Ваарденбергський синдром: причини, симптоми та лікування

Існує безліч різних змін та умов, які можуть нашкодити чи шкодити нашому здоров'ю. Багато хто з них дуже відомі більшості населення, особливо якщо вони досить поширені або небезпечні. Про те, що це грип, рак, СНІД, діабет або Альцгеймер. Іноді також деякі, які не враховуються більшістю населення, також піднімаються на передній план перед лицем епідемій або інформаційних кампаній, таких як Ебола, хронічна обструктивна хвороба легенів (ХОБЛ) або аміотропний латеральний склероз (АЛС).

Але існує безліч захворювань, про які ми майже ніколи не чули, наприклад, такі, що вважаються рідкісними або великою кількістю генетичних розладів. Один з них є Ваарденбергский синдром, про який ми будемо обговорювати з цього питання .

• Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"

Ваарденбург синдром: основні симптоми

Ваарденбург синдром є дивна хвороба генетичного походження , який, за оцінками, страждає на сорок тисяч чоловік і який класифікується як у межах нейрокристопатії, розладів, спричинених змінами у розвитку нейронного гребеня.

Це захворювання характеризується наявністю зміни морфології обличчя , висвітлюючи наявність дистопії канторум або зміщення сторони внутрішнього кантуса ока, проблеми пігментації як на рівні шкіри, так і на очах, що робить їх чіткою забарвленням (рідкісні очі мають характерний інтенсивний синій або що гетерохромія з'являється, і що частина волосся біла) і певний рівень втрати слуху або навіть вроджена глухота. Незвично виникати проблеми зі зору, хоча це не є однією з критичних симптомів діагностики.

Вони також можуть з'явитися інші ураження, пов'язані з травною системою, рух або навіть інтелектуальний потенціал , Також волосся може з'явитися сивим волоссям або навіть з білими нитками, а також світлими плямами на шкірі. Незважаючи на це, цей синдром характеризується високою гетерогенністю, що має різні види симптоматичного уявлення.

Види синдрому Ваарденберга

Синдром Ваарденберга, як ми вже говорили, не має унікального способу подання себе, але можна виділити різні підтипи цього синдрому. Серед них найвидатнішими є чотири, перші два найпоширеніші (серед рідкісних захворювань), а другий найменш часте.

Ваарденбург синдром типу 1

Ваарденбургський синдром типу 1 є одним з найпоширеніших. У цьому типі подання синдрому наведені всі вищезгадані ознаки: морфофаціальні зміни та проблеми пігментації , разом з можливій вродженою глухотою (хоча це відбувається приблизно в 1 з 4 випадків).

Наявність одного ока кожного кольору або гетерохромія спостерігається з великою частотою , ясний тонус очей (як правило, з тенденцією до синього) і шкіри і, однією з характерних симптомів цього типу, наявністю дистопії канторум або витісненням внутрішнього кантуса ока. Цей тип симптомів нагадує гіпертелоризм, з тією різницею, що насправді відстань між очима не перевищує середню (хоча в деяких випадках також може з'явитись гіпертелоризм).

Ваарденбергський синдром типу 2

Типи 1 і 2 синдрому Ваарденберга поділяють діагностичні критерії майже цілком, при цьому симптоми практично ідентичні. Головна відмінність полягає в тому, що в типі 2 немає дистопії канторум (Якщо ми це зробимо, у нас буде синдром типу 1 Ваарденберг).

Крім того, у цій презентації синдрому морфологічні зміни обличчя, як правило, дещо менш помітні, ніж у порівнянні з типом 1, тоді як представлена ​​глухота, як правило, більш очевидна і часта, більшість (це виявляється у 70% випадків) , Вони можуть також отримати спіна біфіду або відсутність розвитку геніталій.

Синдром Клейна-Ваарденберга або тип 3

Цей тип розладу характеризується тим фактом, що крім вищезгаданих симптомів (це, як правило, ближче до типу 1), у верхніх кінцівках, як правило, виникають вади розвитку та зміни на неврологічному рівні. Також він, як правило, більше корелює з проблеми руху, м'язової напруги, цереброспінальних змін або функціональної різноманітності на інтелектуальному рівні , Також звичайно, що століття падає принаймні в одному з очей, симптому, що називається птоз, незважаючи на відсутність дистопії канторум.

Синдром Ваарденберг-шаха або тип 4

Симптоматично дуже схожі на синдром Ваарденберга типу 2, але додавання зміни в кишково-шлунково-кишковій системі що змушує менше нейронів управляти кишечником і зазвичай співвідноситься з запорами та іншими проблемами травлення, такими як хвороба Гіршпрунга або вроджений мегаколон, при якому калі не викидаються нормально через проблеми з нейрональними ганглиями кишкової системи та відбувається розширення кишківника і товстої кишки з його обструкції.

Причини цієї зміни

Ваарденбергський синдром - хвороба генетичного походження, яка можуть бути успадковані або з'являтися через мутацію de novo , Спадковість цього розладу залежить від типу, який ми аналізуємо.

Типи 1 і 2 передаються аутосомно-домінантним малюнком. Здається, що проблеми виникають внаслідок міграції нейронів, зміненої під час розвитку, що породжує симптоматику та а брак меланоцитів (викликає зміни пігментації).

Одним з генів, найбільш пов'язаних із розладом, у найбільш типових типах 1 і 3 типів є PAX3 (вважається, що 90% з 1-го типу мають мутації в цьому гені). Але він не єдиний. Тип 2 більше пов'язаний з геном MITF, а 4 пов'язаний з асоціацією генів, включаючи EDN3, EDNRB і SOX10.

• Може бути, ви зацікавлені: "Типи інтелектуальної інвалідності (і характеристики)"

Лікування

Ваарденбергський синдром - це генетичний розлад, який, принаймні, в цей час не має якогось лікувальної терапії. Проте, багато труднощів, які породжує синдром, піддається лікуванню підхід, який більше зосереджений на симптомах та специфічних ускладненнях залежно від дисфункціональності або ризик, який може стати пацієнтом.

Найбільш поширеним типом втручання є те, що пов'язано з можливим глухотою або втратою слуху, в яких Такі методи, як кохлеарний імплантат, можуть бути використані , Моніторинг та запобігання виникненню пухлин (наприклад, меланоми) теж слід враховувати, і якщо вони з'являються, їх слід також зручно лікувати. Деякі зміни шкіри та морфології обличчя також можуть вимагати операції, хоча це не настільки часто. Нарешті, якщо з'являються проблеми з очима, їх також слід лікувати.

Здебільшого синдром Ваарденберга не генерує, і звичайно він не показує / виявляє великі ускладнення в його більш поширених способів, тип 1 і тип 2, так що ті, хто страждає, зазвичай можуть призвести до типового життя. Це не означає, що у них немає труднощів, але загалом прогноз позитивний для того, щоб мати хорошу якість життя.

У випадку підтипів 3 та 4 ускладнень може бути більше ускладнень. У випадку 4, стан мегаколону може генерувати зміни, які загрожують життю тих, хто страждає від нього , Останній є випадок мегаколон, якщо він не оброблений належним чином.

Для лікування цих ускладнень може знадобитися хірургічне втручання для виправлення мегаколон або поліпшення функціональності верхніх кінцівок (наприклад, реконструкція кінцівок та відділення пальців). У разі порушення інтелектуальної працездатності може також бути необхідним застосовувати навчальні посібники які беруть до уваги можливі проблеми, що випливають з неї, наприклад, індивідуалізований план у сфері освіти (хоча зазвичай інтелектуальна недостатність зазвичай є легкою).

Аналогічно, необхідно також оцінити можливу психологічну афекту: наявність морфологічних аномалій може спричинити занепокоєння, самооцінку та проблеми з депресією, які виникають внаслідок самооцінки. При необхідності психологічна терапія може бути дуже корисною.

Бібліографічні посилання:

• Дюке, Г.А., Рамірес-Шейне, Ж. & Салдарріага-Гіл, В. (2016). Ваарденбергский синдром типу 1 у монозиготних близнюків та їх сім'ї. Журнал медичного факультету, 64 (2): 365-371.
• Сантана, Е.Е. і Тамайо, В.Я. (2015 р.). Ваарденбург синдром, презентація постраждалих сімей. Медичний довідник Espirituana, 17 (3). Куба
• Ваарденбург, П.Ю. (1951). Новий синдром, що поєднує в собі розвиток аномалій повік, брів та корінь носа з пігментарністю радужки та волосся голови та вродженою глухотою. Амер Жур. Гусь Женети., 3 (3): 195-201.