Голопрозенцефалія: типи, симптоми та лікування

Коли ми уявляємо собі головний мозок, будь то людина чи ні, то образ, який приходить на розум, зазвичай складається з органу, зовнішній шар якого складається з складків, між якими ми можемо побачити деякі відступи, які дозволяють нам оцінити наявність двох половинок або півкулі головного мозку.

Це поділ є тим, що має більшість людських істот, утворюючи під час нашого розвитку плода. Але не все: є діти, чиї мізки не поділені, або їх півкулі злиті: мова йде про Діти, що страждають голопрозенцефалією .

• Пов'язана стаття: "Місяці мозку: міфи та реалії"

Голопроенцефалія: що це таке?

Він називається голоросенцефалією a тип вад розвитку протягом розвитку плода в якому немає розподілу між різними структурами переднього мозку: існує злиття між півкуль головного мозку, а також між деякими підкірковими структурами і мозковими шлуночками. Це злиття, а точніше, нерозподіл, може відбуватися на повному або частковому рівні (півсфери повністю злиті або лише в деяких частинах).

Як правило, поділ мозку на різні частки і півкуль Це відбувається близько четвертого тижня вагітності. У холоросенцефалії цей поділ не відбувається або його неможливо завершити, що має суттєві наслідки як до, так і після народження. Цей стан зазвичай поєднується з наявністю черепно-лицевих вад розвитку, існуючими змінами, такими як гіпертелоризм або обличчя, циклопія або одне око, зміни носа, щілини, розщеплення піднебіння або гідроцефалії. Також є загальним, що проблеми виникають при годуванні та термічному догляді, серцево-судинних респіраторних переломах та конвульсіях. Це також пов'язано з різними ступенями інтелектуальної недостатності, у випадках, досить легких, щоб дозволити життя.

Загалом, голопрозенцефалія має дуже поганий прогноз, особливо в алобарі типу: хлопчики та дівчата вони зазвичай пропускають або до народження, або до досягнення шести місяців віку , В інших видах виживання можливе до року або двох років життя. Залежно від того, є чи інші ускладнення та тяжкість розладу. У більш м'яких випадках виживання є можливим, хоча в цілому вони більше або меншою мірою страждають від когнітивного дефіциту.

• Може бути, ви зацікавлені: "Anencephaly: причини, симптоми та профілактика"

Деякі його основні варіанти

Голопрозенцефалія - ​​це стан захворювання, яке може відбуватися по-різному залежно від можливого ступеня поділу півкуль головного мозку. Вони підкреслюють головним чином три перших варіанти, найбільш звичні, хоча необхідно враховувати, що інші існують. Ці типи холоросенцефалії є наступними .

1. Лобар холоросенцефалія

Лобар-холоросенцефалія є найм'якшою формою цього типу змін. У цьому випадку їх можна спостерігати наявність часток майже повністю відокремлена , хоча це розділення не проводилося у фронтальних частках, і вони зазвичай не мають перегородки пеллуцида.

2. Семілоборарна холоросенцефалія

У цьому варіанті голопрозенцефалії існує поділ між півкуль в частині мозку, але фронтальні і тім'яні частки злиті. Міжхімчасові тріщини спостерігаються лише у скроневому і потиличному .

Загальновизнано, що існує гіпотолізоризм, тобто, очі дитини значно менш відокремлені від того, що було б звичним, мало чи що не існує безпосередньо. Можна також спостерігати розщеплення губи або неба, а також відсутність або деформацію на рівні носа.

3. Голопрозенцефалія алобар

Це найбільш серйозна форма голопрозенцефалії, в якій півсфери не стають відокремленими до будь-якої міри, будучи повністю злиті. Часто є єдиний шлуночок і / або єдиний таламус.

Багато хто з цих дітей також народжується лише одним оком, і в цьому випадку розглядається існування циклопії. Насправді, мабуть, виникнення міфічної фігури циклопів засноване на спостереженні деяких випадків цього типу голопросенфекції. У ніс зазвичай є пороки розвитку, вони можуть мати формування у формі хоботок або навіть не мати ніздрі (щось, що може спричинити дихання дитини) або лише один з них.

4. Межполушарна холоросенцефалія

Цей варіант, менш поширений, ніж попередні три, виникає, коли розділення головного мозку не відбувається в середній частині: задній частині фронтальної і тім'яної частки. Хоча, незважаючи на можливе виключення гену та селезінку, немає порожнини тіла як правило, на рівні підкіркових структур немає перекриття або злиття , Також називається синельтенцефалією.

5. Апрозентація

Незважаючи на те, що технічно воно не було вже голопрозенцефалією, апроенцефалія також вважається варіантом цього розладу, при якому передній мозок безпосередньо не утворюється.

Причини цієї проблеми

Голопрозенцефалія - ​​це зміна, яка відбувається під час розвитку плода, оскільки існує велика різноманітність можливих факторів, які можуть призвести до його появи. Було відзначено існування великої кількості випадків, у яких є генетичні зміни в численних генах (Один з чотирьох має зміни в генах ZIC2, SIC3, SHH або TGIF), а також різні синдроми та хромосомні розлади (синдром Патау або синдром Едвардса серед них).

Також спостерігається зв'язок із факторами навколишнього середовища, такими як неконтрольований діабет у матері або зловживання алкоголем та іншими препаратами, а також споживання деяких ліків.

Лікування

Цей стан, як правило, з генетичного типу, не має лікувальної терапії. Застосування процедур, як правило, буде паліативним , спрямовані на збереження життєво важливих ознак, виправлення труднощів та підвищення їхнього добробуту та якості.

У легких випадках, що досягають виживання, рекомендується використовувати професійну терапію та когнітивну стимуляцію. Необхідно оцінити необхідність застосування міждисциплінарної терапії за участю фахівців різних дисциплін, як ліків, так і професійної терапії, клінічної психології, фізіотерапії та логотерапії. І це без шкоди для лікування батьків і навколишнього середовища (що вимагатиме психодедукції та консультування, а також, можливо, психологічне втручання).

Бібліографічні посилання:

• Монтеагудо А.І. і Тимор-Тріч І.Є. (2012). Пренатальна діагностика аномалій ЦНС, крім дефектів нервової трубки та вентрикуломегалії (онлайн). Доступно за адресою: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Коен М.М. & Сулік, К.К. (1992). Перспективи голоросенцефалії: частина II. Центральна нервова система, черепно-лицева анатомія, коментування синдрому, діагностичний підхід та експериментальні дослідження. Дж. Краніофак. Женети Біол., 12: 196.