Аненцефалія: причини, симптоми та профілактика
Дефекти нервової трубки - це зміни, які виникають протягом перших тижнів розвитку плоду, і які викликають вади розвитку різної ступеня тяжкості. Хоча деякі з них несумісні з життям, інші можуть викликати лише легкий параліч.
Особливо важкий випадок аненцефалії; Мозок не повністю сформований, тому діти з таким захворюванням не живуть протягом тривалого часу. Давайте подивимося, що вони є симптоми та причини аненцефалії і як можна запобігти цьому дефекту.
- Пов'язана стаття: "Макроцефалія: причини, симптоми та лікування"
Що таке аненцефалія?
Anencephaly також відомий як "aprosencephaly з відкритим черепом". Це розлад розвитку нервової трубки, що викликає серйозні зміни в рості плоду.
У аненцефалії мозок і череп не розвиваються, як можна було б очікувати , але вони роблять це неповно. Це призводить до того, що діти з аненцефалією народжуються без обширних областей головного мозку без окремих кісток голови та без ділянок шкіри голови, так що мозок частково виявляється.
Ця зміна відбувається приблизно з кожної тисячі вагітностей; Проте, оскільки в більшості випадків життя плода закінчується спонтанним абортом, число немовлят з аненцефалією, що народжується, становить 1 з 10 тисяч новонароджених. Це частіше в дівчаток, ніж у хлопчиків.
Дефекти, викликані аненцефалією, надзвичайно серйозні та вони перешкоджають життю дитини , Більшість постраждалих дітей помирають через кілька годин або через декілька днів після народження, хоча були випадки захворювання дітьми з аненцефалією, які прожили майже 4 роки.
Аненцефалія може бути повною або частковою , Це вважається частковим, коли дах черепа, оптичні везикули і задня частина мозку розвиваються до певної міри, тоді як якщо ці регіони відсутні, ми говоримо про тотальну аненцефалію.
Симптоми та ознаки
У дітей, уражених аненцефалією, телезона, як правило, відсутня, яка містить кору, а отже, і півкулі головного мозку; те ж саме трапляється і з черепом, іменем і шкірою. Замість цього звичайно виявляється тонкий шар мембрани.
В результаті аненцефалія означає, що дитина не може виконувати основні або вищі функції як відчувати біль, чути, бачити, рухатися, відчувати емоції або думати , хоча в деяких випадках вони можуть випускати рефлекторні реакції. Це означає, що діти з цією зміною ніколи не усвідомлюють своє середовище.
На додаток до цих ознак і симптомів, аномалії обличчя та дефектів серця є загальними. Зміни більш помітні, чим більша відсутня частина мозку і черепа.
Діагноз аненцефалії може бути здійснений під час вагітності через різні процедури. Ультразвукове дослідження може виявити наявність багатошарових (надлишок амніотичної рідини), а амніоцентез може виявити підвищений рівень альфа-фетопротеїнів.
Причини цієї зміни
Аненцефалія виникає внаслідок а дефект в еволюції нервової трубки що зазвичай відбувається на четвертому тижні ембріонального розвитку. Нервова трубка є структурою, яка породжує центральну нервову систему, тобто головний і спинний мозок. У цьому конкретному випадку трубка не закривається на її ростральному або верхньому кінці.
Є й інші зміни, які пов'язані з ненормальним розвитком нервової трубки; разом вони відомі як "дефекти нервової трубки", і крім аненцефалії включити spina bifida , в якому хребетна стовпця закривається не повністю, і вади розвитку Кіарі, які призводять до того, що тканина мозку поширюється на медулярний канал.
Той факт, що нервова трубка не закривається належним чином, спричиняє амніотичну рідину, яка захищає плод, що контактує з нервовою системою, пошкоджує нервову тканину і запобігає нормальному розвитку мозку і мозочка, а отже, спричиняє дефіцит або навіть відсутність пов'язаних з ними функцій.
Генетичні та екологічні фактори ризику
Зазвичай вигляд цього дефекту не залежить від спадщини, а лише від а поєднання генетичних та екологічних факторів , Однак були виявлені деякі випадки, коли аненцефалія неодноразово траплялася в одній сім'ї, і якщо дитина з аненцефалією збільшує ризик того, що вона також виникає у наступних вагітностях.
Бетонного спадкового механізму, за допомогою якого це відбувається, невідомо, хоча вважається, що існує зв'язок між аненцефалією та геном MTHFR, що бере участь у обробці вітамін B9, також відомий як фолієва кислота або фолієва кислота , Зміна цього гена, здається, збільшує ризик розвитку аненцефалії, хоча і не дуже суттєво.
Домашній протеїн CART1, який дозволяє розвивати хрящові клітини, також був пов'язаний з зовнішнім виглядом
Фактори екологічного ризику які впливають на матір, напевно, більш актуальні, ніж генетичні. Серед таких факторів наукові дослідження підкреслюють наступне:
- Дефіцит вітаміну В9.
- Ожиріння
- Цукровий діабет, особливо якщо він тип I і не контролюється.
- Вплив високих температур (наприклад, лихоманка, сауни).
- споживання протисудомні препарати, такі як ламотригрин .
Здається, аненцефалія частіше зустрічається у дітей, народжених азіатським, африканським та латиноамериканським матерям, хоча невідомо, навіщо це збільшення ризику.
Лікування та профілактика
Аненцефалія його не можна вилікувати , Діти, що народжуються з цією проблемою, як правило, отримують воду та їжу, і вони є зручними, але вважається, що використання ліків, хірургічних втручань або допоміжного дихання не має значення; оскільки дитина ніколи не набуватиме свідомості, їм зазвичай дозволяється помирати природним шляхом, без штучного воскресіння.
Дослідження показали, що Вживання фолієвої кислоти (вітамін B9) значно знижує ризик дефектів нервової трубки, включаючи аненцефалію та спіна біфіду. Цей вітамін зустрічається в продуктах харчування, таких як зелені листові овочі, а також у харчових добавках; у цьому другому випадку 0,4 мг добу вистачає.
Проте прийом вітаміну В9 повинен бути зроблений до вагітності, оскільки ці зміни, як правило, відбуваються під час першої фази розвитку плода, перш ніж жінка виявить, що вона вагітна. Таким чином, фахівці рекомендують збільшувати споживання цього вітаміну, коли ви починаєте намагатися мати дитину.
