Синдром Вольфа-Хіршхорна: причини, симптоми та лікування
Так званий синдром Росії Вольф-Хіршхорн, також називають синдромом Пітта Це рідкісний стан захворювання, який викликає генетичні причини різноманітних симптомів, як фізичних, так і психологічних.
У цій статті ми розглянемо основну інформацію про те, що відомо про цю генетичну хворобу, а також тип лікування, який зазвичай рекомендується в цих випадках.
- Ви можете бути зацікавлені: "Синдром Кабукі: симптоми, причини та лікування"
Що таке синдром Вольфа-Хіршхорна?
Синдром Пітта або синдром Вольфа-Хіршхорна є серйозною патологією виражається від народження і це пов'язано з цілим набором дуже різноманітних ознак і симптомів.
Більш детально, це стан, який виробляє важливі вади розвитку в голові, а також затримки розвитку .
Це рідкісна хвороба, і, за оцінками, вона з'являється приблизно в кожному з 50 000 народжених, і вона значно частіша у дівчаток, ніж у хлопчиків. Насправді вдвічі більше можливостей з'являтися у дівчат .
Симптоми
Це список основних симптомів, пов'язаних із синдромом Вольфа-Хіршхорна.
1. Типовий фенотип обличчя
Люди з цією генетичною хворобою зазвичай присутні характерні риси обличчя і порівняно легко розпізнати. Носовий міст плоский і дуже широкий, а лоб високий.
Крім того, різниця між ротом і носом дуже коротка, очі, як правило, є вражаюче великими, а рот створює "перевернуту посмішку", причому комиссури зверху вниз. Розщеплена губа теж зустрічається частіше, ніж звичайно.
2. Мікроцефалія
Іншим характерним симптомом є мікроцефалія, тобто той факт, що Потужність черепа значно менше, ніж очікувалося за віковий діапазон особи. Це змушує мозок не розвиватися як слід.
3. Інтелектуальна інвалідність
Обидва внаслідок вад розвитку черепа та через аномальний розвиток нервової системи люди з синдромом Вольфа-Хіршхорна вони, як правило, відчувають явну інтелектуальну недостатність .
- Може бути, ви зацікавлені: "Типи інтелектуальної інвалідності (і характеристики)"
4. Затримка зростання
Взагалі, еволюція і дозрівання дитячих тіл відбувається дуже повільно практично у всіх аспектах.
5. Вилучення
Ускладнення у функціонуванні нервової системи зробити судом не рідкість , Ці епізоди можуть стати дуже небезпечними
- Пов'язана стаття: "Що відбувається в мозку людини при наявності судом?"
6. Проблеми розвитку мовлення
У випадках, коли інтелектуальна недостатність є серйозною, комунікаційні ініціативи, представлені цими людьми, обмежені невеликим репертуаром звуків.
Причини
Хоча це генетична хвороба, мало відомо про її специфічні причини (оскільки ДНК та її вираз є настільки складними), вважається, що це спрацьовує втрата генетичної інформації від частини хромосоми 4 (коротка рука цього).
Необхідно мати на увазі, що тип і кількість втраченої інформації генотипу залежать від випадку, тому існує різний ступінь тяжкості, який може виникнути. Це пояснює мінливість очікуваної тривалості життя досвід дітей, народжених синдромом Вольфа-Хіршхорна.
- Може бути, ви зацікавлені: "Різниця між ДНК і РНК"
Прогноз
Більшість плодів або дітей з синдромом Вольфа-Хіршхорна помирають до народження або до свого першого дня народження, оскільки медичні ускладнення, пов'язані з цим станом, можуть стати дуже важкими. Особливо судомні напади серцеві захворювання та інші медичні проблеми які часто з'являються в таких випадках, як наприклад захворювання нирок, дуже сильно пошкоджуються.
Однак існує багато випадків середньої ступеня тяжкості, коли перший рік життя перевищується, або навіть їхнє дитинство завершується, досягнувши підросткового віку. У цих молодих людей найбільш характерними симптомами є ті, які пов'язані з їх когнітивними здібностями, зазвичай менш розвинені, ніж очікувалося. Незважаючи на це, фізичні симптоми не зникають повністю .
Діагностика
Використання ультразвуку Це дає змогу діагностувати випадки синдрому Вольфа-Хіршхорна до народження, оскільки воно виражається через мальформації та затримки розвитку. Проте це також вірно, що іноді використовується неправильна категорія діагностики, що викликає незрозумілі захворювання.Після доставки оцінку набагато простіше.
Лікування
Будучи генетичним захворюванням, синдром Вольфа-Хіршхорна не має ліків, оскільки його причини глибоко вкорінені в геному інформації, доступної в кожній клітині.
Таким чином, тип медичних та психолого-педагогічних втручань є орієнтована на полегшення симптомів патології і на користь автономії цих людей.
Зокрема, використання антиепілептичних препаратів дуже часто контролює якомога більше появу судоми, а також хірургічні втручання у випадку мікроцефалії або для виправлення личових аномалій.
Крім того, часто використовується освітня підтримка, особливо для надання допомоги у спілкуванні.
