Синдром Райлі-Дені: симптоми, причини та лікування
Колір наших очей і шкіри, форма носа, наш висота, зовнішній вигляд нашого обличчя, частина нашого інтелекту та частина нашого персонажа є аспектами, які в основному успадковуються і походять від вираження наших генів. Проте іноді передані гени зазнають певного типу мутацій, які можуть бути неадаптивними або навіть явно шкідливими, і можуть з'явитися якісь генетичні розлади.
Хоча деякі з цих розладів, як правило, мають місце з певною поширеністю, у багатьох інших випадках ми можемо знайти рідкісні та дуже рідкісні зміни, за якими існує дуже мало наукових знань, мало вивчених через його низьку поширеність. Одним з таких розладів є так званий Синдром Рейлі-Дня, або сімейна дизеоаномія , дивний неврологічний синдром, про який ми будемо говорити в цій статті.
- Пов'язана стаття: "15 найчастіших неврологічних розладів"
Синдром Райлі-Дня: загальний опис
Синдром Райлі-Дня - це дивне захворювання генетичного походження, дуже незвичне і це вона може бути класифікована як периферична вегетативна нейропатія .
Також називається сімейна дизеоантомія або спадкова сенсорна нейропатія типу 3, це стан, який з'являється уроджено і що генерує афективність у великій кількості вегетативних та сенсорних систем, що поступово спричиняє аварії в декількох системах організму, які є похідними від залучення нервових шляхів вегетативної або периферичної нервової системи .
Це хронічний стан, що породжує прогресуючу афекту. Прогноз цього захворювання не є позитивним, більшість з яких зазнали впливу у дитинстві чи підлітковому віці до недавнього часу. Проте медичні досягнення дозволили, щоб близько половини тих, хто постраждав, перевищував тридцять років, або навіть досягти сорока.
- Можливо, вас цікавить: "Периферична нервова система (автономна та соматична): частини та функції"
Симптоми
Симптоми синдрому Райлі-Дені є багаторазовими і мають велике значення. Серед деяких найбільш актуальних ми можемо виявити наявність серцевих змін, респіраторних та легеневих проблем, серед яких пневмонія шляхом аспірації вмісту травного тракту, неможливості регулювати температуру тіла (здатність страждати від переохолодження або гіпертермії) та проблеми в трубці травлення, в якому виникають проблеми моторики кишечника, травлення, рефлюкс та частий блювота.
Гіпотонія м'язів також актуальна з народження , а також при апнозах під час сну, нестачі кисню, підвищення температури тіла, гіпертонія і навіть нападів.
Існує також загальна затримка розвитку, особливо в таких віхах, як мова або прогулянка. Язик також набагато гладший, ніж зазвичай, і має кілька бузкових бурдюків, що також пов'язано зі складністю сприйняття смаку.
Ймовірно, одним із симптомів, які найчастіше звертають увагу, є той факт, що ці люди часто мають дуже погіршення сприйняття болю. Далеко не позитивна річ, це велика небезпека для життя тих, хто це страждає, тому що вони часто не знають про страждання, травми та опіки великої актуальності. Також як правило, мають проблеми або зміни в сприйнятті температури або вібрації .
Також спостерігається відсутність утворення сліз у плач з дитинства, стан, відомий як алакрімія.
Звичайно, морфологічний рівень закінчується появою характерних фізіологічних особливостей, таких як сплюснення верхньої губи, зменшення носових пасажів і досить виражена нижня щелепа. Також Сколіоз часто спостерігається в хребті , а також той, хто страждає, підтримує низький ступінь. Нарешті, кістки та м'язи цих людей часто слабкіші, ніж у більшості населення.
Причини цієї зміни
Синдром Райлі-Дня - це те, що ми говорили про хвороби генетичного походження. Зокрема, це було визначено наявність мутацій в гені IKBKAP, що знаходиться на хромосомі 9 , яка набувається шляхом аутосомно-рецесивного спадкування.
Це означає, що розлади, що стоять перед успадкуванням, вимагатимуть, щоб суб'єкт успадкував дві мутовані копії відповідного гена, з однаковою мутацією обох батьків. Це не означає, що у батьків є розлад, але вони є носіями відповідного гена.
Найчастіше виникає синдром "Райлі-день" між нащадками людей з розладом та людьми єврейського походження зі Східної Європи , бажаючи приналежність до однієї з цих груп, щоб зробити генетичний посібник для перевірки наявності мутантного гена, щоб оцінити ймовірність того, що потомство може постраждати від цього захворювання.
Лікування
Синдром "Райлі-день" - це генетичний стан, який не має лікувальної терапії та є хронічною хворобою. Однак ви можете проводити симптоматичне лікування щоб зменшити захворювання, спричинені захворюванням, поліпшити якість життя та значно збільшити тривалість життя цих людей.
Зокрема, протисудомні препарати будуть використовуватися на фармакологічному рівні, щоб запобігти появі епілептичних нападів, а також при необхідності гіпотензивних препаратів. І навпаки, якщо виникає гіпотензія, потрібно вчити правила їжі та здоров'я, щоб знову підняти це. Блювота, часте симптом, можна контролювати за допомогою протиблювотних засобів.
Різні проблеми з легенею можуть потребувати різних типів лікування, наприклад, для того, щоб уникнути вмісту шлунка, що аспіровано легенями, або зливають надлишок слизу або рідини , Подібним чином операція може бути необхідна для усунення проблем у хребці, дихальних шляхах або шлунку.
На додаток до всього перерахованого вище, запобігання травм важливе, забезпечуючи умови для навколишнього середовища. Фізіотерапія має важливе значення для поліпшення м'язового тонусу, особливо в тулубі та животі, щоб сприяти диханню та травленню. Також Рекомендується, щоб споживання було виконано у вертикальному положенні .
Постраждала особа та його сім'я також можуть вимагати психологічної терапії для вирішення таких проблем, як конфлікти, що виникають з поведінкових проблем, депресії, тривоги та дратівливості. Психодискуляція також необхідна як для розуміння ситуації, так і для надання рекомендацій щодо дій. Нарешті, може бути корисно вдаватися до груп взаємодопомоги або об'єднань постраждалих та / або родичів.
Бібліографічні посилання:
- Аксельрод, Ф.Б. (2004). Сімейна дизеоаномія. М'язний нерв, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (с.ф.). Сімейна дизеоаномія [Онлайн] Доступно за адресою: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Сарнат, Х.Б. (2016 р.). Автономні нейропатії. В: Клігман Р. М., Стентон Б. Ф., Сент-Джем Дж., Шор Н. Ф., ред. Нельсон підручник педіатрії. 20 ед. Філадельфія, штат Пенсільванія: Elsevier.
