Синдром Вільямса: симптоми, причини та лікування
Людина має приблизно 25000 генів у своєму організмі. Незважаючи на цю величезну кількість, потрібно лише, щоб близько тридцяти зникли так, що виникнуть всілякі вроджені синдроми.
Однією з цих умов є синдром Вільямса , захворювання, що класифікується як рідкісний, що надає особам, які страждають на нього, серію характерних рис обличчя та екстравертної, комунікабельної та відчутної особистості.
- Пов'язана стаття: "Хромічний синдром: причини, симптоми та лікування"
Що таке синдром Вільямса?
Синдром Вільямса, також відомий як моносомий 7 , це генетичне захворювання з дуже невеликою частотою, викликане відсутністю генетичних компонентів на хромосомі 7.
Першим, хто описав синдром Вільямса, був кардіолог Дж. К.П. Вільямс. Вільямс порушує ряд симптомів, які сформували дивну клінічну картину. Серед цих симптомів була затримка у розвитку психіки, дуже характерне обличчя і дефект в серці, відомий як суправалювральний аортальний стеноз. Що складається з звуження аортальної артерії.
Цікаво, що німецький професор Алоїс Бьорен описав цю саму симптоматику майже одночасно. Тому в Європі це захворювання також називається синдромом Вільямса-Бьюрена.
Цей дивний генетичний синдром з'являється приблизно в одній з кожних 20 000 дівчат та хлопчиків, які живуть живими , і впливає як на чоловіків, так і на жінок в тій же пропорції.
Яка її симптоматика?
Клінічна картина синдрому Вільямса характеризується поданням широка симптоматика, яка впливає на велику кількість систем і функцій організму , Ця симптоматика може проявлятися при неврологічних, серцево-судинних, слухових та очних системах, а також на особових рисах.
Однак ця симптоматика вона звичайно не з'являється до того, як це стає 2 або 3 роки і всі описані нижче симптоми не сходяться.
1. Неврологічні та поведінкові симптоми
- Легка або поміркована інтелектуальна недостатність.
- Психічна асиметрія: труднощі можуть з'являтися в деяких областях, таких як психомоторна область, тоді як інші залишаються недоторканними, наприклад, мова.
- Почуття музичності дуже розвинене.
- Лагідна і лагідна особистість: хлопчики та дівчата нестримний, ентузіазм і відданість оточенню людьми .
- Повільне розвиток рухових навичок та вивчення мови, яке варіюється від людини до людини.
2. Особливості особи
- Короткий ніс і трохи піднятий.
- Вузький фронт .
- Зростання шкіри навколо очей.
- Виступаючі щоки .
- Маленька щелепа
- Змінена зубна оклюзія.
- Гучні губи .
Серцево-судинні симптоми
У 75% випадків з'являється звуження суправалювральної аортальної артерії та легеневої артерії , Однак зміни можуть з'явитися в інших артеріях або кровоносних судинах.
Ендокринно-метаболічні симптоми
- Затримка розвитку ендокринної системи.
- Як правило, з'являється Перехідна гіперкальціємія в дитинстві .
Симптоми опорно-рухового апарату
- Проблеми зі стовпцями .
- Низкий тонус м'язів.
- Релаксація або контрактури в суглобах.
Шкірні симптоми
Зменшений еластин, який викликає ознаки раннього старіння .
Симптоми травної системи
- Хронічний запор
- Тенденція до пахових гриж .
Симптоми геніто-сечової системи
- Тенденція до інфекцій сечовивідних шляхів
- Нефрокальциноз .
- Тенденція до нічного енурезу.
- Тенденція до формування дивертикули або ненормальних порожнин, які утворюються в травній системі
Симптоми очей
- Міопія.
- Косоокість
- Ірис, зоряний .
Симптоми слухової системи
- Підвищена чутливість до звуків або гіперакусіс.
- Тенденція до вушних інфекцій у дитинстві.
Які причини цього синдрому?
Походження синдрому Вільямса знаходиться в втрата генетичного матеріалу на хромосомі 7, особливо в 7q-смузі 11.23 , Цей ген може походити від одного з двох батьків і його розмір настільки малий, що навряд чи можливо виявити його під мікроскопом.
Однак незважаючи на генетичне походження цього синдрому, це не є спадковим , Причиною є те, що зміна генетичного матеріалу відбувається до утворення ембріона. Тобто, ця втрата матеріалу поставляється разом з яйцем або спермою, яка утворить плід.
Хоча існує ще багато дезінформації про синдром Вільямса, було виявлено, що один з генів, який не зустрічається в хромосомі, відповідає за синтез еластину. Відсутність цього білка може бути причиною таких симптомів, як стеноз , тенденція страждати від гриж або ознак передчасного старіння.
Як діагностується?
Раннє виявлення синдрому Вільямса є першочерговим щоб батьки мали можливість планувати лікування та подальші заходи для дитини, а також уникнути накопичення тестів та досліджень, які не повинні бути суттєвими.
Сьогодні більше 95% випадків цього синдрому діагностуються рано за допомогою молекулярних методів. Найбільш часто використовувана техніка відома як люмінесцентна гібридизація in situ (FISH), протягом якого реагент застосовується до частини ДНК на хромосомі 7.
- Може бути, ви зацікавлені: "Різниця між ДНК і РНК"
Чи є лікування?
Завдяки своєму генетичному походженню все ще не було встановлено спеціального лікування синдрому Вільямса , Проте для тих груп симптомів, які створюють проблему для людини, проводяться специфічні втручання.
Необхідно, щоб мультидисциплінарна група професіоналів відповідала за лікування синдрому Вільямса. У рамках цієї команди повинні бути неврологи, фізіотерапевти, психологи, психопедагоги і т. д.
З метою інтеграції цих людей як соціально, так і працелюбно Втручання потрібне через розвиток терапії, мови , і професійна терапія. Крім того, існують групи підтримки для батьків або родичів, які відповідають за синдром Вільямса, в якому вони можуть знайти пораду та підтримку догляду та щоденного використання.
