Синдром МЕЛАС: симптоми, причини та лікування
В межах захворювань, класифікованих як рідкісні, ми знаходимо Синдром МЕЛАС, дивна умова який, в Іспанії, страждає менш ніж на 5 на 100 000 людей старше 14 років. Ця зміна мітохондріального походження серйозно впливає на неврологічне функціонування людини і її симптоми проявляються до моменту смерті.
У цій статті ми детально опишемо, що таке спадкове захворювання, а також які його симптоми, де є джерело стану та як здійснюються можливі методи лікування.
- Може бути, вас цікавить: "15 найпоширеніших захворювань нервової системи
Що таке синдром MELAS?
Синдром МЕЛАС є рідкісним спадковим мітохондріальним захворюванням, основною ознакою якого є генерація серії неврологічних змін , Умови мітохондріальної категорії провокують у людини певні неврологічні розлади, викликані мітохондріальною геномною мутацією.
Мітохондрії - цитоплазматичні органели, утворені еукаріотичними клітинами, головною метою яких є виробництво енергії за рахунок споживання кисню. Це органел має важливе значення для метаболізму наших клітин, тому будь-які зміни в ній можуть викликати серйозні ускладнення у здоров'ї та якості життя людини.
Цей синдром вперше був описаний в 1975 році, але тільки до 1984 року він отримав своє нинішнє ім'я. Термін MELAS складається з абревіатуру найбільш характерних клінічних властивостей:
- М .: Мітохондріальна енцефаломіопатія (мітохондріальна енцефаломіопатія).
- Л.А .: лактоацидоз (молочнокислий ацидоз).
- S: епізоди, подібні до інсульту (подібні до інсультів).
У своєму першому описі синдром МЕЛАС описується як сукупність судорожні інциденти, поступове виродження мови, молочний ацидоз та розрив м'язових волокон .
Перші симптоми цього стану зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці, особливо у віці від 2 до 5 років. Незважаючи на те, що розвиток захворювання може істотно відрізнятися від тих, хто страждає на нього, прогноз, як правило, досить стриманий в переважній більшості випадків; оскільки пацієнти розвивають серйозні ускладнення здоров'я, поки вони не помруть.
Що стосується захворюваності синдромом MELAS, це дуже незвичайне становище серед населення. Хоча конкретні дані про його поширеність не встановлені, відомо, що є одним з найбільш поширених мітохондріальних захворювань , З іншого боку, більш висока поширеність не була продемонстрована у чоловіків, жінок та окремих етнічних або расових груп.
Яка клінічна картина?
Як ми вже зазначали раніше, синдром MELAS відрізняється тим, що має основні характеристики, що складають свою клінічну картину і відрізняє його від інших мітохондріальних захворювань.
1. Мітохондріальна енцефаломіопатія (МЕ)
Енцефаломіопатії - це ті захворювання, що походять від зміни структури та функціонування центральної нервової системи, які мають викликати досить частий конвульсивний епізод.
Ці епізоди складаються з тимчасово обмежених подій, протягом яких людина переживає перебільшену рухову агітацію, спазмотичну та мимовільну м'язову активність і зміни у стані свідомості та сприйняття. Різниця між фокусними кризами або узагальненими кризами , При фокальних судорогах ненормальна електрична активність головного мозку зазвичай обмежується певною ділянкою мозку, тоді як у генералізованих ділянках розряди розповсюджуються на різні області мозку.
Небезпека цих епілептичних криз залежить від ризику того, що різні зачіпаючі структури мозку постійно пошкоджуються, створюючи серйозні наслідки на когнітивному та моторному рівнях.
2. Лактоацидоз (ЛА)
Лактоацидоз, присутній у синдромі MELAS, складається з a ненормальне накопичення молочної кислоти , Коли ця речовина, що породжується в основному в червоних кров'яних клітинах та м'язових клітинах, агломерировать патологічно, можуть привести до серії дуже серйозних проблем зі здоров'ям, які можуть призвести до смерті пацієнта.
Основні ознаки, що вказують на накопичення молочної кислоти, включають в себе блювота, діарея, нудота, біль у шлунку, тривала сонливість з часом , зміни у стані свідомості, проблеми з диханням, гіпотензія, дегідратація та дефіцит постачання крові та кисню в м'язи, тканини та органи.
3. Штрих-подібний (S)
Поняття "інсульт" Інсульту подібні події або удари головного мозку .
Цереброваскулярна аварія - це фокальна і спонтанна подія, при якій потік крові в певній області мозку переривається. Коли це відбувається протягом більше кількох секунд, клітини мозку починають погіршуватися і вмирати через брак кисню та поживних речовин.
Головними наслідками цих церебрально-судинних аварій є зміна у зоровій системі, на мові та в моторному аспекті, а також поступове когнітивне погіршення, яке може отримати причину слабоумства .
Які симптоми це представляє?
У синдромі MELAS описана вище клінічна картина супроводжується симптомами, що, хоча вони протікають дуже різно серед пацієнтів, зазвичай з'являються в переважній більшості випадків.
До таких симптомів відносяться:
- Мігрені та головні болі повторюваний
- Нудота і блювота
- Анорексія
- Когнітивні порушення поступовий
- Узагальнена затримка розвитку.
- Проблеми в навчанні та дефіциті уваги.
- Зміни у стані свідомості.
- М'язова та моторна патологія як хронічна втома, м'язова слабкість або гіпотонія.
- Патології в зоровій системі, такі як оптична атрофія, ретиніт або зменшена гострота зору.
- Сенсорна нейральна глухота .
- Екстремальна чутливість до зміни температури.
Інші менш поширені симптоми, але які можуть також з'явитися під час захворювання, - це ті, які пов'язані з психічним та психологічним станом людини. Ці симптоми можуть бути:
- Агресивна поведінка
- Зміни особистості.
- Обсесивно-компульсивні розлади
- Тривожні розлади.
- Психоз
- Афективні зміни.
Які причини це має?
Як згадувалося на початку статті, синдром МЕЛАС є хвороба, викликана мутацією в мітохондріальній ДНК , Тому це спадковий стан, який передається від генів матері.
Ці зміни відбуваються у серії специфічних генів, що знаходяться в генетичному матеріалі мітохондрій. Більшість цих специфічних генів відповідають за перетворення кисню, цукру та жирів у енергію; в той час як деякі інші беруть участь у виробництві молекул тРНК, відповідальних за спорудження амінокислотних структур.
Що таке лікування та прогноз?
В даний час для синдрому MELAS спеціального лікування не розроблено, інакше Специфічні методи лікування проводяться для кожного з симптомів що представляє у пацієнта, а також ряд паліативної допомоги для поліпшення їх якості життя.
У рамках звичайного протоколу група фахівців, включаючи неврологів, кардіологів, офтальмологів або ендокринологів, серед багатьох інших, відповідає за розробку спеціалізованого лікування, яке адаптується до симптомів і потреб пацієнта.
На жаль, ці методи лікування не здатні повністю пом'якшувати наслідки цього стану, тому людина зазвичай поступово виявляє когнітивні порушення, а потім психомоторні проблеми, зниження слуху та зорових здібностей та ціла низка медичних ускладнень до смерті пацієнта.
