Атаксія Фрідріха: симптоми, причини та лікування
Захворювання, які впливають на нервову систему, викликають дегенерацію клітин цього, є багато і дуже різноманітними з точки зору кількості та тяжкості симптомів. Більшість з них характеризується високим ступенем відключення.
Одна з цих патологій із суворими симптомами Атаксія Фрідріха, рідкісна неврологічна хвороба швидкого просування, яке може припинити життя людини до досягнення повноліття повністю. Нижче ми деталізуємо, що такий стан складається, а також її симптоми, причини та можливі методи лікування.
- Пов'язана стаття: "15 найчастіших неврологічних розладів"
Що таке атаксія Фрідріха?
Атаксия Фрідріха є дивною умовою, яку вперше описав в 1860 році німецький невропатолог Микола Фрідрейх. Цей тип атаксії був задокументований як спадкове нейродегенеративне захворювання , Зокрема, атаксія Фрідріха передається рецессивною патологією автосомалу, що призводить до поступового переростання мозочка та спинномозкових гангліїв у пацієнтів.
Також зношується нервова тканина спинного мозку, яка поступово зменшується, а мієлінова ізоляція нервових клітин зменшується, що перешкоджає передачі електричних імпульсів через нерви.
Це погіршення завдає величезної шкоди м'язів та серцям тих, хто страждає на нього, і внаслідок цього пацієнти відчувають велику кількість симптомів, які, як правило, закінчуються повною втратою повної автономії. Отже, за відносно короткий період пацієнт в кінцевому підсумку потребує допомоги інвалідного візка , а також догляду та уваги іншої людини.
Ці симптоми, як правило, з'являються у віці від 5 до 15 років. Однак вони можуть початися набагато раніше, коли людина ще в ранньому дитинстві, або набагато пізніше уже вступає в зрілості. Серед них є недостатня чутливість, зміни у здатності координувати рухи, проблеми хребта , труднощі проковтнути і сформулювати звуки або імунодефіцит.
Крім того, люди з таким типом атаксії дуже схильні до розвитку певного типу раку, а також діабету та серцевих змін, які в більшості випадків закінчуються життям пацієнта.
Згідно з останніми оцінками, частота атаксії Фрідріха становить приблизно 1 з 50 000 чоловік у загальному населенні і не було виявлено більш високої поширеності в обох статей .
- Може бути, вас цікавить: "Атаксія: причини, симптоми та лікування"
Які симптоми це представляє?
Перші симптоми, які можуть призвести до того, що людина страждає від атаксії Фрідріха, повинна з'явитись у русі ніг та очей. Серед найбільш поширених ознак є примусове згинання пальців ніг або швидке і мимовільне руху очних яблук.
Ці зміни в нижніх кінцівках викликати великі труднощі в координації рухів, необхідних для ходьби , Ці симптоми поступово погіршуються, поширюючись на верхні кінцівки і тулуб. Нарешті, м'язи слабшають і атрофію, що призводить до розвитку великої кількості вад розвитку.
Через відхилення або серцеві проблеми, які часто супроводжують атаксі Фрідріха, такі як міокардит або фіброз міокарда, пацієнти, як правило, відчувають такі симптоми, як сильні болі в грудях, задишка та тахікардія, прискорення серцебиття або, навіть серцева недостатність.
Серед багатьох симптомів, характерних для цього типу атаксії, є:
- Зміни в хребті, такі як сколіоз або кіфосколіоз.
- Втрата рефлексів в нижніх кінцівках.
- Прогулянка незграбною та не координованою.
- Втрата балансу .
- М'язова слабкість
- Нечутливість до вібрації в ногах.
- Проблеми зі зору .
- Спазмозні руху очних яблук.
- Втрата слуху або зниження слуху.
- Зміни у здатності говорити.
Необхідно вказати, що симптоми можуть варіювати від однієї людини до іншої, як за кількістю, так і по інтенсивності. Проте при звичайній прогресії захворювання людина змушена потребувати інвалідного візка від 15 до 20 років після початку початкових симптомів; будучи повністю недієздатним, як розвиваються пізніші стадії атаксії.
Які причини?
Як згадувалося на початку статті, Аттаксія Фрідріха Він відрізняється наявністю спадкового захворювання, що слідує за автосеноральним рецесивним зразком , Це означає, що для того, щоб людина успадкувала це, обидва батьки повинні передати копію дефектного гену. Отже, його захворюваність настільки низька.
Однак існують певні випадки, коли сімейний анамнез захворювання не може бути виявлений; що вказує на те, що генетичні мутації можуть також відбуватися спонтанно.
Специфічний ген, в якому відбувається зміна, - це так званий ген "X25" або фраксатін , Ця генетична зміна призводить до утворення аномально високого рівня заліза в тканинах серця. Таке накопичення заліза викликає занепокоєння нервової системи, серця та підшлункової залози за рахунок того, що в них виникають вільні радикали.
З іншого боку, моторні нейрони також страждають від високого ризику пошкодження цих високореактивних молекул, що спричиняє дегенерацію, характерну для атаксії Фрідріха.
Як це можна діагностувати?
Через складність захворювання, а також тяжкість симптомів, діагноз атаксії Фрідріха це вимагає ретельної клінічної оцінки , Діагноз грунтується на аналізі історії хвороби та ретельної фізичної експертизи, для якої можуть проводитися наступні тести:
- Вимірювання активності м'язових клітин з електроміограмою (ЕМГ).
- Електрокардіограма (ЕКГ).
- Вивчення нервової провідності .
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ) та комп'ютерний осьовий томографічний аналіз мозку та спинного мозку.
- Аналіз спинномозкової рідини.
- Аналізи крові та сечі
- Генетичні тести .
Що таке лікування та прогноз?
Як і у багатьох інших нейродегенеративних розладах, ефективне лікування, яке припиняє атаксу Фрідріха, ще не встановлено. На даний момент протокол дії базується на симптоматичному лікуванні, який допомагає підвищити якість життя цих пацієнтів.
Що стосується фізичних симптомів, пацієнт може лікувати для зменшення рухових проблем через фізичну терапію , а також хірургічні втручання або ортопедичні прилади, які зменшують прогрес вад розвитку хребта та нижніх кінцівок.
У випадках, коли з'являються інші стани, спричинені атаксією, такими як діабет або серцеві проблеми, вони будуть оброблятися за допомогою відповідних втручань або ліків. Зазвичай це лікування вони також супроводжуються психотерапією та логопедичною терапією .
Що стосується прогнозу здоров'я пацієнтів з атаксією Фрідріха, це досить стримано, залежно від тяжкості симптомів та швидкості, з якими вони просунулися, може бути серйозно вплинути на тривалість життя.
У більшості випадків люди помирають на першому етапі дорослості, особливо якщо є серйозні проблеми. Однак у менш важких випадках хворі можуть жити довше.
