичний стан, який впливає на черепно-лицьовий розвиток плоду. Ця зміна розвитку характеризується виникненням симетричної обвідно-нижньощелепної дисплазії по обидві сторони обличчя і яка пов'язана з різними аномаліями в черепі та шиї.


Дисплазія означає аномалію появи клітин, викликану фальсифікацією, що виникла під час їх дозрівання. Ця клітинна аномалія є незворотною і екстернальною через зміни в розвитку тканини, органу або будь-якої анатомічної частини організму.

У випадках пацієнтів із синдромом Трейера Коллінза це дисплазія впливає на розвиток скул, вух і щелепи , Також інші показники, які настільки видно, - це зменшена глотка або зміни у формуванні піднебіння.

Вважається, що Treacher Collins виявляється в одному з кожних 10 000 ембріонів , Діти батьків постраждалих людей мають 50% ймовірність страждання від цього синдрому, а тяжкість цього може бути непередбачуваною. З іншого боку, у 55% ​​випадків траурера Коллінза генетична зміна виникає спонтанно, без чіткого встановлення причин.


Цей синдром одержує своє ім'я на честь хірурга та офтальмолога англійського походження Едварда Трекар Колінз, який виявив низку послідовностей або симптомів, що були спільними між різними постраждалими та описаними в 1900 році. Кілька десятиліть пізніше, у 1949 році , А. Франческетті і Д. Клейн детально описали ті самі особливості синдрому і вони називали його манібулофаціальним дизостозом .

  • Ви можете бути зацікавлені: "Синдром Нунана: причини, симптоми та лікування"

Симптоми та фізичні характеристики

Існує ряд фізичних характеристик, як видимих, так і внутрішніх, а також зміни деяких дуже відмінних процесів сприйняття синдрому Треаера Коллінза.

Що стосується змін у черепно-лицьовому розвитку, то ми знаходимо такі характеристики:

  • Відсутність скул у зв'язку з гіпоплазією скулових кісток.
  • Обструкція дихальних шляхів .
  • Зміни в зовнішньому вусі.
  • Повік повік.
  • Відсутність вії
  • Зміни в небі : тріщина, тріщина або щілина.
  • Глухота передачі, викликана зміною ланцюга кісток шкіри.

Що стосується фізичних особливостей на обличчі , люди з Треєром Коллінз присутні:


  • Очі нахилені .
  • Тріщини в нижньому повіку.
  • Косоокість (не у всіх випадках).
  • Широкий рот
  • Видатний ніс .
  • Чин часто.
  • Порушення у вухах.

Пов'язані проблеми

Діти, уражені синдромом Трейера Коллінза, чутливі до низки проблем, пов'язаних із диханням, слухом, зіркою та руками. Хоча ці проблеми не завжди з'являються, вони можуть бути досить руйнівними, а проблеми з диханням є найбільш шкідливими для здоров'я дитини.

Дихальні проблеми

Нерозвиненість щелеп змушує язик розміщуватися у більш задньому положенні, дуже близько до горла ; в результаті чого вузькі дихальні шляхи, ніж зазвичай.

Тому батьки повинні приділяти особливу увагу, коли у дітей виникає якийсь тип інфекції, або холод може спалахнути або схилити до дихальних шляхів.

Проблеми з слухом

Завдяки змінам у формуванні внутрішнього вуха це абсолютно необхідно виконувати оцінка можливостей слуху дитини якомога швидше .

У більшості випадків у хворих глухота до 40%, тому існує потреба в пристрої, що полегшує прослуховування.

Візуальні проблеми

Візуальні проблеми - одна з найбільш відмінних рис синдрому Тречер-Коллінз. Наявність опущеної нижньої повіки може призвести до дуже періодичної сухості очі.

Проблеми в руках

Проблеми в руках полягають у тому, що у них менше захворюваності. Однак деякі пацієнти народжуються з переломами у великих пальцях , будучи здатними бути значно малими або навіть народитися без них.

Однак у випадках, коли дитина народжується без обидвох великих пальців, слід провести оцінку та вичерпний діагноз, оскільки це може бути синдромом Нейгера, який представляє симптоматику, дуже подібну до пані Колінза.

Причини

Завдяки досягненням у генетичних вчених нещодавно був виявлений у специфічному гені, який веде до синдрому Треєра Коллінза .

Ген у питанні TCOF1, також відомий як Treacle. Цей ген діє на відтворення генів рибосомальної ДНК , залишаючись активним протягом всього розвитку ембріона. Зокрема, в тих областях, які призначені стати кістками та тканинами обличчя.

Діагностика

Діагноз синдрому Treacher Collins базується на оцінці вищезгаданої клінічної картини, а також на додаткових дослідженнях та молекулярному аналізі, що підтверджують діагноз. Ці молекулярні аналітики може проводитись протягом пренатального періоду , збір зразків хоріонічної ворсинки (CVS).

Також ультразвук, виконаний на цьому етапі, може виявити як дисморфізм обличчя, так і зміни вуха, характерні для цього синдрому.

Лікування та прогноз

Лікування синдрому Treacher Collins Це повинно проводити група черепно-мозкових фахівців, які працюють у постійному синергетичному напрямку, координуючись один з одним.

Команди черепно-мозкових фахівців Вони особливо кваліфіковані для лікування та хірургічної практики змін, пов'язаних з обличчям і черепом. У межах цих груп є:

  • Антрополог спеціалізується на краніоенцефалічних вимірах.
  • Черепно-лицьовий хірург.
  • Генетик
  • Нейро-офтальмолог.
  • Нейро-рентгенолог.
  • Педіатричний анестезіолог.
  • Дитячий стоматолог
  • Педіатрична інтенсивна терапія
  • Дитячий нейрохірург.
  • Педіатрична медсестра.
  • Дитячий отоларинголог.
  • Дитячо-юнацький психолог.
  • Соціальний працівник
  • Логопед

Що стосується прогнозу, то, як правило, діти з синдромом Трейера Коллінза Зростаюче правильно стає дорослі нормальної інтелекту без необхідності уваги або залежності. Однак їм може знадобитися допомога психотерапії для вирішення питань, пов'язаних із проблемами самооцінки та можливими проблемами соціальної інтеграції.


Top hacker shows us how it's done | Pablos Holman | TEDxMidwest (March 2024).


Схожі Статті