Синдром Пфайффера: причини, симптоми та лікування
Стадія внутрішньоутробного розвитку є одним із найбільш делікатних періодів життя, і оскільки незначні зміни у функціонуванні організму можуть призвести до його ненормального розвитку.
Ось чому деформації, які можуть з'явитися під час розвитку плода вони здатні серйозно поставити під загрозу якість життя людини або навіть спричинити загибель через кілька місяців чи тижнів.
Пфайффер-синдром - це одне із захворювань, здатних залишати серйозні наслідки фізичний і психологічний в житті хлопчика чи дівчинки, оскільки це безпосередньо впливає на ріст енцефалону. Далі ми побачимо, які симптоми, причини, лікування та загальні характеристики цієї проблеми зі здоров'ям.
- Пов'язана стаття: "Розвиток нервової системи під час вагітності"
Що таке синдром Пфайфера?
Патологія, відома як синдром Пфайффера, - це розлад генетичних причин, основним ефектом якого є передчасне злиття кісток черепа , що робить головний мозок, надавши тиск на склеп, що його покриває, викликають деформації, які бачать неозброєним оком, і що, в свою чергу, мозок не розвивається правильно.
Цей розлад був виявлений німецьким генетиком Рудольфом Артуром Пфайффером, який вивчав справу сім'ї, кінці якого представили деформації в руках, ногах та голові.
- Може бути, вас цікавить: "Макроцефалія: причини, симптоми та лікування"
Причини
Вважається, що синдром Пфайфера є а захворювання, засноване на генетичному спадковості домінуючої ознаки , так що для виявлення симптомів потрібна лише одна копія мутантного гена. І батько, і мати здатні його передавати.
У виняткових випадках можливо, що мутація вперше з'являється в генеалогічній лінії останніх поколінь, що також спричинить симптоми.
Типи синдрому Пфайфера
Існує більш ніж одна класифікаційна система для типів синдрому Пфайфера. Однією з найпопулярніших є Гріг і Уорнер, які розрізняють форми патології залежно від його важкості та висвітлюють зміни, які спостерігаються після першої коригувальної операції, яка повинна бути ранньою:
Тип А: м'які проблеми
Після операцій зміни не спостерігались, оскільки початкові симптоми були легкими.
Тип B: помірковані проблеми
Покращення є значним.
Тип C: серйозні проблеми
Покращення після операції є дуже значним.
Симптоми
Як ми бачили, основним симптомом, пов'язаним із синдромом Пфайфера поява деформації в голові .
Зокрема, лоб випущений, особливо в районі, на якому виростають брови, а очі опуклі і мають велике розділення між ними через брак місця всередині черепа.
З іншого боку, також внаслідок ланцюга деформацій, спричинених раннім злиттям кісток черепа, верхня щелепа недостатньо розвинена , в той час як нижній - порівняно непропорційно великий, і втрата слуху є частим, оскільки також не існує місця для добре сформованих частин вуха. Можливо також, що розвивається розумова відсталість.
Іншим типовим симптомом синдрому Пфайффера є некоректне вирівнювання пальців та пальців ніг, або надмірна ріст товщини цих. У деяких випадках, крім того, вони також з'являються вади розвитку органів органів судин і проблеми з диханням .
Ми повинні мати на увазі, що, хоча відомо, що причини цієї патології фундаментально генетичні, це не з'являється просто через мутацію гена, але синдром Пфайфера може з'явитися в різних формах. Одним словом, ті самі симптоми не завжди з'являються, і вони не однаково розвиваються.
Діагностика
Пфайфер-синдром діагностується як тільки після народження. о , коли лікар-спеціаліст вимірює пропорції черепа та пальців. Однак до народження вже можна виявити ознаки ненормального розвитку, що означає, що він, як і раніше, чекає від народження, точно знати, яка патологія бере участь.
Лікування
Як ми вже говорили, дуже важливо втручатися швидко після виявлення симптомів патології, щоб запобігти деформаціям викликати вторинні проблеми.
У будь-якому випадку необхідно запропонувати індивідуальне лікування адаптуватися до кожної конкретної ситуації, вирішувати поточні проблеми з урахуванням віку та сімейного контексту дитини.У будь-якому випадку, хірургічна процедура болить рекомендувати, оскільки це дозволяє поліпшити перспективи розвитку мозку та обличчя, з усіма перевагами, які це спричиняє (особливо для очей та слухової здатності).
Це також є загальним виконувати естетичні операції просто для поліпшення зовнішнього вигляду обличчя , і запобігти психологічним проблемам, які можуть виникнути, пов'язані з проблемами, пов'язаними з іншими, і самооцінками тощо.
