Хвороба Фера: що це таке, основні причини та симптоми
Хвороба Фера складається з патологічного накопичення кальцію в базальних гангліях та інших підкоркових структурах. Це явище спричиняє такі симптоми, як паркінсонічний тремор, втрата рухових здібностей, прогресуюче когнітивне погіршення та типова зміна психозів, таких як галюцинації.
У цій статті ми проаналізуємо основні причини і симптоми синдрому Ферра , Однак це дуже рідкісне захворювання, тому існуючі знання про нього в даний час обмежені; Це також може бути однією з причин відсутності лікування синдрому.
- Пов'язана стаття: "18 типів психічних захворювань"
Що таке синдром Ферра?
Синдром Ферра - нейродегенеративне захворювання генетичного походження, яке характеризується Прогресивне двостороннє кальцифікація базальних гангліїв , сукупність підкоркових ядер мозку, які пов'язані з навчанням та автоматизацією рухів, серед інших функцій. Він також може впливати на інші ділянки мозку.
Отже, ця зміна викликає рухові симптоми, такі як паркінсонічні тремор і дизартрія, але також психологічні, включаючи зниження настрою та явищ, подібні до психозів (наприклад, галюцинації) та інших типів; Поява судоми та ішемічні інсульти .
Це захворювання вперше було описано німецьким патологом Карлом Теодором Фарром у 1930 році. Він також відомий за іншими назвами: "ідіопатичне кальцифікація базальних гангліїв", "сімейне первинне церебральне кальцифікація", "цереброваскулярний феррокальциноз", "кальциноз ядра мозку "," синдром Чавани-Брунеша "та" синдром Фріче ".
- Пов'язана стаття: "Паркінсона: причини, симптоми, лікування та профілактика"
Епідеміологія та прогноз
Це дуже рідкісне захворювання, яке вражає більше людей у віці 40-50 років; Кальцифікація базальних ганглиїв сама по собі є природним явищем, пов'язаним з віком, хоча це зазвичай не відбувається в характерному ступені синдрому. В даний час не існує відомих ліків від хвороби Ферра .
Дуже складно скласти прогнози щодо розвитку випадків захворювання Ферра, оскільки дослідження показують, що ні важкість кальцифікації, ні вік пацієнта не можуть бути використані як прогностичні фактори неврологічного та когнітивного дефіциту. Однак найпоширенішим є те, що захворювання закінчується причиною смерті.
Симптоми цього захворювання
Тяжкість симптомів хвороби Ферга змінюється в залежності від випадку. Хоча багато людей, що зазнали впливу, не мають ознак, в інших випадках вони з'являються дуже серйозні зміни, які змінюють сприйняття, пізнання, рух та інші сфери експлуатації. Зазвичай перші з'являються екстрапірамідні симптоми.
Сукупність ознак, що особливо привернула увагу медицини у випадку хвороби Ферра, є Паркінсонічні симптоми, які включають тремори відпочинку , м'язова жорсткість, зміна ходи, мимовільні рухи пальців або відсутність характерного вираження обличчя, відоме як "маскує обличчя".
Синтетично найбільш поширеними симптомами цього синдрому є наступні:
- Прогресивне поява дефіцит у пізнанні та пам'яті, поки ви не почуєте деменцію
- Розлади мозку, такі як паркінсонічні тремор, атетоз і хореї
- Вилучення
- Головний біль
- Психотичні симптоми: втрата контакту з реальністю, галюцинації, марення та ін.
- Зміни в чуттєвому сприйнятті
- Втрата навчених моторних навичок
- Дисфункція рухів очей і зір
- Труднощі при ходьбі
- М'язова жорсткість і спастичність
- Дефіцит артикуляції фонем (дизартрія) та мовчання
- Емоційна нестабільність та депресивні симптоми
- Складність проковтування їжі та рідин
- Підвищений ризик ішемічного інсульту
Причини і фізіопатологія
Знаки та симптоми захворювання Ферра пов'язані з накопичення кальцію та інших сполук у системі кровообігу , особливо в клітинних стінках капілярів і великих артерій і вен. Серед додаткових речовин, які були виявлені в цих родовищах, є мукополісахариди та такі елементи, як магній і залізо.
Мозкові структури, участь яких є ключовими у прояві синдрому Ферра, - це базальні ганглії (особливо блізне земне тіло, путемен та хвостате ядро), таламус, мозочок і підкоркова біла речовина, тобто набори мієліновані нейронні аксони, що лежать під корою головного мозку.
Патологічне кальцифікація цих регіонів було пов'язано в основному з генетичні мутації, передані аутосомно-рецесивною спадщиною , Відомо, що деякі з уражених генів пов'язані з метаболізмом фосфату та підтримкою гематоенцефалічного бар'єру, що є фундаментальним елементом біохімічного захисту мозку.
Проте аутосомно-домінантне спадкування становить лише близько 60% випадків захворювання Ферра. Решта причин включають рецесивну спадщину, такі інфекції, як ВІЛ (вірус СНІДу), дисфункції паращитовидної залози, васкуліти центральної нервової системи, променеву терапію та хіміотерапію.
Бібліографічні посилання:
- Муфаддел, А. А. & Аль-Хассані, Г. А. (2014). Сімейні ідіопатичні базальні ганглії кальцифікації (хвороба Ферра). Неврологія (Ер-Ріяд). 19: 171-77.
- Растогі Р., Сінгх, А. К., Растогі, У. С., Мохан, К. & Растогі, В. (2011). Синдром Ферра: рідкісний клініко-рентгенологічний об'єкт. Медичний журнал "Збройні сили Індії", 67: 159-61.
- Саліем, С., Аслам, Х.М., Анвар, М., Анвар, С., Сейлем, М., Сейлем, А.І. Рехмані, M.А.К. (2013). Синдром Ферра: огляд літератури сучасних доказів. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
