Люди альбінос: генетика та проблеми, що постраждали в різних частинах світу
ДНК, яка містить кожну з клітин вашого організму, містить всю інформацію, необхідну для розвитку та функціонування організму. Тому будь-який дефект, який знаходиться в генетичному матеріалі, може перерости в несправність та проблеми зі здоров'ям.
Яскравим прикладом є альбінізм Цей генетичний стан характеризується повною або частковою відсутністю пігментації (меланіну) у шкірі, волоссі та райдужній оболонці ока.
Стан альбіносу не є винятковим для людини, це також відбувається у тварин (пам'ятним прикладом є Copito de Nieve, альбінозька горилла Барселонського зоопарку) та рослин. В останньому випадку вони мають відсутність інших видів пігментів, таких як каротиноїди, оскільки вони природно не містять меланіну.
Проте відсутність пігментації не єдина характеристика цієї зміни. Альбінос, по суті, має багато пов'язаних проблем , як біологічні, так і соціальні.
- Пов'язана стаття: "Що таке епігенетика? Ключі до розуміння"
Функція пігментів
Пігментація у людей керує клітиною, відома як меланоцити , які утворюють два типи меланіну в їхньому інтер'єрі від амінокислоти тирозину: евмеланін (темний) і феомоланин (прозорий).
Комбінація в різних пропорціях цих двох породжує діапазон кольорів очей, волосся та шкіри. Його основною функцією є захист решти клітин від ультрафіолету, який шкідливий для ДНК.
Генетичні причини альбінізму
Альбінізм Він має важливий генетичний компонент що представляє аутосомно-рецесивну спадщину. Легко зрозуміти: наш генетичний матеріал складається з 23 пар хромосом, одна половина походить від матері, а друга від батька (кожна пара має два гомологічних гена в одному положенні, одна на пару, яка відома як аллель) , Як правило, лише один з двох генів аллелі повинен добре працювати для правильного функціонування. Ну, в даному випадку мова йде про аутосомно-рецессивних, оскільки два гени цього аллеля є помилковими.
З цієї причини пояснюється, як батьки, які не мають альбінос, можуть мати дитину з цим станом, оскільки батьки є перевізниками , кожен має неправильний ген.
- Може бути, ви зацікавлені: "Типи основних клітин людського тіла"
Існують різні типи альбінізму
Не всі люди з альбіносом мають однакову генетику, але існують різні класи, які залежать від гена, який зазнає впливу. Справді, не всі вони призводять до втрати пігментації шкіри та волосся, вони лише поділяють зменшення гостроти зору різними змінами в око.
Класично вони були визначені дві великі групи: окулістковий альбінізм (OCA) і окулярний (OA) , Як випливає з назви, перший впливає на меланін як очей, так і шкіри та волосся, на відміну від другого, в якому впливає лише присутність в райдужці. Відсутність пігментації також може бути пов'язана з іншими серйозними органічними розладами, такими як синдром Германського-Пудлака.
В даний час Відомо до 18 генів, що мають 800 можливих мутацій , Наприклад, одним із найпоширеніших видів на Заході є OCA1, крім найважчих, у яких заражений ген є синтезом тирозиназного ферменту (TYR). Цей білок відповідає за перетворення амінокислоти тирозину в меланін в меланоцитах. Як і логічно, якщо фермент не працює, меланін не синтезується в організмі.
Проблеми, що тягне за собою
Люди з альбінізмом, які мають загальний або частковий недолік меланіну в шкірі та волоссі у них є проблеми, терпимо до сонячної радіації , Вони мають тенденцію почервоніти і збільшити ймовірність виникнення раку шкіри, тому їм потрібно захищати себе від сонця або одягом, або відповідним кремом.
Відсутність пігментації в оці, загальна характеристика всіх його типів, Вона виробляє світлобої, тобто вона не переносить прямого світла , Як правило, для захисту очей від світла використовуються сонцезахисні окуляри. Треба додати, що у людей альбінозу також є різні візуальні аномалії, які перешкоджають їх гостроті, тому одна з їх найбільших проблем - це бачення.
Альбінос у світі
Світова частота альбінізму невелика, 1 з 17000 чоловік. Але існують різні типи, кожен з яких має поширеність, і його ступінь розсіювання також залежить від точки світу, про який мова йде. Наприклад, у Японії існує висока поширеність типу OCA4, обумовлена певним інбридингом; і на острові Пуерто-Ріко, який вважається країною з найбільшою частотою цього генетичного стану, в її найбільш небезпечній частині, синдромі Герман-Пудлака, є багато інших людей.
Інший приклад - Африка.Континент, де частіше з'являються альбінози, також не дає людям альбіносу легких: за архаїчними переконаннями, деякі культури вбивають цих людей і розривають їх на частини, щоб продайте їх шаманам за свої заклинання , У випадку з жінками це ще гірше, оскільки вони, як вважають, мають здатність викорінити ВІЛ через статеві зносини, тому вони згвалтовані та заражені цим захворюванням. До того ж, що Африка є регіоном світу з найвищим сонячним випромінюванням, якість життя людей з альбіносами дуже погана.
