Синдром Целвегер: причини, симптоми та лікування

Синдром Целльвега, неонатальна адренолетокодистрофія, інфантильна хвороба Рефсума та гіперпіпекулярна ацидемія є частиною розладів спектру Цельвегера. Цей набір захворювань впливає в різному ступені на біогенез клітинної органели, що називається "пероксисом", що може спричинити передчасну смерть.

У цій статті ми опишемо основні причини та симптоми синдрому Целвегер , найбільш серйозний варіант пероксизних розладів біогенезу. В інших змінах цієї групи ознаки схожі, але мають меншу інтенсивність.

• Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"

Що таке синдром Целлеггера?

Синдром Целвегер - це захворювання, яке впливає на такі функції, як м'язовий тонус, візуальне та слухове сприйняття, а також тканини кісток або органів, таких як серце і печінка. Її походження було пов'язано з наявністю мутацій у певних генах, які передаються аутосомно-рецесивним спадком.

Діти діагностовані синдромом Целльвега як правило, гинуть до кінця першого року життя , Багато хто з них помирає до 6 місяців внаслідок змін в печінці або в дихальних та шлунково-кишкових системах. Проте люди з легкими варіантами можуть жити до дорослого віку.

В даний час не існує відомого лікування, яке дозволило б глибокі зміни, що викликають синдром Зеллеггера, тому лікування цього захворювання є симптоматичним.

• Може бути, вас цікавить: "Рабдоміоліз: симптоми, причини та лікування"

Розлади спектра Целвегера

В даний час відомо, що синдром Целвегер є частиною безлічі захворювань, які мають таку ж генетичну причину: пероксименние розлади біогенезу (органели, які відіграють певну роль у функціонуванні ферментів), також відомі як "розлади спектра Целльвега".

Класичний синдром Целвегер - найбільш серйозний варіант розладів пероксизного біогенезу, тоді як випадки проміжної тяжкості називають "неонатальною адренолеукодистрофією" та більш м'якими випадками, такими як "інфантильна хвороба Рефсума". Гіперпіпекулярна ацемія є також формою низької інтенсивності цієї зміни.

Раніше вважалося, що ці зміни були незалежними один від одного. Синдром Целвегер був першим, хто був описаний в 1964 році; ідентифікація решти спектральних розладів відбулася в наступні десятиліття.

Симптоми та основні ознаки

У синдромі Целльвегара відбувається зміна біогенезу пероксисоми неврологічні дефіцити, що викликають різноманітні симптоми в різних системах і тілесних функціях. У цьому сенсі ознаки розладу пов'язані з розвитком мозку, і особливо з міграцією нейронів і позиціонуванням.

Серед симптомів і найбільш поширених та характерних ознак синдрому Целльвегара є наступне:

• Знижений м'язовий тонус (гіпотонія)
• Вилучення
• Втрата слухових чуттєвих здібностей
• Зміни очної системи та зору (ністагм, катаракта, глаукома)
• Труднощі в їжі
• Порушення нормального фізичного розвитку
• Наявність характерних рис обличчя (плоска обличчя, високий лоб, широкий ніс ...)
• Наявність інших морфологічних змін (мікроцефалія або макроцефалія, складки в шиї ...)
• Порушення в структурі кісток, особливо хондродисплазії, пункція (кальцифікація хряща)
• Підвищений ризик розвитку порушення серця, печінки та нирок
• Дихальні порушення, такі як апное
• Зовнішній вигляд кісток у печінці та нирках
• Збільшення розміру печінки (гепатомегалія)
• Виявлення аномалій в енцефалографічному протоколі (ЕЕГ)
• Загальна зміна функціонування нервової системи
• Гіпомієлінізація аксонних волокон центральної нервової системи

Причини цього захворювання

Синдром Целвегер був пов'язаний з наявністю мутацій щонайменше 12 генів; Незважаючи на те, що можуть бути зміни в декількох з них, достатньо того, що є змінений ген так, що з'являються симптоми, описані нами в попередньому розділі. Приблизно у 70% випадків мутація розташована в гені PEX1 .

Хвороба передається через аутосомно-рецесивний механізм успадкування.Це означає, що людина мусить успадкувати мутовану копію гену від кожного з їхніх батьків, щоб представити типові симптоми синдрому Целльвеґера; коли обидва батьки несуть мутантний ген, є ризик розвитку захворювання на 25%.

Ці гени пов'язані з пероксисомним синтезом та функцією , звичні структури в клітинах органів, таких як печінка, які є основою для метаболізму жирних кислот, для усунення залишків та розвитку мозку взагалі. Мутації змінюють експресію генів пероксисом.

Лікування та лікування

На сьогоднішній день не відомо ефективного лікування синдрому Целвегер, незважаючи на поліпшення розуміння генетичних, молекулярних та біохімічних змін, пов'язаних із захворюванням. Ось чому Терапи, які застосовуються в цих випадках, в основному симптоматичні і адаптуватися до ознак кожного конкретного випадку.

Проблеми з правильним харчуванням є ознакою особливої ​​актуальності через ризик недоїдання, який він припускає. У таких випадках може знадобитися застосувати пробірку для подачі, щоб звести до мінімуму перешкоди у розвитку дитини.

Лікування синдрому Целвегер здійснюється за допомогою міждисциплінарних груп, які можуть включають фахівців з педіатрії, неврології , ортопедії, офтальмології, аудіології та хірургії, серед інших галузей медичної науки.

судороги 1 1 (March 2024).