Хвороба Крейтцфельда-Якоба (CJD): причини, симптоми, діагностика та лікування
У світі існує низка захворювань, чий відсоток постраждалих людей дуже малий. Це так звані рідкісні захворювання. Однією з таких рідкісних патологій є Хвороба Крейтцфельд-Якоба (CJD) , який буде обговорюватися в цій статті.
У хворобі Крейтцфельдта-Якоба (CJD) аномалія білка викликає прогресуюче пошкодження мозку, що призводить до прискореного зниження психічної функції та руху; досягаючи людини коми та смерті.
Що таке хвороба Крейтфельда-Якоба?
Хвороба Крейтцфельда-Якоба (CJD) встановлюється як рідкісний розлад мозку, який також дегенеративний і незмінно смертельний. Це вважається дуже рідкісним захворюванням, оскільки він вражає приблизно один мільйон чоловік.
CJD зазвичай з'являється на передових стадіях життя і характеризується розвитком дуже швидко , Його перші симптоми зазвичай з'являються у віці 60 років і 90% пацієнтів помирають через рік після діагностики.
Ці перші симптоми:
- Збої пам'яті
- Поведінка змінюється
- Відсутність координації
- Візуальні порушення
З розвитком захворювання психічне погіршення стає дуже значним, і може спричинити сліпоту, мимовільні рухи, слабкість в кінцівках і кома.
Хвороба Крейтцфельда-Якоба (CJD) відповідає сім'ї захворювань, що називаються трансмісивними губчатними енцефалопатіями (TSE). У цих захворюваннях інфіковані мізки мають отвори або отвори, тільки відчутні до мікроскопа ; роблячи його зовнішність подібною до губок.
Причини
Основні наукові теорії стверджують, що ця хвороба не викликана будь-яким вірусом або бактеріями, а за типом білка, званого пріоном.
Цей білок може бути як нормальним, так і нешкідливим, а також інфекційним, що викликає захворювання і призводить до того, що інші загальні білки згладжуються ненормально, впливаючи на здатність цих функцій працювати.
Коли ці ненормальні білки з'являються і збираються разом, вони утворюють волокна, що називаються бляшками, які можуть починати накопичуватися за кілька років до появи перших симптомів захворювання.
Типи хвороби Крейтфельдта-Якоба
Існує три категорії хвороби Крейтфельдта-Якоба (CJD):
1. Спорадичний CJD
Це найпоширеніший тип і з'являється, коли людина ще не знає факторів ризику захворювання. Це проявляється у 85% випадків.
2. Спадковий
Це відбувається від 5 до 10 відсотків випадків. Це люди з сімейною історією хвороби або позитивними тестами на генетичні мутації, пов'язані з цим.
3. Придбано
Немає жодних доказів того, що CJD заразна через випадковий контакт із пацієнтом, але що він передається через вплив тканини мозку або нервової системи. Це трапляється менш ніж у 1% випадків.
Симптоми та розвиток цього захворювання
Спочатку хвороба Крейтцфельда-Якоба (CJD) проявляється у формі деменції, із змінами в особистості, порушеннями пам'яті, мисленням і переслідуванням ; і у формі м'язових координаційних завдань.
Коли хвороба прогресує, психічне погіршення стає більш гострим. Пацієнт починає страждати від мимовільних скорочень м'язів або міоклонусу, втрачає контроль над сечовим міхуром і навіть може сліпіти.
Нарешті, людина втрачає здатність рухатися і говорити; поки кома нарешті не відбудеться. На цьому останньому етапі виникають інші інфекції, які можуть призвести пацієнта до смерті.
Незважаючи на те, що симптоми CJD можуть бути подібними до інших інших нейродегенеративних захворювань, таких як хвороба Альцгеймера або Хантінгтона, CJD викликає значно швидше погіршення можливостей людини і має унікальні зміни в тканинах мозку, що вони можуть спостерігатися після розтину.
Діагностика
Наразі немає остаточного діагностичного тесту для хвороби Крейтцфельда-Якоба, тому його виявлення стає дійсно складним.
Першим кроком у створенні ефективного діагнозу є виключення будь-якої іншої лікувальної форми слабоумства. , для цього необхідно провести повне неврологічне обстеження. Інші тести, що застосовуються при діагностиці ЦЖ, - це екстракція хребта та електроенцефалограма (ЕЕГ).
Крім того, комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) мозку може бути корисною для виключення того, що симптоми обумовлені іншими проблемами, такими як пухлини головного мозку, і для виявлення загальних тенденцій дегенерації головного мозга при ЦДЛ.
На жаль, єдиним способом підтвердження CJD є біопсія мозку або розтин.Через свою небезпеку ця перша процедура не виконується, якщо не потрібно виключати будь-яку іншу патологію, що піддається лікуванню. Крім того, ризик інфікування цих процедур робить їх ще більш складними для виконання .
Лікування та прогноз
Точно так само, як немає діагностичного тесту для цього захворювання, немає лікування, яке б вилікувати та контролювати його.
В даний час пацієнти з ЦДЖ отримують паліативне лікування з основною метою зняття їх симптомів і надання пацієнтам найвищої якості життя. У цих випадках застосування опіатних препаратів, клоназепаму та вальпроату натрію може допомогти зменшити біль і послабити міоклонус. Що стосується прогнозу, то перспектива для хворої людини з ЦРД досить неефективна. Через шість місяців або менше, після настання симптомів, пацієнти не здатні піклуватися про себе.
Як правило, розлад стає смертельним протягом короткого періоду часу, приблизно вісім місяців ; хоча невелика частина людей виживає до одного-двох років.
Найбільш поширеною причиною смерті в ЦНД є інфекція, серце або дихальна недостатність.
Як вона передається і способи її уникнути
Ризик передачі КЖД надзвичайно низький; будучи лікарями, які працюють з мозком або нервовою тканиною тих, хто найбільше піддається впливу.
Це захворювання не може бути передане через повітря, або через будь-який контакт з людиною, яка страждає. Однак прямий або непрямий контакт з тканинами головного мозку і спинномозкової рідини є ризиком .
Щоб уникнути вже низького ризику інфікування, люди, які підозрюють або вже мають діагноз КДЖ, не повинні жертвувати кров'ю, тканинами або органами.
Що стосується людей, які піклуються про цих пацієнтів, то фахівці у галузі охорони здоров'я та навіть працівники похорону повинні вживати ряд запобіжних заходів під час виконання своєї роботи. Деякі з них:
- Промити руки і відкрити шкіру
- Обкладинки зрізів або зчеплення з водонепроникними пов'язками
- Одягайте хірургічні рукавички при роботі з тканинами та рідинами пацієнта
- Використовуйте захист від обличчя та постільну білизну або інший одноразовий одяг
- Очистіть глибину інструментів, які використовуються в будь-якому втручанні або які були в контакті з пацієнтом
