Синдром Кабукі: симптоми, причини та лікування

March 29, 2024

Є велика кількість рідкісні та маловідомі захворювання що не приділяють достатньої уваги. Ці розлади є величезними стражданнями для людей, які страждають від них та їх сімей, які не можуть зрозуміти, що відбувається, як і чому з коханою людиною.

Відсутність досліджень та незнайомі випадки ускладнюють визначення причин, а також способів їх лікування або для пом'якшення або затримки їх прогресу.

Одне з таких маловідомих захворювань Синдром Кабукі , про яку йдеться у цій статті.

Пов'язана стаття: "Хромічний синдром: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Кабукі?

Синдром Кабукі - це дивне та незвичне захворювання, в якому страждаючий проявляє серію Відмінні фізіологічні характеристики разом з інтелектуальною недостатністю і фізіологічні зміни, які можуть бути дуже серйозними.

Синдром Кабукі вважається рідкісним захворюванням, з відносно незначною поширеністю та з мало відомими та дослідженими характеристиками та причинами. Насправді досі немає чітких методів діагностики для виявлення цього захворювання, за винятком спостереження за типовими характеристиками та розвитком неповнолітнього.

В цілому, вважається, що найбільш характерними ознаками є зміни обличчя, інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, зміни пальців та наявність опорно-рухового апарату та вроджених вад серцевих захворювань.

Незважаючи на свою серйозність, тривалість життя дитини, що народилися з цим захворюванням це може бути не менш звичайним, хоча це в значній мірі залежить від ускладнень, які можуть виникнути, особливо стосовно серцевих та вісцеральних змін.

Може бути, ви зацікавлені: "Інтелектуальна та інвалідність розвитку"

Симптоми

Фізіологічно люди з цією хворобою зазвичай присутні характерні риси обличчя , як наявність вивищення бічної третини нижнього повіку (надмірні складки на шкірі повік, що дозволяють побачити внутрішню частину цього зовні), бічне відкриття витягнутої повіки таким чином, що нагадує фізіономію очей східних людей, широкий носовий міст і з накидками всередину, великими вухами і у формі рукоятки, а також товстими та арочними бровами. Зуби також мають тенденцію до змін.

На додаток до цього мають тенденцію бути пригніченими та короткостроковими , що представляє скелетні зміни, такі як наявність аномалій пальців (особливо дерматогліфічні зміни і персистентність фетального заповнення), гіпермобільність і гіпермобільність або зміни хребта. Гіпотонія або слабкість м'язів також дуже поширені, іноді потрібно рухатися в інвалідному візку.

Суб'єкти з синдромом Кабукі також мають легкий чи середній ступінь інтелектуальної недостатності, в деяких випадках з неврологічними проблемами, такими як атрофія чи мікроцефалія.

Часто вони також присутні зорові та слухові проблеми , а також іноді судоми. Також часто виникають проблеми з розщепленням та захворюваннями ковтання, або дуже вузькими дихальними шляхами, які ускладнюють дихання.

Однією з найбільш серйозних та небезпечних симптомів цього захворювання є те, що вона викликає зміни внутрішньої клітки , що є дуже поширеним явищем, що у більшості пацієнтів виникають серйозні коронарні проблеми, такі як коарктація аортальної артерії та інші кардіопатії. Інші частини тіла, уражені, як правило, є сечостатевої та шлунково-кишкової системи.

Етіологія не надто ясна

З моменту, коли синдром Кабукі вперше був описаний в 1981 році Витоки причин цього розладу були невідомими , існує велике незнання його причин протягом історії з моменту його відкриття.

Незважаючи на це, сучасні досягнення викликали те, що відомо, що це вроджена та не набута хвороба, ймовірно, генетичного походження .

Зокрема, було встановлено, що значна частина людей (близько 72% постраждалих), які страждають на цю дивну хворобу мати певний тип мутації в гені MLL2 , який бере участь у регулюванні хроматину. Однак слід мати на увазі, що інші випадки не містять цих змін, так що можлива підозра на полігенетичну причину цього захворювання.

Може бути, вас цікавить: "Синдром Туретта: що це та як він проявляється?"

Лікування

Оскільки це вроджене захворювання, яке ще не широко відомо, його лікування складне і зосереджене на поліпшенні якості життя пацієнта і лікування симптомів, оскільки не існує відомого лікування.

Ви повинні мати на увазі це Люди з синдромом Кабукі зазвичай мають рівень інтелектуальної недостатності від легкої до помірної, що робить необхідним їх освіту, адаптовану до їхніх потреб. Також часто зустрічаються деякі типові аутистичні особливості.

Затримки мови та наявність розладів поведінки можна лікувати за допомогою мовної терапії, і Професійна терапія може бути корисною щоб навчитися краще керувати основними навичками для повсякденного життя. Іноді їм може знадобитися інвалідна коляска, щоб обійтись. Фізіотерапія може бути дуже корисною коли справа стосується поліпшення рухових здібностей та зміцнення опорно-рухового апарату.

З медичної точки зору вони повинні пройти регулярні перевірки і можуть бути необхідними застосування різних операцій , оскільки є загальним, що вони представляють вроджені зміни, що створюють ризик для їх виживання, наприклад, зміни серцево-судинної системи, дихальної системи, травного тракту та ротової порожнини.

Наявність гриж, мальабсорбція поживних речовин та атрезії або оклюзії з природними отворами, такими як, наприклад, один з носових шляхів, також може вимагати хірургічного або фармакологічного лікування.

Що стосується психологічної терапії , може стати необхідним лікувати деякі психічні зміни, які можуть зазнати ці суб'єкти, а також надавати інформацію та навчальні посібники як для суб'єкта, так і для навколишнього середовища.

Бібліографічні посилання:

Нікава, Н.; Мацуура, Н.; Фукусіма, Ю.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Кабукі синдром макіяжу: синдром розумової відсталості, незвичайна фація, великі і виступаючі вуха, а також постнатальний дефіцит росту. J Pediatr; 99: 565-569.