Метгемоглобінемія (сині люди): симптоми, причини та лікування

Наша шкіра - орган, який часто недооцінюється і визнається , який захищає наш організм від великої кількості шкідливих елементів, таких як бактерії, грибки та сонячне випромінювання.

Однак ця важлива частина нашого тіла, окрім захисту від нас, також попереджає нас про наявність змін в інших сферах нашого організму і може мати серйозні наслідки для здоров'я. Це відбувається, наприклад, в жовтяниці, в якій шкіра набуває жовтуватих тонів.

Інший з розладів, в яких виявляється ненормальне забарвлення шкіри метгемоглобінемія, зміна походження крові в якій шкіра стає синюватою за кольором і в залежності від її типу може призвести до фатальних наслідків.

• Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом та хворобою"

Метгемоглобінемія: що це та симптоми

Ми називаємо метгемоглобінемію дивним порушенням крові, що характеризується наявністю надмірного рівня підтипу гемоглобіну, який називається метгемоглобіном. Цей конкретний тип гемоглобіну не має здатності переносити кисень , і в той же час перешкоджає гемоглобіну, здатному робити це таким чином, що останній не може його вивільнити в різних органах і тканинах зазвичай. Це призводить до зменшення оксигенації організму.

Цей розлад має одне з найбільш очевидних симптомів і легко видно ціаноз або синє забарвлення шкіри (хоча тони можуть змінюватися, це зазвичай інтенсивний синюватого кольору). Це, ймовірно, випливає з вищезгаданого зменшення оксигенації організму , І не тільки шкіра: кров також змінює колір, який втрачає свій характерний червоний колір, щоб він став коричневим.

Проте фарбування шкіри не є єдиною проблемою, яка може виникнути: якщо надлишок метгемоглобіну занадто великий, брак кисню в решті частини тіла може призвести до проблем органів і навіть до смерті. Це не надзвичайно часто виникає проблема дихання, і це, як правило, є однією з основних причин госпіталізації.

Крім вищезазначеного, залежно від типу метгемоглобінемії ми можемо знайти головні болі, втома, судоми та проблеми з диханням з смертельним потенціалом (у випадку, якщо це пов'язано з набутими причинами) або появою інтелектуальної недостатності та дозрілих затримок у випадку вродженої метгемоглобінемії типу 2, про що буде сказано пізніше.

• Може бути, ви зацікавлені: "Типи крові: характеристики та композиції"

Типології відповідно до їх причин

Причини виникнення цього розладу можуть бути багаторазовими, і можуть з'являтися як уродженими, так і набутими.

Набута метагемоглобінемія є найчастішою і зазвичай з'являється отримані від споживання або впливу окислювальних препаратів або хімічні речовини, такі як нітрат вісмуту, а також елементи, що використовуються для лікування деяких захворювань, таких як нітрогліцерин або деякі антибіотики.

Що стосується вродженої метгемоглобінемії, це, як правило, пов'язано з генетичною передачею або появою певних мутацій. Ми можемо знайти два основних типи.

Перша породжується генетичною спадщиною обох батьків, обидва батьки є носіями (хоча більшість з них не виразили розлад). мутації деяких генів, які викликають проблему в рецептазі ферменту цитохрому b5 , Цей фермент не діє правильно в організмі, що породжує окислення гемоглобіну.

У межах цього типу вродженої метгемоглобінемії ми можемо знайти два основних типи: вроджена метгемоглобінемія типу 1 полягає в тому, що вищезгаданий фермент не з'являється у червоних кров'яних клітинах організму та типу 1, в яких фермент безпосередньо не з'являється в жодній частині організму.

Іншим варіантом вроджених метаемоглобінемій є так зване гемоглобінове M-захворювання, в якому ця зміна з'являється, оскільки гемоглобін є структурно зміненою основою. У цих випадках ми стикаємося аутосомно-домінантний розлад, в якому достатньо одного з батьків нести ген і передавати його для створення змін (щось подібне до того, що відбувається з Кореєю Хантінгтона).

Лікування цього стану

Хоча це може здатися важко повірити, метгемоглобінемія - це стан захворювання, яке в деяких випадках має лікувальне лікування.

У більшості випадків прогноз позитивний, і пацієнт може повністю відновитись. Головним чином, лікування полягає в тому, щоб генерувати зниження рівня метгемоглобіну та збільшення гемоглобіну з пропускною здатністю кисню, ін'єкційний метиленовий синій (за винятком тих пацієнтів, які ризикують страждати дефіцитом G6PD, в яких він може бути небезпечним) або інших речовин з подібним ефектом.

Якщо він не працює, можна використовувати гіперборичну камеру. Споживання вітаміну С також може бути корисним, хоча його ефект менше.

У випадку придбаної метгемоглобінемії також потрібно вилучити речовину, яка спричинила зміну. Лікування легеньких випадків може не вимагати більше вимірів, ніж це, але у людей з дихальними або серцевими проблемами потрібно описати вищеописане лікування.

Зміни з цими процедурами можуть бути вражаючими , змінюючи забарвлення шкіри на високій швидкості.

Однак у випадку вродженої метгемоглобінемії типу 2 хвороба набагато складніша, і її прогноз є набагато серйозніше, оскільки смерть новонародженого є найпоширенішою протягом перших років.

Бібліографічні посилання:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 6-е видання Філадельфія, штат Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: chap 41. Доступно за адресою: //medlineplus.gov/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006). Токсикологічні надзвичайні ситуації Голфранка. 8-е місце Видання Нью-Йорк США
• Роман Л. (2011). 18-річна жінка з метгемоглобінемією після використання місцевого знеболюючого крему. Журнал клінічної лабораторії, 4 (1).: 45-49.