Синдром Вернера: симптоми, причини та лікування
Старіння - це природне явище, результат зносу, викликаний накопиченням пошкодження та мутацій клітин нашого тіла протягом усього життя. Хоча більша частина населення вважає за краще не старіти, оскільки вона сприяє виникненню захворювань та різних проблем, правда, це те, що рано чи пізно ми всі робимо.
Але для деяких людей це старіння може відбутися надмірно передчасно через наявність генетичних змін, до моменту значного зменшення їх тривалості життя. Це відбувається з синдромом Вернера , про яку ми будемо говорити в цій статті.
- Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"
Вернер синдром: дорослий прогерия
Ми називаємо синдром Вернера синдромом або захворюванням генетичного походження, яке характеризується тим, що викликає тих, хто страждає від нього передчасне і надзвичайно прискорене старіння , який починає відбуватися у дорослому віці (від двадцяти-тридцяти, хоча спостерігається тенденція більшості, яка починає спостерігатися наприкінці третього десятиліття життя або на початку четвертого). Це рідкісна хвороба і дуже низька поширеність, що є типом прогерії (подібним до найкращого у дітей, синдрому Хатчинсона-Гілфорда).
Симптоми можуть бути дуже неоднорідними, але всі вони пов'язані з старінням клітин: Випадання волосся і сивина, зморшки, виразки та зміни шкіри, катаракти та проблеми сітківки є одними з найбільш частих кардинальних симптомів. Крім того, зазвичай додають склероз і атеросклероз, гіпотонію та втрату м'язової маси, втрату ваги та порушення обміну речовин, уповільнення та втрату рефлексів та гіпогонадизму (також пов'язані з втратою фертильності).
Вони також дуже часто і серйозно інші проблеми набагато просунутих віків життя : остеопороз, більша вірогідність виникнення кіст і ракових пухлин (особливо саркоми та меланоми), проблеми з серцем, діабет 2 типу, ендокринні зміни, зменшення лібідо та неврологічні зміни.
На жаль, старіння породжених цим розладом зазвичай призводить до значного зменшення тривалості життя , що є середнім показником виживання, нижчим за п'ятдесят років. Деякі з найпоширеніших причин смерті - серцево-судинні проблеми або поява сарком чи інших видів раку.
- Може бути, ви зацікавлені: "3 етапи старості, його фізичні та психологічні зміни"
Можливий продром
Синдром Вернера - це розлад як правило, він не починає висловлювати себе до повноліття .
Однак можна спостерігати, як у багатьох випадках незрозуміло, що проблеми розвитку існують у підлітковому віці. Зокрема, загальноприйнята тенденція до уповільнення розвитку, неповнолітньої катаракти та низької ваги та висоти у порівнянні з очікуваним віком.
Причини цього синдрому
Синдром Вернера є генетичним розладом аутосомно-рецесивного характеру. Це має на увазі це походження цього захворювання знаходиться в генетиці , будучи також вродженим та спадковим.
Зокрема, у дуже високому відсотку випадків існують різні мутації одного з генів хромосоми 8, гена WRN , Цей ген пов'язаний, між іншим, з утворенням гелікази, ферментів, пов'язаних з дублюванням і ремонтом ДНК. Його несправність породжує проблеми з відновленням ДНК, так що вони починають накопичуватися зміни та мутації, що призводять до старіння.
Також, також це стосується теломер , скорочення набагато раніше, ніж зазвичай, і прискорення клітинного старіння.
Проте спостерігається невеликий відсоток випадків, коли в цьому гені немає мутацій, не знаючи точно, чому воно виникло.
Лікування
Синдром Вернера є дуже рідкісним захворюванням, отримавши порівняно невелику увагу від наукової спільноти. Будучи також порушенням генетичного типу, в даний час немає лікування для лікування цього стану. Однак існують дослідження, які прагнуть знайти методи припинення прискореного старіння і вони здаються перспективними, коли справа доходить до поліпшення білкової експресії та функціональності гена WRN, хоча вони все ще піддаються дослідженню, а не на дослідницькій фазі.
В даний час єдине лікування, яке застосовується, в основному симптоматичне.
Наприклад, такі проблеми, як катаракта вони мають можливість бути виправленими шляхом операції , Хірургія також може бути необхідною у наявності пухлин (які також можуть вимагати хіміотерапії або променевої терапії) або деяких серцевих проблем (наприклад, необхідність кардіостимулятора). Людям, що страждають від цього стану, також слід пройти періодичні огляди, щоб контролювати і лікувати серцеві проблеми, рівень артеріального тиску та рівень холестерину та цукру в крові, серед іншого.
Необхідно вести активний і здоровий спосіб життя, нежирну дієту та регулярні фізичні вправи. Алкоголь, тютюн та інші ліки можуть бути дуже шкідливими і їх слід уникати. Також фізіотерапія та когнітивна стимуляція вони корисні для збереження функціональності цих предметів.
Також психологічний чинник також дуже важливий. По-перше, психотерапія буде необхідною для того, щоб суб'єкт і його середовище могли зрозуміти ситуацію та можливі проблеми, які можуть виникнути, а також керувати та розробляти разом різні керівні принципи дій для подолання труднощів.
Іншим аспектом для лікування є стрес, тривога та страждання що, ймовірно, може супроводжувати діагноз або страждання захворювання, може бути необхідним для застосування різних типів терапії, таких як стрес-менеджмент, гнів або емоції або когнітивна реструктуризація.
Потрібно працювати з пацієнтом, який має старіти і намагатися сформувати більш позитивні тлумачення. Також може бути така терапія, як системна сім'я працюйте наслідки та відчуття кожного з компонентів навколишнього середовища що стосується його досвіду ситуації.
Нарешті, і з огляду на те, що це генетичний розлад, рекомендується використовувати генетичне консультування для виявлення змін, які спричиняють порушення та перевірку. Хоча нащадки цих людей є носіями мутацій, які викликають захворювання, це не звичне для розвитку розладу, якщо тільки це не є обома батьками (це аутосомно-рецесивний розлад).
Бібліографічні посилання:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Дорослий прогерия (синдром Вернера). Подальша перевірка 2-х випадків з первинної медичної допомоги. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Нова мутація синдрому Вернера: фармакологічне лікування шляхом проходження безглуздої мутації та епігенетичної терапії. Епігенетика, 10 (4): 329-341.
- Барріос, А. і Муньос, C. (2010). Атиповий синдром Вернера: нетиповий прогероїдний синдром. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.
