Прогерія: причини, симптоми та лікування
Оскільки це було вперше описано в 1886 році, прогерия стала відомим захворюванням через своєрідний факт: діти з таким важким розладом дуже швидко перебувають у віці та мають ознаки, подібні до похилого віку. У цій статті ми пояснимо які симптоми, причини та лікування прогерії .
- Ви можете бути зацікавлені: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"
Що таке прогерия?
Прогерія - це хвороба генетичного походження, що викликає прискорене і передчасне старіння у хлопчиків та дівчат хто страждає Слово "progeria" походить від грецького і може бути приблизно перекладено як "передчасне старість".
Цей розлад також відомий як "синдром Хатчинсона-Гілфорда Прогерії" на честь Джонатана Хатчинсона та Гастінгса Гілфорда, який описав це самостійно наприкінці 19 століття.
Це дуже рідкісна хвороба у світі населення: за оцінками, це з'являється приблизно 1 на кожні 4 мільйони народжених , Протягом всієї історії медицини було близько 140 випадків прогерії, хоча вважається, що в даний час в світі може бути однакова кількість людей.
Більшість людей, що постраждали від прогерії, помирають передчасно. Середня тривалість життя становить близько 14-15 років , хоча деякі пацієнти виживають більше 20 років. З великою частотою смерть виникає через серцеві напади та інсульти, пов'язані з змінами в системі кровообігу.
- Ви можете бути зацікавлені: "Едвардс синдром (trisomy 18): причини, симптоми і типи"
Симптоми та основні ознаки
Дівчата та хлопчики, уражені Progeria, часто мають нормальний вигляд протягом місяців після народження. Однак його швидкість росту і збільшення ваги незабаром стає меншою, ніж у інших дітей, і швидкість старіння, здається, збільшується на 10.
Аналогічно характерні риси обличчя виглядають як тонкий ніс і закінчується піком, тонкими губами, очима та видатними вухами. Обличчя має тенденцію бути тоншим, вужчим і зморщеним, ніж решта дівчат та хлопчиків; Щось подібне трапляється з шкірою в цілому, яка виглядає у віці, а також показує дефіцит підшкірного жиру.
Також дуже часто зустрічаються інші ознаки, що нагадують старіння, такі як випадання волосся та виникнення вад розвитку суглобів. Однак інтелектуальний розвиток і мотор не зачіпаються , так що діти з Прогерією можуть мати практично нормальну операцію.
Сердечно-судинні зміни, характерні для Прогерії, які проявляються в основному за наявності атеросклерозу та суттєво погіршуються при прогресуванні розвитку, є основним знаком для розуміння короткої тривалості життя людей з Прогерією.
Таким чином, синтетичним способом можна сказати, що найбільш поширеними симптомами і ознаками Прогерії є такі:
- Затримка зростання і збільшення ваги протягом першого року життя.
- Висота і мала вага.
- Узагальнена слабкість тіла внаслідок дегенерації м'язів та кісток.
- Непропорційно великий розмір голови (макроцефалія).
- Зміни в морфології обличчя (наприклад, вужча та зморшкуваті).
- Щука менша, ніж звичайна (мікроганітарія).
- Втрата волосся на голові, на брови і на вій (алопеція).
- Розвиток затримних або неіснуючих зубів.
- Слабкість, сухість, нерівність і тонкість шкіри.
- Відкриття фундаментів (отвори в черепі немовлят).
- Зниження діапазону руху суглобів і м'язів.
- Раннє початок атеросклерозу (зміцнення артерій через накопичення жиру).
- Підвищений ризик інфаркту міокарда та інсульту .
- Пізня розвиненість ниркових змін.
- Прогресивна втрата гостроти зору.
Причини цього захворювання
З розвитком прогерії було пов'язано випадкові мутації в гені LMNA , що має функцію синтезу білків (в основному ламини А і С), основними для створення ниток, які забезпечують міцність і стійкість до клітинних мембран, а також формування ядра клітин.
Зміни в гені LMNA роблять клітини, особливо їхні ядра, більш нестабільними, ніж звичайні, і тому страждають частішим пошкодженням. Це змушує їх легше вироджуватися і передчасно вмирати. Проте точно невідомо, як така мутація пов'язана з ознаками прогерії.
Хоча це звичайно не пов'язано з генетичною спадщиною, в деяких випадках мутації в гені LMNA, як видається, передаються від батьків до дітей через аутосомно-домінантний механізм.
- Пов'язана стаття: "Що таке епігенетика? Ключі до розуміння"
Лікування
Зважаючи на те, що прогерия походить від генетичних мутацій, в даний час немає ефективних методів лікування, щоб змінити його прояви. Ось чому управління випадками прогерії в основному симптоматичне .
Підвищений ризик серцевих та цереброваскулярних аварій можна боротися за допомогою таких препаратів, як статини (які використовуються для зниження рівня холестерину) та ацетилсаліцилова кислота, більш відома як "аспірин". Іноді також виконуються операції шунтування коронарної артерії.
Дихальні, скелетні, м'язові, ниркові проблеми а інші типи обробляються аналогічним чином: лікування проявів без втручання на генетичному рівні. Незважаючи на те, що в цьому напрямку проводяться дослідження, ефективність застосування будь-якої терапії для прогериї не була продемонстрована в цей час.
Бібліографічні посилання:
- Гілфорд, Х. & Шеперд, Р. К. (1904). Ателексоз і прогерия: безперервна молодь та передчасне старіння. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Гордон, Л. Б.; Браун, У. Т. і Коллінз, Ф. С. (2015). Хатчинсон-Гілфордський прогерийний синдром. Відгуки гена. Отримано 4 липня 2017 року з //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Хатчинсон, J. (1886). Справа про вроджену відсутність волосся, при атрофічному стані шкіри та її придатків, у хлопчика, чия мама була практично повністю лисою від алопеції, ареати у віці від шести років. Ланцет, 1 (3272): 923.
