yes, therapy helps!
Синдром Тернера: симптоми, види, причини та лікування

Синдром Тернера: симптоми, види, причини та лікування

Лютого 29, 2024

Моносоми є типом змін хромосом в якій деякі або всі клітини організму містять одну пару хромосом, яку потрібно дублювати. Однією з небагатьох людських моносонім, сумісних із життям, є синдром Тернера, в якому дефект виникає у жіночої статевої хромосоми.

У цій статті ми опишемо Симптоми та причини основних типів синдрому Тернера , а також терапевтичні варіанти, які використовуються в цих випадках зазвичай.

  • Ви можете бути зацікавлені: "Едвардс синдром (trisomy 18): причини, симптоми і типи"

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера - це генетичний розлад, що з'являється у результаті випадкових змін у X-хромосомі , Це, як правило, не впливає на інтелект, тому люди з цим розладом зазвичай мають нормальний рівень інтелекту.


Це пов'язано з наявністю однієї Х-хромосоми у випадках, коли їх має бути два, так що синдром Тернера діагностується майже виключно у дівчаток, хоча існує підтип, який з'являється у чоловіків. Це відбувається приблизно у кожних 2 тисячах народжених жінок.

Ця зміна впливає на фізичний розвиток, особливо через його гальмівні ефекти при статевому дозріванні : Лише 10% дівчат із синдромом Тернера демонструють певні ознаки того, що вони досягли статевого дозрівання, тоді як лише 1% дітей не мають медичного втручання.

  • Ви можете бути зацікавлені: "Хрому Х синдром: причини, симптоми та лікування"

Симптоми та основні ознаки

Дівчата та жінки з цим розладом мають дві характерні ознаки, які є основою діагнозу: його висота нижча за норму, і його яєчники не повністю розвинені , тому вони представляють аменорею або порушення менструального циклу і не можуть завагітніти.


Оскільки основні ознаки синдрому Тернера пов'язані з біологічним дозріванням та статевим розвитком, то неможливо остаточно визначити наявність цього захворювання щонайменше до статевого дозрівання, періоду, коли ці ознаки починають чітко проявлятися.

Решта звичайних симптомів синдрому Тернера варіюються в залежності від випадку. Найпоширенішими є такі:

  • Морфологічні відхилення в області обличчя, очей, вух, шиї, кінцівок та судин
  • Запалення внаслідок накопичення рідини (лімфедеми), часто в руках, ногах та задніх відділах шиї
  • Візуальні та слухові проблеми
  • Затримки зростання
  • Пубертат не завершується спонтанно
  • Безпліддя
  • Короткий ступінь
  • Серцеві, ниркові та травні порушення
  • Дефіцит соціальної взаємодії
  • Вивчення труднощів, особливо в математичних та просторових завданнях
  • Гіпотиреоз
  • Сколіоз (ненормальна кривизна хребта)
  • Підвищений ризик цукрового діабету та серцевих нападів
  • Гіперактивність та дефіцит уваги

Види і причини цього захворювання

Синдром Тернера пов'язаний з відсутністю однієї з двох статевих хромосом X у людей жіночого біологічного статевого члена, хоча іноді це також виявляється у чоловіків, які мають неповну Y-хромосому і тому розвиваються як жінки.


Описано три типи синдрому Тернера в залежності від конкретних генетичних причин симптомів. Ці зміни хромосом відбуваються при заплідненні або на початковому етапі внутрішньоутробного розвитку.

1. По моносомії

У класичному варіанті цього синдрому друга хромосома Х повністю відсутня у всіх клітинах тіла; через дефекти яйця або сперми , послідовні відділи зиготи відтворюють цю основну аномалію.

2. З мозаїкою

У синдроме Тернера мозаїчного типу можна знайти додаткову хромосому Х у більшості клітин, але це не є повністю повним або має дефект.

Цей підтип синдрому розвивається як наслідок зміни клітинного поділу від певної точки раннього ембріонального розвитку: клітини, що виникають з дефектної лінії, не мають другої Х-хромосоми, тоді як інші роблять.

3. З неповною Y-хромосомою

У деяких випадках особи, які є чоловіками з генетичної точки зору, не розвиваються нормативно, оскільки Y хромосома відсутня або має дефекти в частині клітин, так що їхній вигляд є жіночим і може також мати симптоми що ми описали. Це рідкісний варіант синдрому Тернера.

Лікування

Хоча Синдром Тернера не можна "вилікувати", оскільки він складається з генетичної варіації, існують різні методи, які можуть бути вирішити або принаймні звести до мінімуму основні симптоми та ознаки .

Морфологічні зміни та інші подібні пов'язані дефекти, як правило, важко змінювати, хоча це залежить від конкретних змін. Залежно від випадку, може бути необхідним втручання фахівців, таких як кардіологів, ендокринологів, отоларингологів, офтальмологів, логопедів або хірургів та ін.

У випадках, коли це захворювання виявляється рано, терапія шляхом ін'єкції гормонів росту сприяє досягненню нормальної висоти у дорослому віці. Іноді вони поєднуються з низькими дозами андрогенів для посилення ефекту цього лікування.

Дуже часто Застосовуються замісна гормональна терапія для дівчат з синдромом Тернера, коли вони досягнуть статевого дозрівання, щоб сприяти їх біологічному дозріванню (наприклад, для сприяння початку менструації). Лікування, як правило, починається з естрогену, і пізніше прогестерон вводиться.


Calling All Cars: The Blood-Stained Coin / The Phantom Radio / Rhythm of the Wheels (Лютого 2024).


Схожі Статті