Хвороба Канавана: симптоми, причини та лікування

Спадкові дефекти гена ASPA змінюють мієлінову оболонку, що має значний вплив на функціонування нервової системи.

У цій статті ми опишемо симптоми, причини та лікування хвороби Канавана , ім'я, з яким це відома зміна нейронної трансмісії.

• Пов'язана стаття: "15 найчастіших неврологічних розладів"

Що таке хвороба Канавана?

Хвороба Канавана є найбільш поширений неврологічний дегенеративний розлад у дитинстві , Це серйозна генетична зміна, часто смертельна, що спричиняє погіршення мієліну, речовини, яка оточує аксони нейронів, для полегшення передачі нервових імпульсів, тому вони не поширюються належним чином.

Цей розлад включається в групу лейкодистрофії, захворювань, пов'язаних із змінами у розвитку та підтримці мієлінових оболонок. Іншими захворюваннями, що належать цій групі, є Олександр, Краббе, Пелізеус-Мерзбахер та адренолетокодистрофія.

Вони диференціювалися Два варіанти хвороби Канавана: новонароджених / немовлят та неповнолітніх , Хоча перший включає більш серйозні симптоми і виявляється рано, підтип неповнолітніх вважається легким варіантом, в якому можуть з'явитися лише скромні затримки в моторному та словесному розвитку; Це також має кращий прогноз.

Багато дітей з важким варіантом захворювання Канавана вони вмирають ще до свого 10-річчя , Інші вдаються до виживання до приблизно 20 років, тоді як очікувана тривалість життя, здається, не зменшується у легких випадках.

Ця хвороба набагато частіша у людей, які мають генетичну спадщину єврейського походження Ашкеназі, з Центральної та Східної Європи. Ця група населення добре вивчена медичною спільнотою через її високий рівень інбридингу.

• Ви можете бути зацікавлені: "11 симптомів психічного захворювання у дітей"

Симптоми та основні ознаки

Хоча перші симптоми захворювання Канавана Зазвичай з'являються протягом першого року життя , швидка і прогресуюча дегенерація церебральної білої речовини викликає більш серйозні зміни, головним чином пов'язані з втратою моторних та чуттєвих здібностей.

Симптоми та ознаки цього захворювання можуть сильно відрізнятися залежно від того, чи ми говоримо про варіант дитини чи неповнолітніх, так і про особливі характеристики кожного випадку. Найпоширенішими є такі:

• Серйозні зміни в моторному розвитку
• Неможливість говорити
• Відсутність розвитку здатності повзати, ходити і сидіти
• Підвищений м'язовий тонус (гіпертонія, жорсткість) або зниження (гіпотонія, пухкість)
• Збільшення розміру голови (макроцефалія)
• Дефіцит моторного контролю голови
• Зниження візуальної чутливості
• Складність ковтання та їжі
• Поява епілептичних нападів
• Розвиток паралічу
• Прогресивна сліпота і глухота
• Проблеми примирення або підтримки сну
• Дратівливість

Причини цього захворювання

Хвороба Канавана виникає внаслідок аномалій гена ASPA , який містить інформацію, необхідну для синтезу ферменту аспартаацилази. Ця сполука дозволяє метаболізму амінокислоти N-ацетил-L-аспартату, ймовірно, залученого до гомеостазу головного мозку та синтезу олігодендроцитів, які утворюють мієлін.

У людей, що страждають цим захворюванням, мутації в гена ASPA запобігають тому, що амінокислоту можна обробляти належним чином. Знижуючи надмірно на нервову систему перешкоджає утворенню мієлінових оболонок і змушує їх поступово погіршуватися. Отже, впливає нейронна передача.

Ця зміна передається через механізм аутосомно-рецесивної спадщини, що означає, що у дитини є 25% шанс розвитку хвороби, якщо його мати і батько носять дефектний ген.

Лікування та лікування

В даний час не цілком зрозуміло, чи існують ефективні методи лікування генетичних змін, які викликають хворобу Канавана. Через це лікування в основному симптоматичне та підтримуюче і це залежить від конкретних проявів кожного випадку.

Проблеми з ковтанням можуть бути дуже складними; У деяких випадках необхідно застосовувати зонд для годування та гідратації для забезпечення виживання пацієнта. Особливо важливим є догляд за дихальними шляхами та запобігання інфекційним захворюванням.

Фізична терапія дуже корисна для покращення рухових та постуральних здібностей дітей з хворобою Канавана. Це також може полегшити контрактури, які дуже часто трапляються через зміни м'язового тонусу.

Втручання є більш ефективними, якщо вони починають застосовуватися на ранній стадії розвитку постраждалих дітей, оскільки таким чином можна певним чином звести до мінімуму появу або прогрес деяких симптомів, таких як м'язи та супутні симптоми. спілкування

В даний час є лікування на експериментальній фазі, що зосереджується на генетичних переробках і метаболічний пов'язані з дефектами гена ASPA. Ці терапевтичні підходи потребують більше досліджень, хоча вони надають багатообіцяючі дані для майбутнього лікування хвороби Канавана.