Полімікробірия: причини, симптоми та наслідки

Як правило, під час нормального розвитку мозку утворюється серія складків або поворотів, які служать так, що поверхня мозку займає менше місця і вписується всередину черепа. Як і будь-який інший орган, головний мозок також страждає вадами розвитку. Прикладом цього є полімікробірія, яка впливає на морфологію складків корти головного мозку .

Це захворювання, яке спричиняє важкі неврологічні симптоми у зв'язку з вадами розвитку, які виникають при розвитку плоду. Давайте коротко подивимося, які проблеми тренування ми знаходимо в полімікробіорі, яка її причина і що можна зробити з тими людьми, які її страждають.

Що таке полімікторія?

Етимологія слова "полі-" (множинна) мікро- (мала) -гірія (складки) вказує на це ясно: це дефект морфології, в якому спостерігається більша кількість менших складок. Цей генетичний дефект кори може чітко спостерігатися за допомогою радіодіагностичних тестів такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ). У цих зображеннях ви можете побачити, як кора товщі та інтенсивніша, що свідчить про більшу щільність, і як складки утворюють поверхневі, відмінні від норми мозку.

Існують різні форми полімікторії, до яких більш серйозні. Коли вона впливає лише на одну частину мозку, вона називається односторонньою. Вона називається двостороннім, однак, коли торкаються обох півкуль. Номенклатура не стосується лише симетрії, а також того, скільки ділянок мозку страждають. Таким чином, головний мозок з єдиною ураженою ділянкою страждає фокальною полімікробією проти генералізованої полімікторії, коли вона впливає практично на всю або всю кори.

Зразки полімікробіології мають пристрасть до деяких частках над іншими , Найбільш постраждалими лопатками є лобові частки (70%), потім тім'яні частки (63%), а потім височна частка (18%). Лише невелика частка (7%) вразила потиличні частки. Також здається, що він схильний до деформації бічних тріщин, які частіше відокремлюють лобові і тім'яні частки від часових (60%).

• Пов'язана стаття: "Лоби мозку та його різні функції"

Ознаки та симптоми

Хоча фокальні та однобічні форми, як правило, не дають більше проблем, ніж контрольовані припадки за допомогою ліків, коли вони є двосторонніми, тяжкість симптомів падає. Деякі симптоми включають:

• Епілепсія
• Затримка розвитку
• Косоокість
• Проблеми мови та ковтання
• М'язова слабкість або параліч

Глобальні прояви полімікробіорії мають глибоку розумову відсталість, серйозні проблеми руху , церебральний параліч і судоми неможливо контролювати за допомогою ліків. З цієї причини, хоча більш м'які форми полімікторії дозволяють дуже тривалість життя, люди, які народжуються з тяжким убогістю, гинуть, коли вони дуже молоді через ускладнення захворювання.

Часто полімікрогірія не виникає окремо чи суто, але разом з іншими синдромами, такими як:

• Варіанти синдрому Адамса-Олівера
• Синдром Аріма
• Синдром Галовая-Мутова
• Синдром Деллемана
• Синдром Целлевегер
• Фукуяма м'язова дистрофія

Причини

У більшості випадків причини невідомі. Існує відсоток випадків, що виникають, оскільки у матері є внутрішньоматкова інфекція під час вагітності. Деякі віруси, пов'язані з розвитком полімікторії, - це цитомегаловірус, токсоплазмоз , сифіліс та вірус вітряної війни.

Спадкові причини включають як хромосомні синдроми, тобто, що впливають на кілька генів одночасно, як синдроми одного гена. Є багато генетичних розладів, які змінюють спосіб формування мозку. Внаслідок цього багато генетичних захворювань супроводжуються мікрохірурою серед інших проявів.

Ген GPR56 був визначений як одна з основних причин полімікгірії в її глобальних та двосторонніх версіях. В одному дослідженні було встановлено, що всі досліджені пацієнти мали деякі модифікації в цьому гені, що призвело до афективності центральної нервової системи. Відомо, що цей ген дуже залучений у формування та розвиток корі головного мозку плода під час його вагітності.

Тому важливо, щоб батьки, які страждають або піддаються ризику полімікторії, були поінформовані про гіпотетичний ризик передачі свого захворювання дитині і через генетичне дослідження визначили, яка реальна ймовірність виникнення перед початком вагітності.

Керування пацієнтом після діагностики

Після діагностики через зображення, Потрібно провести повну оцінку в доменах, що постраждали від полімікторії , Педіатри, невропатологи, фізіотерапевти та професійні терапевти повинні втручатися, щоб оцінити ризик розвитку затримки розвитку, інтелектуальної недостатності або навіть церебрального паралічу. У цьому сенсі будуть вказуватися спеціальні навчальні потреби, щоб пацієнт міг навчитися з тією швидкістю, яку дозволяє їх хвороба. Виступ буде оцінюватися у тих, хто має уражену латеральну щілину, зір та слух.

Симптоми будуть лікуватися фізіотерапією, фармакологічним втручанням з антиепілептичними препаратами, ортопедичними препаратами та хірургічними операціями для пацієнтів, які страждають на жорсткість через спазми м'язів. Коли виникають мовні проблеми, буде проведена логопедія та втручання у професійні ситуації.

В кінцевому рахунку, навчання батьків є наріжним каменем управління симптомами. Потрібно буде навчати їх у питаннях, пов'язаних із тим, як виникають судороги та що робити, коли це відбувається. Крім того, заходи підтримки можуть бути використані для запобігання появі спільних проблем або виразки сонця через те, що пацієнт сидить занадто довго в тій же позиції.